Специализиран панел ADVENTIA за дистрофинопатии

ОБЩА ИНФОРМАЦИЯ

Специализираният панел Adventia за дистрофинопатии анализира гена DMD чрез MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; мултиплексна лигазно-зависима амплификация) за откриване на екзонни делеции и дупликации. Точкови мутации не се откриват чрез MLPA анализ.

Степента на откриваемост е >75% от засегнатите случаи.

Пълен списък с всички панели генетични скринингови тестове за носителство Adventia, както и повече информация за използваната технология, препоръки за приложение и др., прочетете тук:

ADVENTIA – генетичен тест за скрининг на носителство

ЦЕНА НА СПЕЦИАЛИЗИРАН ПАНЕЛ ADVENTIA ЗА ДИСТРОФИНОПАТИИ

ИЗСЛЕДВАН МАТЕРИАЛ

Необходимата проба да за изследване е натривка от букална лигавица (вътрешната страна на бузата).

СРОК ЗА ПОЛУЧАВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИ

10 – 15 работни дни

КОИ ЗАБОЛЯВАНИЯ СА СВЪРЗАНИ С ГЕНИТЕ, ИЗСЛЕДВАНИ В ТОЗИ ПАНЕЛ?

Мускулна дистрофия тип Бекер, Х-свързана

Мускулна дистрофия тип Дюшен, Х-свързана

Забележка: Изследването за дистрофинопатии чрез Основния или Разширения панел Adventia се извършва чрез технология за таргетно обогатяване чрез улавяне на целеви региони, използваща секвениране от ново поколение. Този подход осигурява по-висока степен на откриваемост. Повече информация относно степента на откриваемост може да бъде намерена на страницата за скрининг за носителство Adventia.

ГЕНИ

DMD

СВЪРЗАНИ ТЕСТОВЕ

Adventia

Основен панел Adventia за скрининг за носителство

Специализиран панел Adventia за скрининг за носителство — алфа-таласемия

Специализиран панел Adventia за скрининг за носителство — бета-хемоглобинопатии

Специализиран панел Adventia за скрининг за носителство — кистозна фиброза

Специализиран панел Adventia за скрининг за носителство — дистрофинопатии

Специализиран панел Adventia за скрининг за носителство — синдром на чупливата Х-хромозома

Специализиран панел Adventia за скрининг за носителство — спинална мускулна атрофия

Референции:

Adventia Carrier Screening Dystrophinopathies Focus Panel