СПЕЦИАЛИЗИРАН ПАНЕЛ ADVENTIA ЗА СИНДРОМ НА ЧУПЛИВАТА Х-ХРОМОЗОМA

Медицинска информация

НАУЧНА ОСНОВА

Специализираният панел Adventia за синдром на чупливата Х-хромозома анализира гена FMR1 чрез фрагментен анализ (PCR), за да определи размера на CGG повтора.

Степента на откриваемост е >99% от засегнатите случаи.

КОИ ЗАБОЛЯВАНИЯ СА СВЪРЗАНИ С ГЕНИТЕ, ИЗСЛЕДВАНИ В ТОЗИ ПАНЕЛ?

Синдром на чупливата Х-хромозома, Х-свързан

ГЕНИ

FMR1

СВЪРЗАНИ ТЕСТОВЕ

Adventia

Основен панел Adventia за скрининг за носителство

Разширен панел Adventia за скрининг за носителство

Референции:

Adventia Carrier Screening Fragile X syndrome Focus Panel

0/5 (0 Reviews)
Picture of Д-р Станислав Коцев

Д-р Станислав Коцев

Доктор Коцев завършва медицина в Медицински факултет на Софийски университет "Свети Климент Охридски" през 2017 г. От април 2018 г специализира в Инфекциозно отделение на МБАЛ- Пазарджик АД, където работи и до днес. Придобива специалност по Инфекциозни болести през май 2022г. Има интерес върху острите вирусни хепатити, хепатит Е вирусната инфекция, векторно-преносимите инфекции и невроинфекциите. От 2019 г е автор на материали за сайта на лаборатория Synevo.

Подобни статии