СПЕЦИАЛИЗИРАН ПАНЕЛ ADVENTIA ЗА БЕТА-ХЕМОГЛОБИНОПАТИИ

НАУЧНА ОСНОВА

Специализираният панел Adventia за бета-хемоглобинопатии анализира целия кодиращ регион на HBB и границите между интроните и екзоните. Анализът се извършва чрез Sanger секвениране за откриване на единични нуклеотидни варианти, както и малки инсерции и делеции.

Степента на откриваемост е >95% от засегнатите случаи.

КОИ ЗАБОЛЯВАНИЯ СА СВЪРЗАНИ С ГЕНИТЕ, ИЗСЛЕДВАНИ В ТОЗИ ПАНЕЛ?

Бета-таласемия

Сърповидноклетъчна анемия

Забележка: Изследването за бета-хемоглобинопатии чрез Основния или Разширения панел Adventia се извършва чрез технология за таргетно обогатяване чрез улавяне на таргетнитерегиони, използваща секвениране от ново поколение. Този подход осигурява по-висока степен на откриваемост. Повече информация относно степента на откриваемост може да бъде намерена на страницата за скрининг за носителство Adventia.

ГЕНИ

HBB

СВЪРЗАНИ ТЕСТОВЕ

Adventia

Основен панел за скрининг за носителство Adventia

Разширен панел за скрининг за носителство Adventia

Референции:

Adventia Carrier Screening B-Haemoglobinopathies Focus Panel