СПЕЦИАЛИЗИРАН ПАНЕЛ ADVENTIA ЗА АЛФА ТАЛАСЕМИЯ

НАУЧНА ОСНОВА

Специализираният панел Adventia за алфа-таласемия анализира генния клъстер HBA (HBZ, HBM, HBA1, HBA2, HBQ1) и неговия регулаторен регион HS-40. Анализът се извършва чрез MLPA за откриване на малки делеции и дупликации. Наличието на мутацията Constant Spring също се изследва чрез MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; мултиплексна лигазно-зависима амплификация).

Степента на откриваемост е >90% от засегнатите случаи.

КОИ ЗАБОЛЯВАНИЯ СА СВЪРЗАНИ С ГЕНИТЕ, ИЗСЛЕДВАНИ В ТОЗИ ПАНЕЛ?

Алфа-таласемия

Забележка: Изследването за алфа-таласемия чрез Основния или Разширения панел Adventia се извършва чрез технология за таргетно обогатяване чрез улавяне на таргетни региони, използваща секвениране от ново поколение. Този подход осигурява по-висока степен на откриваемост. Повече информация относно степента на откриваемост може да бъде намерена на страницата за скрининг за носителство Adventia.

ГЕНИ

HBA

СВЪРЗАНИ ТЕСТОВЕ

Adventia

Основен панел за скрининг за носителство Adventia

Разширен панел за скрининг за носителство Adventia

Референции:

Adventia Carrier Screening Alpha Thalassemia Focus Panel