Съдържание
Синдромът на Елерс–Данлос не представлява едно-единствено заболяване, а група наследствени нарушения на съединителната тъкан. Общото между тях е, че засягат структурата или функцията на колагена и на други белтъци, които изграждат „опорната мрежа“ на човешкия организъм. Поради това заболяването може да се прояви не само с прекомерно подвижни стави и разтеглива кожа, но и с лесно образуване на синини, хронична болка, нестабилност на ставите, проблеми със зарастването на рани, съдови усложнения и нарушения от страна на различни органи.
Трите класически характеристики, които насочват към EDS, са:
Тези признаци обаче не винаги присъстват едновременно и могат да бъдат различно изразени. Например при хипермобилния тип преобладават ставната нестабилност, болката и умората, докато при класическия тип са по-характерни разтегливата кожа, лесното нараняване и атрофичните белези. При съдовия тип най-важният проблем е повишената чупливост на артериите и някои вътрешни органи.
Международната класификация разграничава 13 основни типа. След описването на свързана с гена AEBP1 класическa форма разширената генетична класификация включва 14 типа.
| Тип на EDS | Основни гени | Наследяване | Отличителни прояви |
|---|---|---|---|
| Хипермобилен EDS – hEDS | Причината все още не е установена | Предполага се автозомно-доминантно | Генерализирана ставна хипермобилност, нестабилност, хронична болка, умора |
| Класически EDS – cEDS | COL5A1, COL5A2, по-рядко COL1A1 | Автозомно-доминантно | Силно разтеглива кожа, атрофични белези, ставна хипермобилност |
| Класическоподобен EDS тип 1 | TNXB | Автозомно-рецесивно | Разтеглива кожа без типични атрофични белези, лесно образуване на синини |
| Класическоподобен EDS тип 2 | AEBP1 | Автозомно-рецесивно | Отпусната кожа, ставна хипермобилност, нарушено зарастване |
| Сърдечно-клапен EDS | COL1A2 | Автозомно-рецесивно | Тежко и прогресиращо увреждане на сърдечните клапи |
| Съдов EDS – vEDS | COL3A1, рядко определени варианти на COL1A1 | Автозомно-доминантно | Чупливост на артерии и органи, тънка прозрачна кожа, лесно образуване на синини |
| Артрохалазийен EDS | COL1A1, COL1A2 | Автозомно-доминантно | Тежка генерализирана хипермобилност, вродено изкълчване на тазобедрените стави |
| Дерматоспараксис EDS | ADAMTS2 | Автозомно-рецесивно | Изключително крехка кожа, големи синини, отпусната излишна кожа |
| Кифосколиотичен EDS | PLOD1, FKBP14 | Автозомно-рецесивно | Вродена мускулна слабост, ранна кифосколиоза, съдови и очни усложнения |
| Синдром на чупливата роговица | ZNF469, PRDM5 | Автозомно-рецесивно | Изключително тънка роговица, риск от разкъсване, кератоконус, загуба на слух |
| Спондилодиспластичен EDS | B4GALT7, B3GALT6, SLC39A13 | Автозомно-рецесивно | Нисък ръст, слабост, изкривяване на крайниците, костни промени |
| Мускулно-контрактурен EDS | CHST14, DSE | Автозомно-рецесивно | Вродени контрактури, характерни лицеви белези, кожна и ставна ранимост |
| Миопатичен EDS | COL12A1 | Автозомно-доминантно или рецесивно | Мускулна слабост, нисък мускулен тонус, контрактури и дистална хипермобилност |
| Периодонтален EDS | C1R, C1S | Автозомно-доминантно | Тежък ранен пародонтит, ранна загуба на зъби, промени по кожата на подбедриците |
Генетичните форми са редки или изключително редки, а при някои са описани само ограничен брой семейства. Хипермобилният EDS е значително по-чест от останалите типове, но за него все още не е установен конкретен генетичен маркер.
Точната честота на синдромите на Елерс–Данлос не е напълно известна. Традиционно се посочва обща честота около 1 на 5000 души, но тази оценка вероятно не отразява всички недиагностицирани случаи, особено при хипермобилния тип и хипермобилните спектърни нарушения. Според някои съвременни оценки хипермобилният EDS може да се среща при приблизително 1 на 3100–5000 души. Когато hEDS се разглежда заедно с хипермобилните спектърни нарушения, общата честота на клинично значимата симптоматична хипермобилност може да бъде значително по-висока и в някои проучвания достига приблизително 1 на 500 души. Тези стойности трябва да се тълкуват внимателно, защото диагностичните критерии и методите на проучване се различават. Класическият EDS се среща приблизително при 1 на 20 000–40 000 души. Честотата на съдовия EDS се оценява на около 1 на 50 000–200 000 души. Повечето останали форми са по-редки от 1 на 1 000 000.
| Форма | Приблизителна честота |
|---|---|
| Всички форми на EDS – историческа оценка | Около 1 на 5000 |
| Хипермобилен EDS | Приблизително 1 на 3100–5000 |
| Класически EDS | Приблизително 1 на 20 000–40 000 |
| Съдов EDS | Приблизително 1 на 50 000–200 000 |
| Повечето редки генетични форми | Под 1 на 1 000 000 |
Заболяването може да засегне хора от всички етнически групи. Клинично диагностицираният хипермобилен EDS се установява по-често при жени, но не е ясно доколко това се дължи на биологични фактори, хормонално влияние, различия в тежестта на симптомите или особености при търсенето на медицинска помощ. Диагнозата често се поставя със значително закъснение, защото отделните симптоми се разглеждат поотделно от различни специалисти. Човек може години наред да бъде лекуван за повтарящи се навяхвания, дископатия, функционални стомашно-чревни оплаквания, мигрена или хронична болка, без да бъде разпознат общият проблем на съединителната тъкан.
Причината за повечето форми на EDS е наличие на патогенен генетичен вариант, който променя синтеза, обработката, организацията или функцията на колагена и други компоненти на извънклетъчната матрица. Колагенът е един от основните структурни белтъци в човешкото тяло. Той може да бъде сравнен с армираща мрежа, която придава здравина и устойчивост на кожата, сухожилията, ставните връзки, кръвоносните съдове и вътрешните органи. При EDS тази мрежа може да бъде изградена неправилно, да бъде недостатъчна като количество или да не се организира нормално в тъканите.
При автозомно-доминантно наследяване е достатъчно човек да наследи един променен ген от единия родител. Всеки негов биологичен наследник обикновено има 50% вероятност да наследи съответния вариант. Такива са класическият, съдовият, артрохалазийният и периодонталният EDS. При автозомно-рецесивно наследяване човек трябва да наследи по един променен ген и от двамата родители. Родителите често са здрави носители. При две носителски копия вероятността за засегнато дете при всяка бременност е 25%, вероятността за здрав носител е 50%, а вероятността детето да не наследи нито един от вариантите е 25%. Част от доминантните форми могат да възникнат в резултат на нова, или de novo, генетична промяна. Това означава, че заболяването се появява за първи път в семейството. При съдовия EDS приблизително половината от диагностицираните пациенти имат засегнат родител, а при останалите вариантът е възникнал de novo или е свързан с родителски мозаицизъм.
Хипермобилният EDS е изключение, защото към момента не е установен един определен ген или лабораторен биомаркер, който да потвърждава диагнозата. Вероятно при различните хора могат да участват различни генетични и биологични механизми. Поради това hEDS се диагностицира клинично, а генетичното изследване се използва основно за изключване на други наследствени заболявания. Провеждат се мащабни международни проучвания за изясняване на генетичната основа на hEDS. Международният проект HEDGE включва генетично секвениране на около 1000 души с клинично потвърден hEDS, но до момента няма един-единствен генетичен тест, подходящ за рутинно потвърждаване на заболяването.
Патогенезата на EDS зависи от конкретния тип. Най-общо генетичната промяна води до неправилно изграждане или организация на съединителната тъкан. От това произтичат няколко основни механизма.
Ставните връзки и капсулите могат да бъдат по-разтегливи и да ограничават по-слабо движението. В резултат ставата преминава отвъд нормалния си физиологичен обем. Това не означава просто, че човек е „по-гъвкав“. Ставата може да бъде нестабилна, а мускулите около нея трябва постоянно да се напрягат, за да я задържат в правилно положение. Повтарящите се малки травми могат да причинят възпаление на сухожилия и околоставни тъкани, навяхвания, частични размествания, пълни изкълчвания и постепенно износване. Болката невинаги се обяснява само с видими промени на рентгенография или магнитен резонанс.
Проприоцепцията е усещането на мозъка за положението на тялото и ставите в пространството. При някои пациенти с EDS тя е нарушена. Човек може по-трудно да преценява колко е сгънато коляното или в какво положение е рамото. Това увеличава риска от неправилно движение, падане и травма.
Когато колагеновата мрежа на кожата не е достатъчно здрава, кожата може да бъде мека, кадифена, прекомерно разтеглива или лесно ранима. Малки травми могат да причинят широки рани. Зарастването понякога е забавено, а белезите могат да станат тънки, разширени и хлътнали. Тези белези се наричат атрофични или „цигарена хартия“ и са особено характерни за класическия EDS.
При съдовия EDS е нарушен предимно колаген тип III, който е важен компонент на стените на артериите, червата и матката. Артериите могат да развият дисекация, аневризма или внезапно разкъсване. Възможни са също спонтанна перфорация на дебелото черво и разкъсване на матката по време на бременност. Тези усложнения могат да възникнат и без предшестващо значително разширение на съда.
Болката при EDS може да има повече от един източник. В началото тя често е механична и е свързана с нестабилност, навяхвания, изкълчвания, мускулно претоварване или възпаление на сухожилията. При продължително протичане може да се развие повишена чувствителност на нервната система, при която болковите сигнали се усилват и се задържат по-дълго. При част от пациентите са описани невропатична болка, притискане на периферни нерви и увреждане на малките нервни влакна. Това може да предизвиква парене, мравучкане, стрелкаща болка и повишена чувствителност при допир.
При хипермобилния EDS и хипермобилните спектърни нарушения сравнително често се съобщават ортостатична непоносимост, сърцебиене, замайване при изправяне, функционални стомашно-чревни нарушения, умора и проблеми със съня. Причинно-следствените връзки не са напълно изяснени и не всички подобни симптоми при човек с хипермобилност задължително се дължат на EDS. Затова всяко оплакване трябва да бъде оценено самостоятелно, а не автоматично приписвано на основната диагноза.
Проявите варират значително между отделните типове и дори между членовете на едно семейство с една и съща генетична промяна.
Генерализираната ставна хипермобилност е една от най-разпознаваемите особености. Тя може да включва прекомерно разгъване на пръстите, лактите и коленете, възможност палецът да докосва предмишницата или поставяне на дланите върху пода при изпънати колене. Самата хипермобилност не е заболяване. Много здрави хора, особено деца, танцьори и гимнастици, имат подвижни стави без болка или нестабилност. За EDS се мисли, когато хипермобилността е съчетана със симптоми и други признаци на нарушение на съединителната тъкан.
Възможните оплаквания включват:
Раменете, коленните капачки, тазобедрените стави, глезените, пръстите и долночелюстните стави са сред честите места на нестабилност. При някои пациенти разместванията настъпват при минимално движение или дори по време на сън.
Кожата може да бъде необичайно мека или кадифена. Разтегливостта се оценява внимателно на място без естествена кожна отпуснатост, например по предмишницата. Силното разтягане на кожата с цел самостоятелно „тестване“ не се препоръчва.
Други възможни признаци са:
При хипермобилния EDS кожните промени обикновено са по-леки. Изразена кожна чупливост и типични атрофични белези насочват по-скоро към класически или друг генетично определен тип.
Хроничната болка може да бъде локална или разпространена. Тя често се усилва след физическо натоварване, продължително стоене, повтарящи движения или поддържане на една поза. Нерядко болката пречи на съня, а лошият сън допълнително засилва усещането за болка и умора. Умората може да бъде свързана с постоянната мускулна работа за стабилизиране на ставите, хроничната болка, нарушенията на съня, ортостатичната непоносимост, анемия, недостиг на витамини или други съпътстващи състояния. Затова тя не трябва автоматично да се приема за неизбежна част от EDS, преди да бъдат изключени лечими причини.
При класическия и хипермобилния EDS могат да се установят пролапс на митралната клапа или леко разширение на корена на аортата. В повечето случаи тези находки са леки и не водят до значителни усложнения, но необходимостта от проследяване се определя индивидуално. При съдовия EDS рискът е различен. Възможни са:
Съдовият EDS може да протича без изразена генерализирана хипермобилност. По-характерни са подвижността на малките стави, тънката прозрачна кожа, лесните синини и определени лицеви особености.
Възможни са гастроезофагеален рефлукс, затруднено преглъщане, ранно засищане, подуване, коремна болка, запек, диария и синдром на раздразненото черво. Част от тези оплаквания са функционални и могат да бъдат свързани с взаимодействието между чревната моторика, нервната система, болковата чувствителност, хранителните навици и медикаментите. При съдовия EDS най-сериозното стомашно-чревно усложнение е спонтанната перфорация на червото, най-често на сигмата. Рутинната колоноскопия при доказан vEDS без симптоми или силна фамилна обремененост обикновено се избягва поради риск от перфорация.
Част от пациентите, особено с hEDS, съобщават за:
При някои хора се диагностицира синдром на постурална ортостатична тахикардия – POTS. Наличието на сърцебиене или замайване обаче изисква изключване на анемия, обезводняване, нарушения на щитовидната жлеза, сърдечни аритмии и други причини.
Възможни са мигрена, тензионно главоболие, притискане на периферни нерви, изтръпване, парене и нарушения на съня. Някои пациенти имат болки във врата и тилната област. Симптоми като внезапна силна болка, нова слабост на крайник, нарушение на говора, загуба на съзнание или внезапно зрително нарушение не трябва да бъдат обяснявани единствено с EDS и изискват спешна оценка.
Могат да се наблюдават късогледство, сухота в очите, кривогледство, по-тънка роговица и повишен риск от някои очни усложнения. При синдрома на чупливата роговица съществува висок риск от кератоконус, кератоглобус и разкъсване на роговицата дори при сравнително лека травма. Други прояви са високо и тясно небце, струпване на зъбите, нестабилност на долночелюстната става, болка при дъвчене и нарушения в говора или преглъщането. При периодонталния EDS се развива тежко възпаление на венците в ранна възраст с бърза загуба на поддържащата кост и преждевременно падане на зъбите.
При част от жените се наблюдават тазова болка, болезнен полов акт, пролапс на тазовите органи, уринарна инконтиненция или по-тежки менструални оплаквания. Пролапс може да се появи и при млади жени, които не са раждали. Бременността при повечето жени с hEDS е възможна, но може да бъде свързана с увеличена болка, нестабилност на таза, по-бързо раждане, кръвотечение или проблеми със зарастването. Необходим е индивидуален акушерски план. При съдовия EDS бременността носи значително по-висок риск и трябва да бъде проследявана в специализиран център за високорискова бременност. В голямо проучване е отчетен риск от майчина смърт около 5% на бременност при vEDS, макар че индивидуалният риск зависи и от конкретния вариант в COL3A1.
Децата естествено имат по-подвижни стави от възрастните. Поради това изразената гъвкавост в детска възраст не е достатъчна за диагноза hEDS. По-значими са съчетанието с чести травми, болка, нестабилност, кожни признаци, лесно образуване на синини, забавено двигателно развитие или характерна фамилна анамнеза. Според съвременната педиатрична рамка децата преди достигане на биологична зрялост се класифицират като имащи педиатрична генерализирана хипермобилност или педиатрично хипермобилно спектърно нарушение. Те се проследяват и при необходимост се преоценяват за hEDS след достигане на биологична зрялост.
Диагнозата започва с подробна анамнеза и физикален преглед. Лекарят оценява ставната подвижност, кожата, белезите, склонността към синини, наличието на хернии, деформации на гръдния кош и гръбначния стълб, лицевите особености и фамилната история. Важно е да се установи дали в семейството има хора с подобна хипермобилност, ранно настъпили артериални усложнения, внезапна смърт, разкъсване на вътрешен орган, тежко ранно заболяване на венците или вродени ставни деформации.
Скалата на Beighton оценява генерализираната ставна хипермобилност. Максималният резултат е 9 точки.
| Движение | Точки |
|---|---|
| Пасивно разгъване на малкия пръст над 90° | 1 за всяка ръка |
| Докосване на предмишницата с палеца | 1 за всяка ръка |
| Преразгъване на лакътя над 10° | 1 за всеки лакът |
| Преразгъване на коляното над 10° | 1 за всяко коляно |
| Поставяне на двете длани върху пода при изпънати колене | 1 |
При възрастни до 50-годишна възраст резултат от поне 5 точки обичайно се приема за генерализирана хипермобилност. При хора над 50 години границата е поне 4 точки. При деца и юноши преди биологична зрялост се използва по-висока граница и педиатрична диагностична рамка. Beighton не оценява всички стави и не е самостоятелен тест за EDS. Човек може да е имал значителна хипермобилност в детството, но по-късно подвижността да е намаляла поради възраст, травми, операция, болка или артрозни промени. В такива случаи се използва допълнителен въпросник за предходна хипермобилност.
За поставяне на диагнозата hEDS при биологично зрял човек трябва да бъдат изпълнени едновременно три основни групи условия:
Диагнозата hEDS не се поставя само въз основа на висок Beighton резултат, хронична болка или наличие на няколко неспецифични симптома. Не съществува кръвно, образно или генетично изследване, което самостоятелно да доказва или изключва hEDS.
Генетично изследване
При съмнение за класически, съдов, кифосколиотичен, артрохалазийен или друг моногенен тип се препоръчва молекулярно-генетично изследване. То може да включва:
При класическия EDS диагнозата се потвърждава чрез установяване на патогенен вариант в COL5A1, COL5A2 или по-рядко COL1A1. При съдовия EDS се търси патогенен вариант в COL3A1. Отрицателният генетичен резултат невинаги изключва наследствено заболяване. Възможно е използваният метод да не открива определен тип генетична промяна или клиничното значение на даден вариант все още да не е известно. Резултат от типа „вариант с неясно значение“ не трябва автоматично да се приема като доказателство за заболяване.
В зависимост от симптомите могат да бъдат назначени:
Изследванията не се правят еднакво при всички пациенти. Те се подбират според предполагаемия тип EDS, симптомите, фамилната история и вече установените усложнения.
Необходимо е да бъдат разграничени редица други състояния:
| Заболяване или състояние | Прилики с EDS | Важни различия |
|---|---|---|
| Доброкачествена асимптомна хипермобилност | Подвижни стави | Липсват болка, нестабилност и системни прояви |
| Хипермобилно спектърно нарушение | Хипермобилност, болка, нестабилност | Не са изпълнени критериите за hEDS |
| Синдром на Марфан | Дълги крайници, гръдна деформация, аортни промени | Типични очни и аортни прояви, FBN1 варианти |
| Синдром на Loeys–Dietz | Аневризми, скелетни и кожни признаци | Характерни съдови и лицево-черепни прояви |
| Несъвършена остеогенеза | Хипермобилност, синини | Чести фрактури, костна чупливост, понякога сини склери |
| Cutis laxa | Отпусната кожа | Кожата е отпусната, но обикновено не е еластично разтеглива |
| Автоимунни ревматични заболявания | Болки, умора, ставни оплаквания | Възпалителни признаци, специфични антитела и органни прояви |
| Невромускулни заболявания | Слабост и нестабилност | Първично мускулно или нервно увреждане |
| Фибромиалгия | Разпространена болка и умора | Не обяснява кожна разтегливост или наследствена тъканна чупливост |
EDS и автоимунно ревматично заболяване могат да съществуват едновременно. Наличието на хипермобилност не изключва ревматоиден артрит, системен лупус, спондилоартрит или друго възпалително заболяване.
Към момента не съществува лечение, което да поправи генетичната промяна или напълно да възстанови съединителната тъкан. Лечението е насочено към ограничаване на симптомите, предотвратяване на травми и усложнения и поддържане на възможно най-добра функция. Оптималният подход е мултидисциплинарен и може да включва общопрактикуващ лекар, медицински генетик, ревматолог, специалист по физикална и рехабилитационна медицина, физиотерапевт, ортопед, кардиолог, съдов хирург, гастроентеролог, невролог, офталмолог, стоматолог, специалист по лечение на болката, акушер-гинеколог и психолог.
Основната цел не е допълнително увеличаване на гъвкавостта, а подобряване на контрола и стабилността. Програмата трябва да бъде индивидуална и постепенно натоварваща. Подходящи компоненти са:
Упражненията обикновено започват с ниска интензивност и малък брой повторения. Рязкото увеличаване на натоварването може да предизвика обостряне на болката. Продължителното обездвижване също е неблагоприятно, защото води до допълнителна мускулна слабост и още по-голяма нестабилност. Агресивното разтягане, стремежът към крайни ставни позиции и упражненията, които използват максималната хипермобилност, обичайно не са подходящи. При съдовия EDS се избягват контактни спортове, тежко вдигане и екстремни силови натоварвания. Умерената развлекателна физическа активност не се счита за противопоказана, когато е съобразена със състоянието.
Ортезите могат временно да стабилизират определена става, а пръстеновидните шини могат да предотвратят прекомерното разгъване на пръстите. Те трябва да бъдат правилно подбрани, защото неподходящата или постоянна употреба може да намали мускулната активност. При по-тежки случаи могат да бъдат полезни бастун, проходилка, инвалидна количка за дълги разстояния, адаптирани прибори, ергономична клавиатура или промени в работната среда. Целта не е човекът непременно да се обездвижи, а да съхрани енергия и да избегне повтарящи се травми.
Лечението зависи от вида на болката. При остра травма могат да бъдат използвани покой за кратък период, охлаждане, подходяща компресия и постепенно раздвижване. При хронична болка обикновено е необходима комбинация от двигателна терапия, корекция на натоварването, оптимизиране на съня и медикаменти. Лекарствата могат да включват парацетамол, противовъзпалителни средства или медикаменти за невропатична болка, но изборът трябва да бъде индивидуален. Нестероидните противовъзпалителни лекарства се използват внимателно при хора с лесно кървене, стомашно-чревни проблеми или бъбречно заболяване. Продължителната употреба на опиоиди по правило не е първа линия при хронична болка. Психологическата подкрепа, когнитивно-поведенческите подходи и техниките за управление на хроничната болка не означават, че симптомите са „въображаеми“. Те подпомагат адаптацията на нервната система, съня, контрола върху натоварването и справянето с ограниченията.
При съмнение за изкълчване ставата не трябва да бъде намествана многократно и грубо от самия пациент или от необучен човек. Неправилните манипулации могат да увредят нерви, съдове, сухожилия и ставни повърхности. При силна болка, видима деформация, изтръпване, промяна в цвета на крайника или невъзможност за движение е необходима медицинска оценка. След наместване продължителността на обездвижването трябва да бъде балансирана спрямо риска от мускулно отслабване.
При класически EDS раните се затварят с минимално напрежение върху кожата, често на няколко слоя. Кожните конци могат да бъдат оставени по-дълго от обичайното, а краищата на раната да бъдат допълнително укрепени с лепящи ленти. Хирургът трябва предварително да знае за диагнозата. Защитни подложки върху коленете и подбедриците могат да ограничат травмите при деца с изразена кожна чупливост. Прекомерната употреба на лепенки върху лесно ранима кожа трябва да се избягва.
Необходимостта от ехокардиография при класически и хипермобилен EDS се определя индивидуално. При установено разширение на аортния корен или клапно изменение се прави проследяване според кардиологичната находка. При съдов EDS обикновено се организира специализиран екип. Може да се извършва неинвазивно образно проследяване на артериите с ултразвук, магнитнорезонансна или компютъртомографска ангиография. При нормална първоначална оценка много центрове използват интервали около 18–24 месеца, но няма универсална схема и ползата от отделните стратегии не е окончателно установена. Кръвното налягане трябва да се следи и хипертонията да се лекува, за да се намали механичното натоварване върху съдовите стени. Конкретната медикаментозна терапия се определя от специалист.
Пациентите с доказан vEDS е добре да носят медицински документ, карта или гривна, указваща диагнозата. Необходимо е предварително да има план към кое лечебно заведение да се насочат при спешност. Конвенционалната катетърна артериография се избягва, когато може да бъде заменена с неинвазивно изследване, защото въвеждането на катетър и инжектирането под налягане могат да увредят артерията. Планови операции се предприемат само след внимателна оценка на ползата и риска. При жизненозастрашаващо разкъсване хирургичното или ендоваскуларното лечение може да бъде животоспасяващо.
При замайване и сърцебиене при изправяне първо се търсят други причини. След потвърждаване на ортостатична непоносимост могат да бъдат препоръчани:
Повишаването на приема на сол не е подходящо при всички пациенти, особено при високо кръвно налягане, сърдечно или бъбречно заболяване.
Лечението е насочено към конкретния проблем – рефлукс, запек, диария, нарушение на моториката или функционална коремна болка. Прилагат се подходящ режим на хранене, лечение на рефлукса, регулиране на изхожданията и корекция на доказани хранителни дефицити. Силно ограничителни диети не трябва да се започват без ясна причина, защото могат да доведат до недохранване. При загуба на тегло, анемия, кръв в изпражненията, нощни симптоми или продължително повръщане е необходимо да се търси органично заболяване.
Операция се обсъжда при структурен проблем, който не може да бъде контролиран по консервативен начин. Резултатите могат да бъдат по-непредвидими поради разтегливостта на тъканите, нестабилността и особеностите на зарастването. Преди операция медицинският екип трябва да знае точния тип EDS. Необходимо е внимателно позициониране на пациента, щадящо отношение към кожата и ставите, прецизна хемостаза и адаптирана техника за затваряне на раната.
Генетичното консултиране предоставя информация за начина на наследяване, риска за децата и възможностите за изследване на роднини. Когато в семейството е установен конкретен патогенен вариант, могат да бъдат обсъдени изследване на пълнолетни роднини, пренатална диагностика и предимплантационно генетично изследване.
При повечето хора с хипермобилен или класически EDS внезапната болка не означава непременно съдово разкъсване. Въпреки това определени симптоми изискват незабавна оценка, особено при доказан или предполагаем съдов EDS.
| Предупредителен симптом | Възможен проблем |
|---|---|
| Внезапна, необичайно силна болка в гърдите, корема, гърба, врата или главата | Артериална дисекация, разкъсване или органна перфорация |
| Загуба на съзнание, нова слабост или говорно нарушение | Мозъчносъдово събитие или вътрешно кървене |
| Внезапен задух и едностранна гръдна болка | Пневмоторакс, белодробен или съдов проблем |
| Силна коремна болка с твърд корем, температура или повръщане | Чревна перфорация или друго остро коремно заболяване |
| Обилно кървене или бързо нарастващ хематом | Съдово или тъканно увреждане |
| Студен, блед или посинял крайник след травма или изкълчване | Нарушено кръвоснабдяване |
| Силна болка и кървене по време на бременност | Акушерско или съдово усложнение |
Прогнозата зависи основно от типа EDS и конкретните усложнения. При хипермобилния и класическия тип продължителността на живота обикновено не е съществено намалена. Основните проблеми са хроничната болка, умората, ставната нестабилност, ограничаването на физическата активност и въздействието върху обучението, работата и ежедневните дейности. Съдовият EDS е свързан с по-висок риск от животозастрашаващи усложнения. Ранното разпознаване, генетичното потвърждение, контролът на кръвното налягане, подходящото съдово проследяване и наличието на предварително организиран медицински екип могат да подобрят безопасността. Важно е човекът да намери баланс между предпазването от травми и запазването на физическата активност. Прекомерната предпазливост и пълното избягване на движение могат да доведат до допълнително обездвижване, слабост и социална изолация. От друга страна, игнорирането на нестабилността и постоянното достигане на крайния обем на движение увеличават риска от травми.
Референции:
Аз съм лекар със специалност по Ревматология, започнал професионалния си път в клиниката по Ревматология към УМБАЛ „Свети Георги“ гр. Пловдив, където работя и към настоящия момент. Работя и в доболничната помощ в МЦ „Медикс Сърджъри“ гр. Карлово.
