Специализираният панел Adventia за бета-хемоглобинопатии изследва за носителство на гена HBB, като анализира целия кодиращ регион на гена HBB и границите между интроните и екзоните.
Анализът се извършва чрез Sanger секвениране за откриване на единични нуклеотидни варианти, както и малки инсерции и делеции.
Степента на откриваемост е >95% от засегнатите случаи.
Съдържание
Изследване Време за резултати (делнични дни) Цена Поръчай
Необходимата проба да за изследване е натривка от букална лигавица (вътрешната страна на бузата).
10 – 15 работни дни
Забележка: Изследването за бета-хемоглобинопатии чрез Основния или Разширения панел Adventia се извършва чрез технология за таргетно обогатяване чрез улавяне на таргетнитерегиони, използваща секвениране от ново поколение. Този подход осигурява по-висока степен на откриваемост. Повече информация относно степента на откриваемост може да бъде намерена на страницата за скрининг за носителство Adventia.
HBB
Основен панел Adventia за скрининг за носителство
Специализиран панел Adventia за скрининг за носителство — алфа-таласемия
Специализиран панел Adventia за скрининг за носителство — бета-хемоглобинопатии
Специализиран панел Adventia за скрининг за носителство — кистозна фиброза
Специализиран панел Adventia за скрининг за носителство — дистрофинопатии
Специализиран панел Adventia за скрининг за носителство — синдром на чупливата Х-хромозома
Специализиран панел Adventia за скрининг за носителство — спинална мускулна атрофия
Референции:
Adventia Carrier Screening B-Haemoglobinopathies Focus Panel
