НАУЧНА ОСНОВА
Разширеният панел Adventia за скрининг за носителство изследва 231 гена, свързани с генетични заболявания с умерен до тежък, добре дефиниран фенотип и висока кумулативна честота.
Всички заболявания, изследвани в Специализираните панели и в Основния панел Adventia, са включени в Разширения панел Adventia.
КОИ ЗАБОЛЯВАНИЯ СА СВЪРЗАНИ С ГЕНИТЕ, ИЗСЛЕДВАНИ В ТОЗИ ПАНЕЛ?
Освен ако не е посочено друго, изследването за изброените по-долу заболявания се извършва чрез технология за таргетно обогатяване чрез улавяне на целеви региони, използваща секвениране от ново поколение.
- Дефицит на 3-хидрокси-3-метилглутарил-коензим A лиаза
- Дефицит на 3-метилкротонил-CoA карбоксилаза 1
- Дефицит на 3-метилкротонил-CoA карбоксилаза 2
- 3-метилглутаконова ацидурия, тип 3 [синдром на Костеф]
- Дефицит на 3-фосфоглицерат дехидрогеназа
- Дефицит на 6-пирувал-тетрахидроптерин синтаза (PTPS)
- Абеталипопротеинемия
- Ахондрогенеза, тип 1B
- Ахроматопсия, свързана с CNGB3
- Остра инфантилна чернодробна недостатъчност, свързана с TRMU
- Дефицит на ацил-CoA оксидаза I
- Адренолевкодистрофия, Х-свързана
- Синдром на Айкарди-Гутиер
- Алфа-таласемия
- Синдром на Алпорт, свързан с COL4A3
- Синдром на Алпорт, Х-свързан
- Синдром на Алстрьом
- Синдром на Андерман
- Дефицит на аргининосукцинат лиаза
- Дефицит на ароматаза
- Синдром с артрогрипоза, интелектуално нарушение и гърчове
- Дефицит на аспарагин синтетаза
- Аспартилглюкозаминурия
- Атаксия с дефицит на витамин E
- Атаксия-телеангиектазия
- Автоимунен полигландуларен синдром, тип 1
- Автозомно-рецесивна поликистозна бъбречна болест
- Автозомно-рецесивна спастична атаксия на Шарлевоа-Сагеней
- Синдром на Барде-Бидъл, свързан с BBS1
- Синдром на Барде-Бидъл, свързан с BBS12
- Синдром на голите лимфоцити, свързан с CIITA
- Синдром на Бартър, свързан с BSND
- Болест на Батен, свързана с CLN3
- Мускулна дистрофия тип Бекер, Х-свързана
- Бета-таласемия
- Дефицит на биотинидаза
- Синдром на Блум
- Болест на Канаван
- Дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза IA
- Дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза II
- Синдром на Карпентър
- Хрущялно-космена хипоплазия
- Церебротендинозна ксантоматоза
- Хореоакантоцитоза
- Хороидеремия, Х-свързана
- Хронична грануломатозна болест, Х-свързана
- Дефицит на цитрин
- Цитрулинемия, тип 1
- Комбинирана малонова и метилмалонова ацидемия
- Комбиниран дефицит на окислително фосфорилиране 1
- Комбиниран дефицит на окислително фосфорилиране 3
- Комбиниран дефицит на хипофизни хормони 2
- Вродено нарушение на гликозилирането, тип 1A, свързано с PMM2
- Вродено нарушение на гликозилирането, тип 1B
- Вродено нарушение на гликозилирането, тип 1C
- Вродена нефроза от финландски тип
- Вродена нечувствителност към болка с анхидроза
- Вроден миастенен синдром, свързан с CHRNE
- Вроден миастенен синдром, свързан с RAPSN
- Вродена неутропения, свързана с HAX1
- Вродена неутропения, свързана с VPS45
- Корнеална дистрофия и сензоневрална глухота¹
- Дефицит на кортикостерон метилоксидаза
- Ретинални дистрофии, свързани с CRB1
- Дефект на транспортера на креатин [церебрален синдром на дефицит на креатин 1], Х-свързан
- Синдром на Криглер-Найяр, тип I
- Кистозна фиброза
- Цистиноза
- Дефицит на D-бифункционален протеин
- Глухота, автозомно-рецесивна 77
- Мускулна дистрофия тип Дюшен, Х-свързана
- Дистрофична булозна епидермолиза, свързана с COL7A1
- Синдром на Елерс-Данлос, тип VIIC
- Мускулна дистрофия тип Емери-Драйфус 1, Х-свързана
- Синдром на усилените S-колбички
- Етилмалонова енцефалопатия
- Болест на Фабри, Х-свързана
- Дефицит на фактор IX, Х-свързан
- Тромбофилия фактор V Leiden
- Дефицит на фактор XI
- Фамилна дизавтономия, ELP1
- Фамилна хиперхолестеролемия, свързана с LDLR
- Фамилна средиземноморска треска
- Фамилен нефрогенен безвкусен диабет, свързан с AQP2
- Анемия на Фанкони, тип G
- Анемия на Фанкони, тип C
- Синдром на чупливата Х-хромозома, Х-свързан — изследването се извършва чрез фрагментен анализ
- Дефицит на галактокиназа [галактоземия, тип II]
- Галактоземия
- Болест на Гоше
- Глутарова ацидемия, тип 1
- Глутарова ацидемия, тип 2A
- Глицинова енцефалопатия, свързана с GLDC
- Глицинова енцефалопатия, свързана с AMT
- Болест на натрупването на гликоген, тип 1A
- Болест на натрупването на гликоген, тип 1B
- Болест на натрупването на гликоген, тип 2 [болест на Помпе]
- Болест на натрупването на гликоген
- Болест на натрупването на гликоген, тип 4
- Болест на натрупването на гликоген, тип 5 [болест на Макардъл]
- Болест на натрупването на гликоген, тип 7
- Синдром GRACILE
- Хемохроматоза, тип 2A
- Хемохроматоза, тип 3, свързана с TFR2
- Наследствена непоносимост към фруктоза
- Синдром на Хермански-Пудлак, свързан с HPS1
- Синдром на Хермански-Пудлак, свързан с HPS3
- Дефицит на холокарбоксилаза синтетаза
- Хомоцистинурия вследствие на дефицит на цистатионин бета-синтаза
- Хомоцистинурия с мегалобластна анемия, тип cblE
- Хидролеталус синдром
- Хипохидротична ектодермална дисплазия, Х-свързана
- Хипофосфатазия, свързана с ALPL
- Миопатия с телца на включване, тип 2
- Изовалерианова ацидемия
- Синдром на Жубер, тип 2
- Юнкционална булозна епидермолиза, тип Херлиц
- Ювенилна ретиносхиза, Х-свързана
- Болест на Крабе
- Ламеларна ихтиоза, тип 1
- Вродена амавроза на Лебер
- Вродена амавроза на Лебер
- Синдром на Лий, френско-канадски тип
- Левкоенцефалопатия с изчезване на бялото вещество
- Хипоплазия на клетките на Лайдиг [резистентност към лутеинизиращ хормон]
- Пояс-крайник мускулна дистрофия, тип 2A
- Пояс-крайник мускулна дистрофия, тип 2B
- Пояс-крайник мускулна дистрофия, тип 2C
- Пояс-крайник мускулна дистрофия, тип 2D
- Пояс-крайник мускулна дистрофия, тип 2E
- Дефицит на липоамид дехидрогеназа [болест на урината с мирис на кленов сироп, тип 3]
- Липоидна адренална хиперплазия
- Дефицит на липопротеин липаза
- Дефицит на дълговерижна 3-хидроксиацил-CoA дехидрогеназа
- Лизинурична протеинова непоносимост
- Болест на урината с мирис на кленов сироп, тип 1B
- Синдром на Мекел-Грубер, тип 1
- Дефицит на средноверижна ацил-CoA дехидрогеназа
- Мегаленцефална левкоенцефалопатия с подкорови кисти
- Метахроматична левкодистрофия, свързана с ARSA
- Метахроматична левкодистрофия, свързана с PSAP
- Метилмалонова ацидемия, тип cblA
- Метилмалонова ацидемия, тип cblB
- Метилмалонова ацидемия и хомоцистинурия, тип cblC
- Метилмалонова ацидемия и хомоцистинурия, тип cblD
- Метилмалонова ацидемия вследствие на дефицит на метилмалонил-CoA мутаза
- Микрофталмия/анофталмия, свързана с VSX2
- Дефицит на митохондриален комплекс I, свързан с ACAD9
- Дефицит на митохондриален комплекс I, свързан с NDUFAF5
- Дефицит на митохондриален комплекс I, свързан с NDUFS6
- Митохондриална миопатия и сидеробластна анемия (MLASA1)
- Муколипидоза II/III
- Муколипидоза III гама
- Муколипидоза, тип IV
- Мукополизахаридоза, тип II [синдром на Хънтър], Х-свързана
- Мукополизахаридоза, тип IIIB [синдром на Санфилипо B]
- Мукополизахаридоза, тип IIIC [синдром на Санфилипо C]
- Мукополизахаридоза IIID [синдром на Санфилипо D]
- Мукополизахаридоза, тип IX
- Дефицит на множество сулфатази
- Мионеврогастроинтестинална енцефалопатия (MNGIE)
- Миотубуларна миопатия, Х-свързана
- Дефицит на N-ацетилглутамат синтаза
- Навахо неврохепатопатия [хепатоцеребрален синдром на изчерпване на митохондриална ДНК, свързан с MPV17]
- Невронална цероидна липофусциноза, свързана с TPP1
- Невронална цероидна липофусциноза, свързана с MFSD8
- Невронална цероидна липофусциноза, свързана с CLN5
- Невронална цероидна липофусциноза, свързана с CLN6
- Невронална цероидна липофусциноза, свързана с CLN8
- Невронална цероидна липофусциноза, свързана с PPT1
- Болест на Ниман-Пик, типове A/B
- Болест на Ниман-Пик, тип C1/D
- Болест на Ниман-Пик, тип C2
- Синдром на хромозомна чупливост от Ниймеген
- Несиндромна загуба на слуха, свързана с GJB2 и GJB6
- Одонто-онихо-дермална дисплазия / синдром на Шопф-Шулц-Пасарге
- Синдром на Омен, свързан с RAG2
- Дефицит на орнитин аминотрансфераза
- Дефицит на орнитин транскарбамилаза
- Дефицит на орнитин транслоказа [синдром на хиперорнитинемия-хиперамонемия-хомоцитрулинурия (HHH)]
- Синдром на Пендред
- Нарушения на пероксизомната биогенеза от спектъра на синдрома на Целвегер, свързани с PEX1
- Нарушения на пероксизомната биогенеза от спектъра на синдрома на Целвегер, свързани с PEX2
- Дефицит на фенилаланин хидроксилаза
- Комбиниран дефицит на хипофизни хормони 3
- Понтоцеребеларна хипоплазия, свързана с RARS2
- Понтоцеребеларна хипоплазия, тип 1A
- Понтоцеребеларна хипоплазия, тип 2D
- Понтоцеребеларна хипоплазия, тип 2E
- Първична цилиарна дискинезия, свързана с DNAH5
- Първична цилиарна дискинезия, свързана с DNAI1
- Първична цилиарна дискинезия, свързана с DNAI2
- Първична хипероксалурия, тип 1
- Първична хипероксалурия, тип 2
- Първична хипероксалурия, тип 3
- Пикнодизостоза
- Дефицит на пируват дехидрогеназа, свързан с PDHB
- Дефицит на пируват дехидрогеназа, Х-свързан
- Бъбречна тубулна ацидоза и глухота, свързани с ATP6V1B1
- Ретинална дистрофия, свързана с RLBP1 [ретинална дистрофия тип Ботния]
- Пигментен ретинит 59, свързан с DHDDS
- Пигментен ретинит 25, свързан с EYS
- Пигментен ретинит 26
- Пигментен ретинит 28
- Пигментен ретинит, Х-свързан
- Ризомелична хондродисплазия пунктата, тип 1, PEX7
- Ризомелична хондродисплазия пунктата, тип 3
- Синдром на Робъртс
- Болест на Сала
- Болест на Сандхоф
- Имуно-костна дисплазия на Шимке
- Синдром на Сегава
- Тежък комбиниран имунодефицит, тип Атабаскан
- Тежък комбиниран имунодефицит, Х-свързан
- Сърповидноклетъчна анемия
- Синдром на Сьогрен-Ларсон
- Синдром на Смит-Лемли-Опиц
- Спинална мускулна атрофия — изследването се извършва чрез MLPA
- Стероид-резистентен нефротичен синдром
- Синдром на Щюве-Видеман
- Болест на Тай-Сакс
- Тирозинемия, тип 1
- Синдром на Ушер, тип 1C
- Синдром на Ушер, тип 1F
- Синдром на Ушер, тип 2A
- Синдром на Ушер, тип 3
- Болест на Уилсън
- Болест на Волман
- Нарушения от спектъра на синдрома на Целвегер, свързани с PEX6
- Нарушения от спектъра на синдрома на Целвегер, свързани с PEX10
Повече информация относно степента на откриваемост за изброените по-горе заболявания може да бъде намерена на страницата за скрининг за носителство Adventia.
ГЕНИ
ABCD1, ACAD9, ACADM, ACOX1, ACSF3, ADAMTS2, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALDOB, ALG6, ALMS1, ALPL, AMT, AQP2, ARSA, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP6V1B1, ATP7B, BBS1, BBS12, BCKDHB, BCS1L, BLM, BSND, BTD, CAPN3, CBS, CEP290, CERKL, CFTR, CHM, CHRNE, CIITA, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGB3, COL4A3, COL4A5, COL7A1, CPT1A, CPT2, CRB1, CTNS, CTSK, CYBB, CYP11B2, CYP19A1, CYP27A1, DCLRE1C, DHCR7, DHDDS, DLD, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DYSF, EDA, EIF2B5, ELP1, EMD, ESCO2, ETFA, ETHE1, EYS, F11, F5, F9, FAH, FAM161A, FANCC, FANCG, FMR1, G6PC, GAA, GALC, GALK1, GALT, GBA, GBE1, GCDH, GFM1, GJB2, GJB6, GLA, GLDC, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRHPR, HADHA, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HEXB, HJV, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HOGA1, HPS1, HPS3, HSD17B4, HYAL1, HYLS1, IDS, IL2RG, IVD, LAMC2, LCA5, LDLR, LHCGR, LHX3, LIFR, LIPA, LOXHD1, LPL, LRPPRC, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MEFV, MFSD8, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPV17, MTM1, MTRR, MTTP, MMUT, NAGLU, NAGS, NBN, NDUFAF5, NDUFS6, NPC1, NPC2, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NTRK1, OAT, OPA3, OTC, PAH, PCDH15, PDHA1, PDHB, PEX1, PEX10, PEX2, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PKHD1, PMM2, PPT1, PROP1, PSAP, PTS, PUS1, PYGM, RAB23, RAG2, RAPSN, RARS2, RLBP1, RMRP, RPGR, RS1, SACS, SAMHD1, SEPSECS, SGCA, SGCB, SGCG, SLC12A6, SLC17A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC4A11, SLC6A8, SLC7A7, SMARCAL1, SMN1, SMN2, SMPD1, STAR, SUMF1, TFR2, TGM1, TH, TMEM216, TPP1, TRMU, TSFM, TTPA, TYMP, UGT1A1, USH1C, USH2A, VPS13A, VPS45, VPS53, VRK1, VSX2, WNT10A
СВЪРЗАНИ ТЕСТОВЕ
Adventia
Специализиран панел Adventia за скрининг за носителство — алфа-таласемия
Специализиран панел Adventia за скрининг за носителство — бета-хемоглобинопатии
Основен панел Adventia за скрининг за носителство
Специализиран панел Adventia за скрининг за носителство — кистозна фиброза
Специализиран панел Adventia за скрининг за носителство — дистрофинопатии
Специализиран панел Adventia за скрининг за носителство — синдром на чупливата Х-хромозома
Специализиран панел Adventia за скрининг за носителство — спинална мускулна атрофия
Референции:
Adventia Carrier Screening Comprehensive Panel
