Резюме
Фолатът е основен водоразтворим витамин, който естествено присъства в храната, особено в плодовете, зелените листни зеленчуци и черния дроб. Фолиевата киселина е синтезираната форма на фолат, присъстваща в обогатените храни и добавки и има по-висока бионаличност от естествено срещащия се фолат. Фолиодефицитната анемия е вид анемия, причинена от недостиг на витамин B9 (фолиева киселина или фолат) в организма. Фолатът е жизненоважен витамин от група B, който участва в производството на червени кръвни клетки (еритроцити). Когато организмът няма достатъчно фолиева киселина, се намалява производството на здрави еритроцити, което води до анемия.
Ролята на фолата в организма
Фолатът (фолиева киселина) е от съществено значение за:
- Производството на ДНК и клетъчното делене. Фолиевата киселина е кофактор на ензими, които катализират синтеза на пуринови и пиримидинови бази, необходими за синтеза на ДНК
- Развитието на здрави червени кръвни клетки
- Нормалното развитие на плода по време на бременност
- Здравословното функциониране на имунната и нервната система
Етиология
Дефицитът на фолиева киселина може да възникне поради множество причини, включително неадекватен хранителен прием. Загряването по време на готвене унищожава фолиевата киселина. Фолатът се абсорбира в тънките черва чрез активни и пасивни транспортни механизми през чревната стена. Следователно заболявания като цьолиакия, тропическа спру, синдром на късо черво, амилоидоза, стомашен байпас или мезентериална васкуларна недостатъчност могат да инхибират абсорбцията на фолат, което води до дефицит. Повишеното рН, както се случва при ахлорхидрия, може също да доведе до лоша абсорбция на фолат. Лекарства като метотрексат, фенитоин, сулфасалазин и триметоприм могат да антагонизират използването на фолат и да инхибират неговото усвояване или превръщане в неговата активна форма, което води до дефицит на фолат. Вродените дефицити на ензими, необходими за метаболизма на фолат, могат да доведат до дефицит на фолат. Дефицитът на фолиева киселина може да възникне след дефицит на витамин B-12 поради увреждане на метионин синтазата, което води до улавяне на фолат като метилтетрахидрофолат, при което метилен THFA се натрупва в серума, което води до феномен на улавяне на фолат и повишена екскреция на фолат в урината. Алкохолизмът е важна причина за дефицит на фолат. Бременност, хемолитична анемия и диализа също могат да доведат до дефицит на фолат
Епидемиология
Според проучвания жените в детеродна възраст и латиноамериканките, които не са чернокожи, са изложени на висок риск от дефицит на фолиева киселина поради неадекватен прием. Повечето развити нации имат задължително обогатяване на брашното с фолиева киселина и повечето европейски страни препоръчват добавяне на фолиева киселина преди зачеването и до първите три месеца от бременността. Индивидите с нисък социално-икономически статус и институционализираното по-възрастно население също са изложени на повишен риск от дефицит на фолиева киселина поради неадекватен прием на зелени листни зеленчуци, недохранване и промени в психичното състояние. Една особеност, отбелязана наскоро, е, че хората, които консумират прекомерно фолиева киселина, изглежда са изложени на висок риск от развитие на злокачествени заболявания.
Патогенеза
Фолиевата киселина присъства в изобилие в зелените листни зеленчуци, цитрусовите плодове и животинските продукти. Фолатът се съхранява трудно и дефицитът може да се развие за седмици до месеци при хора с диети с дефицит на фолат. Повечето от серумния фолат присъства в неактивната форма на 5-метилтетрахидрофолат (5-метил THFA). При навлизане в клетките 5-метил THFA деметилира до THFA, биологично активната форма, участваща в фолат-зависимите ензимни реакции. Кобаламинът (B-12) служи като кофактор за това деметилиране и в негово отсъствие фолатът е „уловен“ вътре в клетките като 5-метил THFA. THFA участва в образуването на много коензими в метаболитните системи, особено за синтеза на пурин и пиримидин, синтеза на нуклеопротеини и производството на червени кръвни клетки (еритроцити). Дефицитът на фолиева киселина в резултат на това води до увреждане на клетъчното делене, натрупване на токсични метаболити и предаване на реакции на метилиране, необходими за регулиране на генната експресия. Тялото има около 1000-20 000 mcg запаси от фолат, а възрастните се нуждаят от около 400 mcg/ден, за да попълнят дневните загуби. Дефицитът на фолиева киселина може да отнеме 8 до 16 седмици, за да стане явен.
Клинична картина
Симптомите може да се развият постепенно и включват:
- Умора и слабост
- Бледа кожа
- Задъхване при физическо натоварване
- Учестен или неправилен пулс (палпитации)
- Липса на апетит и отслабване
- Главоболие и замаяност
- Диария
- Болезнен, гладък език
- Намален вкус
- Изтръпване или мравучкане в крайниците
- Депресия или раздразнителност
Диагноза
Вашият лекар ще извърши физикален преглед и ще снеме анамнеза за Вашите оплаквания и симптоми. Тъй като симптомите на анемията с дефицит на фолат изглеждат като много други здравословни проблеми, лекарят ще назначи кръвни изследвания, за да направят ясна диагноза.
Лабораторните тестове могат да включват:
- Пълна кръвна картина (ПКК): Оценява броя на червените кръвни клетки, белите кръвни клетки и тромбоцитите и количеството хемоглобин в кръвта.
- Натривка от периферна кръв: Показва размера и формата на вашите кръвни клетки под микроскоп.
- Брой на ретикулоцитите: Измерва незрелите червени кръвни клетки (ретикулоцити) в костния ви мозък, за да определи дали произвеждате достатъчно червени кръвни клетки.
Вашият лекар също ще провери нивата на фолат в кръвта ви и ще оцени нивата с помощта на тази скала:
- Дефицит – под 2 нанограма на милилитър (ng/mL).
- Гранична стойност – между 2 ng/mL и 4 ng/mL.
- Достатъчна концентрация – над 4 ng/mL.
Тъй като дефицитът на витамин B12 и дефицитът на фолиева киселина могат да се появят заедно, доставчиците обикновено правят кръвен тест за витамин B12.
Диференциална диагноза
Дефицит на витамин B12, алкохолно чернодробно заболяване, хипотиреоидизъм и апластична анемия.
Лечение
Добавките с витамин В9 са основното лечение. Обикновено ги приемате през устата. Ако не можете да преглъщате хапчета, може да получите витамин B9 чрез мускулно или венозно инжекционно приложение. Ще трябва да приемате добавки поне няколко месеца. Вашият лекар може също да препоръча промени в диетата Ви. Ако имате основно заболяване, което причинява дефицита, ще получите лечение за това състояние.
Профилактика
Мога ли да предотвратя фолиево-дефицитна анемия?
Има няколко начина за предотвратяване на анемията с дефицит на фолиева киселина:
- Уверете се, че получавате достатъчно фолат чрез диетата си или като приемате хранителна добавка, съдържаща витамин B9 (фолиева киселина).
- Намалете количеството алкохол, което консумирате. Прекомерната употреба на алкохол може да попречи на организма Ви да абсорбира хранителните вещества, от които се нуждаете, включително фолат.
- Говорете с Вашия лекар, ако имате заболяване, което пречи на на абсорбцията или утилизирането фолат от храната.
Прогноза
Прогнозата е благоприятна при лечение и като цяло обръща повечето клинични и биохимични аномалии, наблюдавани при дефицит на фолиева киселина. Въпреки това, липсата на фолат може да доведе до макроцитна анемия. В допълнение, липсата на фолат повишава нивата на хомоцистеин, който е свързан с атеросклеротично заболяване. Липсата на фолат причинява редица усложнения, свързани с бременността, включително отлепване на плацентата, спонтанен аборт, дефекти на невралната тръба и тежки езикови дефицити в потомството.
Референции:
