Е-ПОРЪЧКИ
РЕЗУЛТАТИ

СПЕЦИАЛИЗИРАН ПАНЕЛ ADVENTIA ЗА СПИНАЛНА МУСКУЛНА АТРОФИЯ

Медицинска информация

НАУЧНА ОСНОВА

Специализираният панел Adventia за спинална мускулна атрофия анализира гените SMN1 и SMN2 чрез MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; мултиплексна лигазно-зависима амплификация) за откриване на малки делеции и дупликации в екзони 7 и 8.

Степента на откриваемост е >75% от засегнатите случаи.

КОИ ЗАБОЛЯВАНИЯ СА СВЪРЗАНИ С ГЕНИТЕ, ИЗСЛЕДВАНИ В ТОЗИ ПАНЕЛ?

Спинална мускулна атрофия

ГЕНИ

SMN1, SMN2

СВЪРЗАНИ ТЕСТОВЕ

Adventia

Основен панел Adventia за скрининг за носителство

Разширен панел Adventia за скрининг за носителство

Референции:

Adventia Carrier Screening Spinal Muscular Atrophy Focus Panel

0/5 (0 Reviews)
Picture of Д-р Станислав Коцев

Д-р Станислав Коцев

Доктор Коцев завършва медицина в Медицински факултет на Софийски университет "Свети Климент Охридски" през 2017 г. От април 2018 г специализира в Инфекциозно отделение на МБАЛ- Пазарджик АД, където работи и до днес. Придобива специалност по Инфекциозни болести през май 2022г. Има интерес върху острите вирусни хепатити, хепатит Е вирусната инфекция, векторно-преносимите инфекции и невроинфекциите. От 2019 г е автор на материали за сайта на лаборатория Synevo.

Подобни статии

Всички наши медицински лаборатории