СПЕЦИАЛИЗИРАН ПАНЕЛ ADVENTIA ЗА ДИСТРОФИНОПАТИИ

НАУЧНА ОСНОВА

Специализираният панел Adventia за дистрофинопатии анализира гена DMD чрез MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; мултиплексна лигазно-зависима амплификация) за откриване на екзонни делеции и дупликации. Точкови мутации не се откриват чрез MLPA анализ.

Степента на откриваемост е >75% от засегнатите случаи.

КОИ ЗАБОЛЯВАНИЯ СА СВЪРЗАНИ С ГЕНИТЕ, ИЗСЛЕДВАНИ В ТОЗИ ПАНЕЛ?

Мускулна дистрофия тип Бекер, Х-свързана

Мускулна дистрофия тип Дюшен, Х-свързана

Забележка: Изследването за дистрофинопатии чрез Основния или Разширения панел Adventia се извършва чрез технология за таргетно обогатяване чрез улавяне на целеви региони, използваща секвениране от ново поколение. Този подход осигурява по-висока степен на откриваемост. Повече информация относно степента на откриваемост може да бъде намерена на страницата за скрининг за носителство Adventia.

ГЕНИ

DMD

СВЪРЗАНИ ТЕСТОВЕ

Adventia

Основен панел Adventia за скрининг за носителство

Разширен панел Adventia за скрининг за носителство

Референции:

Adventia Carrier Screening Dystrophinopathies Focus Panel