Съдържание
Автоимунните заболявания представляват голяма и разнообразна група състояния, при които имунната система погрешно разпознава собствени клетки, тъкани или молекули като чужди и насочва срещу тях възпалителен отговор. В зависимост от заболяването могат да бъдат засегнати ставите, кожата, щитовидната жлеза, нервната система, червата, бъбреците, кръвоносните съдове или едновременно няколко органа. Сред най-познатите автоимунни заболявания са Ревматоидният артрит, Системният лупус еритематозус, автоимунният Тиреоидит на Хашимото, Болестта на Грейвс, Захарният диабет тип 1, Множествената склероза, Целиакията, Псориазисът, Синдромът на Сьогрен, Системната склероза, Витилигото и Миастения гравис. Един от най-често задаваните въпроси е дали тези заболявания са наследствени. Отговорът е по-сложен от обикновено „да“ или „не“. Повечето автоимунни заболявания не се наследяват пряко по начина, по който се наследяват например някои редки генетични синдроми. Обикновено се наследява определена предразположеност – комбинация от генетични варианти, която увеличава вероятността имунната система да загуби толерантност към собствените тъкани. Наличието на генетична предразположеност не означава, че човек непременно ще се разболее. За развитието на клинично заболяване обикновено е необходимо взаимодействие между генетичния фон и фактори като инфекции, тютюнопушене, хормонални промени, ултравиолетово облъчване, състав на микробиома, определени медикаменти и други въздействия на околната среда. Съвременните данни определят повечето автоимунни заболявания като сложни полигенни заболявания, при които участват множество гени и биологични механизми.
Генетичната предразположеност означава, че човек притежава един или повече наследени генетични варианти, които променят начина, по който функционира имунната система. Тези варианти могат да повлияят:
Генетичният вариант не е задължително „дефектен ген“. Много от рисковите варианти се срещат и при напълно здрави хора. Те могат леко да променят активността или количеството на даден белтък, без сами по себе си да причиняват заболяване.
| Понятие | Обяснение на достъпен език |
|---|---|
| Ген | Участък от ДНК, който съдържа информация за изграждането или регулирането на определена молекула |
| Алел | Конкретна разновидност на даден ген |
| Генетичен вариант | Разлика в ДНК последователността между отделните хора |
| SNP | Промяна в една „буква“ от ДНК; най-често срещаният тип генетичен вариант |
| Хаплотип | Група близко разположени генетични варианти, които обикновено се наследяват заедно |
| Полигенно заболяване | Заболяване, чийто риск се влияе от много генетични варианти |
| Пенетрантност | Вероятността носителят на определен вариант действително да развие съответната проява |
| Експресивност | Степента, в която генетичната особеност се проявява клинично |
| Епигенетика | Механизми, които включват или изключват гени, без да променят самата ДНК последователност |
| Полигенен рисков индекс | Статистическа оценка, получена чрез сумиране на ефектите на множество генетични варианти |
Най-силните генетични връзки при много автоимунни заболявания се откриват в областта на човешките левкоцитни антигени – HLA, разположена върху хромозома 6. HLA е човешкият вариант на главния комплекс на тъканната съвместимост. HLA-молекулите действат като своеобразни „витрини“ върху повърхността на клетките. В тях се поставят малки фрагменти от белтъци, наречени пептиди, които се показват на Т-лимфоцитите. По този начин имунната система получава информация дали в организма има инфекция, увредени клетки или друг потенциален проблем. Определени HLA-молекули свързват и представят някои собствени пептиди по начин, който по-лесно активира автореактивни Т-клетки. Други HLA-варианти могат да имат защитно действие. Важни са не само структурата на HLA-молекулата, но и нейното количество върху клетъчната повърхност, както и генетичната комбинация, в която се намира. HLA-гените остават едни от най-силните генетични фактори за автоимунитет, но ефектът им се различава между отделните заболявания и популации.
При ревматоидния артрит, целиакията, диабет тип 1 и множествената склероза особено значение имат HLA клас II молекулите. При анкилозиращия спондилит и псориазиса водещите асоциации са с HLA клас I.
Следващата таблица представя някои от най-добре проучените връзки. Посочените варианти са рискови маркери, а не самостоятелни диагностични тестове.
| Заболяване | Основни генетични асоциации | Потенциално значение |
|---|---|---|
| Ревматоиден артрит | HLA-DRB1 алели с т.нар. споделен епитоп, PTPN22, STAT4, CTLA4, TNFAIP3 | Представяне на цитрулинирани пептиди, регулиране на Т-клетките и възпалителните сигнали |
| Системен лупус еритематозус | HLA-DRB1, HLA-DQA1/DQB1, IRF5, STAT4, BLK, ITGAM, TNFAIP3; редки дефекти в C1q, C2 и C4 | Интерферонов отговор, отстраняване на клетъчни остатъци, В-клетъчна активация и образуване на автоантитела |
| Захарен диабет тип 1 | HLA-DR3-DQ2, HLA-DR4-DQ8, INS, PTPN22, CTLA4, IL2RA | Представяне на антигени от панкреасните бета-клетки и нарушена имунна толерантност |
| Целиакия | HLA-DQ2.5, HLA-DQ8, по-рядко други DQ2 варианти; IL2/IL21, SH2B3 | Представяне на пептиди от глутена на Т-лимфоцитите |
| Множествена склероза | HLA-DRB1*15:01, IL2RA, IL7R, TYK2 и други | Регулация на Т-клетъчния отговор и имунни реакции срещу структури на централната нервна система |
| Анкилозиращ спондилит | HLA-B27, ERAP1, IL23R | Обработка и представяне на пептиди, стрес на ендоплазмения ретикулум и IL-23/IL-17 сигнализация |
| Псориазис | HLA-C*06:02, IL23R, IL12B, TNFAIP3, TRAF3IP2 | Активиране на вродения имунитет и оста IL-23/IL-17 |
| Автоимунен тиреоидит | HLA клас II, CTLA4, PTPN22, TG и други | Имунна толерантност към тиреоидни антигени и регулация на Т-клетките |
| Болест на Грейвс | HLA клас II, CTLA4, PTPN22, TSHR | Образуване на стимулиращи антитела срещу TSH-рецептора |
| Синдром на Сьогрен | HLA-DQA1/DQB1, IRF5, STAT4, BLK | Интерферонови сигнали, В-клетъчна активност и образуване на автоантитела |
| Системна склероза | HLA клас II, STAT4, IRF5, CD247 | Автоимунитет, съдово увреждане и фиброзни процеси |
| Миастения гравис | HLA-B8, HLA-DR3 и други HLA варианти, CTLA4, PTPN22 | Загуба на толерантност към белтъци на нервно-мускулното съединение |
| Витилиго | HLA варианти, PTPN22, NLRP1, TYR и други | Имунно разпознаване и унищожаване на меланоцитите |
Асоциациите не са еднакви във всички етнически групи. Един алел може да има силен ефект в дадена популация, по-слаб ефект в друга или да бъде свързан с различен клиничен подтип. Това е една от причините генетичните резултати да се тълкуват в контекста на произхода, фамилната анамнеза и клиничната картина.
При ревматоидния артрит най-важният генетичен фактор е група HLA-DRB1 алели, които съдържат сходна аминокиселинна последователност, наречена споделен епитоп. Тези молекули могат да представят определени цитрулинирани белтъчни фрагменти на Т-лимфоцитите и да подпомогнат образуването на антитела срещу цитрулинирани протеини – ACPA. Генетичният риск е по-силно изразен при серопозитивния ревматоиден артрит. Съвременен обзор оценява наследствения компонент на ревматоидния артрит на приблизително 50%, като значителна част се свързва с HLA, а останалата – с множество чести, редки и нискочестотни варианти. Особено показателно е взаимодействието между HLA-DRB1 споделения епитоп и тютюнопушенето. Пушенето може да увеличи цитрулинирането на белтъци в дихателните пътища и да създаде условия за имунна реакция при генетично предразположени хора. Този модел показва защо заболяването не се определя само от гените или само от средата, а от тяхното съчетание.
Системният лупус еритематозус е типичен пример за сложно полигенно заболяване. До 2024 г. геномните изследвания са установили почти 200 области на генома, свързани с повишен риск от лупус. Тези области засягат:
Отделните пациенти могат да имат различни комбинации от рискови варианти. Поради това двама души с една и съща диагноза могат да имат различни симптоми, различни засегнати органи и различен отговор към терапията. Редките наследствени дефицити на ранни компоненти на комплемента, особено C1q, C2 и C4, могат да предизвикат много висок риск от лупусоподобно заболяване. Това обаче е различно от обичайната полигенна форма на системния лупус.
Почти всички пациенти с целиакия притежават HLA-DQ2.5, HLA-DQ8 или друг свързан HLA-DQ2 вариант. Тези HLA-молекули представят променени глутенови пептиди на CD4+ Т-лимфоцитите и поставят началото на възпалителна реакция в тънкото черво. Наличието на HLA-DQ2 или HLA-DQ8 обаче не означава, че човек има или непременно ще развие целиакия. Тези варианти се срещат много по-често в населението, отколкото самото заболяване. Следователно положителният HLA резултат показва възможност за развитие на целиакия, но не доказва диагнозата. По-полезно може да бъде отсъствието на свързаните HLA варианти, тъй като тогава класическата целиакия става много малко вероятна. HLA изследването се използва главно в неясни диагностични ситуации, а не като самостоятелен скрининг на цялото население. Връзката на целиакията с HLA-DQ2.5 и HLA-DQ8 е една от най-силните известни HLA асоциации при имунно-медиираните заболявания.
HLA-B27 е силно свързан с анкилозиращия спондилит и другите форми на аксиален спондилоартрит. Въпреки това голяма част от носителите на HLA-B27 никога не развиват заболяване. Резултатът трябва да се интерпретира заедно с наличието на възпалителна болка в гърба, сакроилиит при образно изследване, увеит, псориазис, възпалително чревно заболяване, фамилна анамнеза и други клинични белези. HLA-B27 не е единствен фактор. Важни са още ERAP1, който участва в обработването на пептидите преди представянето им от HLA клас I, и гени от пътя IL-23/IL-17. Освен това отделните подтипове на HLA-B27 могат да бъдат свързани с различен риск в различните популации.
Въпреки че HLA често има най-силен индивидуален ефект, стотици други области на генома участват в автоимунитета.
PTPN22 кодира белтък, участващ в регулирането на сигналите от рецепторите на Т- и В-лимфоцитите. Някои негови варианти са свързани с ревматоиден артрит, диабет тип 1, автоимунни заболявания на щитовидната жлеза, витилиго и други състояния. Един и същ вариант може да увеличава риска за няколко заболявания, но понякога да има неутрален или дори противоположен ефект при друго имунно-медиирано заболяване.
CTLA-4 е важна „спирачка“ на Т-клетъчния отговор. Генетични варианти, които променят функцията или експресията на CTLA4, са свързани с диабет тип 1, автоимунни заболявания на щитовидната жлеза, ревматоиден артрит и други състояния. Редки силно увреждащи варианти могат да причинят CTLA4 хаплонедостатъчност – моногенно нарушение на имунната регулация с автоимунни цитопении, ентеропатия, лимфоцитна инфилтрация на органите и повишена склонност към инфекции.
STAT4 и IRF5 участват в предаването на сигнали от цитокини и в контрола на интерфероновия отговор. Техни варианти са свързани със системен лупус, синдром на Сьогрен, ревматоиден артрит и системна склероза.
IL23R кодира рецептора за интерлевкин-23 – важна молекула за развитието и поддържането на Th17 имунния отговор. Варианти в IL23R и свързани сигнални пътища участват при псориазис, псориатичен артрит, спондилоартрит и възпалителни чревни заболявания.
TYK2 участва в сигналите на няколко цитокина, включително интерферони, IL-12 и IL-23. Различни TYK2 варианти могат да повишават или намаляват риска от определени автоимунни заболявания. Изучаването на подобни естествени генетични промени помага да се установи кои сигнални пътища са подходящи терапевтични мишени.
TNFAIP3 кодира белтъка A20, който ограничава активността на NF-κB – един от основните регулатори на възпалението. Рискови варианти се срещат при лупус, ревматоиден артрит, псориазис и други имунно-медиирани състояния.
В едно семейство не е задължително всички засегнати лица да имат една и съща диагноза. Например един член може да има тиреоидит на Хашимото, друг – ревматоиден артрит, а трети – псориазис или целиакия.
Причината е, че много генетични варианти не са специфични само за едно заболяване. Те влияят върху общи механизми като:
Голямо генетично изследване, публикувано през 2024 г., анализира 129 058 случаи и контроли при шест автоимунни заболявания. Приблизително 40% от припокриващите се генетични асоциации са били свързани с един и същ причинен вариант. Резултатите показват широко споделяне на имунни механизми, но не подкрепят съществуването на един-единствен универсален механизъм за всички автоимунни заболявания. Това явление се нарича генетична плейотропия – един ген или вариант повлиява повече от една характеристика или заболяване.
Наличието на автоимунно заболяване при родител, брат, сестра или друг близък родственик увеличава вероятността за автоимунно заболяване, но не позволява да се предвиди със сигурност:
Всеки човек наследява различна комбинация от майчини и бащини генетични варианти. Към нея се добавят индивидуални различия в инфекции, начин на живот, микробиом, хормонални фактори и случайни биологични събития. Изследванията при еднояйчни близнаци допълнително показват, че еднаквата ДНК не е достатъчна за задължителното развитие на едно и също автоимунно заболяване. Когато единият близнак е болен, другият има по-висок риск, но съвпадението обикновено е далеч под 100%. Това подчертава ролята на епигенетиката, средата и случайните промени в имунната система.
При типичното автоимунно заболяване човек носи множество варианти, всеки от които има сравнително малък ефект. Рискът се натрупва чрез тяхната обща комбинация.
Условно може да си представим следния модел:
| Компонент | Пример |
|---|---|
| Основен генетичен фактор | Определен HLA алел |
| Допълнителни рискови варианти | PTPN22, STAT4, IRF5, IL23R или други |
| Защитни варианти | Алели, които намаляват активността на определен възпалителен път |
| Фактор на средата | Пушене, инфекция, ултравиолетова светлина, глутен при целиакия |
| Епигенетична промяна | Промяна в метилирането на ДНК и активността на имунни гени |
| Допълнителен фактор | Пол, възраст, хормонален статус, микробиом |
| Краен резултат | Липса на заболяване, предклиничен автоимунитет или клинично заболяване |
Нито един от компонентите не е задължително достатъчен самостоятелно. При достигане на определен биологичен праг обаче може да настъпи загуба на имунна толерантност и постепенно да се развие автоимунно заболяване.
Полигенният рисков индекс, известен като PRS, представлява статистически резултат, който обединява ефектите на голям брой генетични варианти. Всеки вариант получава определена тежест според връзката му със заболяването, установена в големи геномни изследвания. PRS може да покаже дали генетичният риск на даден човек е по-нисък, среден или по-висок спрямо определена референтна популация. Той обаче не показва със сигурност дали човек ще развие заболяване.
Полигенните индекси могат да подпомогнат:
Към 2026 г. PRS все още не е универсален и рутинен диагностичен инструмент за повечето автоимунни заболявания. Основните ограничения са:
Актуалните обзори подчертават възможностите на полигенните индекси, но и необходимостта от по-добра стандартизация, валидиране в различни популации и ясни клинични алгоритми.
При малка част от пациентите автоимунитетът се дължи предимно на силно увреждащ вариант в един ген. Тези заболявания се наричат моногенни нарушения на имунната регулация или вродени грешки на имунитета. Те често започват в детска възраст, протичат тежко и могат да съчетават автоимунитет с инфекции, лимфаденопатия, увеличен далак, ентеропатия, екзема или други прояви на имунна дисрегулация.
| Ген или синдром | Нарушен механизъм | Възможни прояви |
|---|---|---|
| AIRE – APECED/APS-1 | Нарушено отстраняване на автореактивни Т-клетки в тимуса | Хипопаратиреоидизъм, надбъбречна недостатъчност, кандидоза и други автоимунни прояви |
| FOXP3 – IPEX | Тежко нарушение на регулаторните Т-клетки | Ранен диабет, ентеропатия, екзема, автоимунни цитопении |
| CTLA4 | Недостатъчна Т-клетъчна инхибиция | Автоимунни цитопении, ентеропатия, белодробна инфилтрация, инфекции |
| LRBA | Ускорено разграждане и недостатъчна повърхностна експресия на CTLA-4 | Автоимунитет, хронична диария, инфекции, лимфопролиферация |
| STAT3 gain-of-function | Прекомерна STAT3 сигнализация и нарушена Treg функция | Множествен автоимунитет, лимфопролиферация, инфекции |
| FAS – автоимунен лимфопролиферативен синдром | Нарушено програмирано загиване на лимфоцитите | Увеличени лимфни възли и далак, автоимунни цитопении |
Актуализираната класификация на Международния съюз на имунологичните дружества включва 508 гена, свързани с вродени грешки на имунитета, както и 17 фенокопия. Не всички причиняват автоимунитет, но значителна част могат да се проявят с имунна дисрегулация.
Генетична консултация и специализирано секвениране могат да бъдат обсъдени при:
Откриването на моногенна причина може да промени лечението, защото понякога позволява използването на таргетна терапия, трансплантация на хемопоетични стволови клетки или специфично фамилно изследване.
Епигенетиката включва биологични механизми, които променят активността на гените, без да променят последователността на ДНК.
Основните епигенетични механизми са:
Епигенетичните промени могат да бъдат повлияни от възрастта, инфекциите, тютюневия дим, храненето, хормоните, замърсяването на въздуха, ултравиолетовото облъчване, медикаментите и хроничния възпалителен процес. Например два еднояйчни близнаци имат практически еднаква ДНК, но с течение на времето могат да придобият различни епигенетични модели. Това може да допринесе единият да развие автоимунно заболяване, а другият – не. Епигенетиката се разглежда като важен мост между наследената предразположеност и въздействията на околната среда. Все още обаче невинаги е ясно дали установената епигенетична промяна е причина за заболяването, последица от възпалението или резултат от лечението.
| Генетична предразположеност | Фактор на средата | Възможен резултат |
|---|---|---|
| HLA-DRB1 споделен епитоп | Тютюнопушене | Повишен риск от ACPA-позитивен ревматоиден артрит |
| HLA-DQ2 или HLA-DQ8 | Прием на глутен | Възможност за развитие на целиакия |
| Предразположение към лупус | Ултравиолетово облъчване | Клетъчно увреждане, освобождаване на автоантигени и активиране на възпалението |
| Генетичен риск за множествена склероза | Инфекция с Epstein–Barr вирус и други фактори | Повишена вероятност за автоимунна реакция срещу структури на нервната система |
| Варианти в имунорегулаторни гени | Промени в микробиома | Изместване на баланса между регулаторни и възпалителни имунни реакции |
| Предразположение към тиреоиден автоимунитет | Хормонални и други фактори | Възможно активиране или ускоряване на автоимунния процес |
| Рискови имунни варианти | Определени медикаменти | Лекарствено индуциран автоимунен синдром при предразположени лица |
Тези връзки не означават, че всеки изложен човек ще се разболее. При много фактори връзката е статистическа, а точният причинен механизъм все още се изследва.
Много автоимунни заболявания се срещат по-често при жените. Това е особено изразено при Системния лупус, синдрома на Сьогрен, автоимунните тиреоидни заболявания и Системната склероза.
Причините са комплексни и включват:
Женският пол не е самостоятелна причина за автоимунитет. Той е един от факторите, които модифицират ефекта на генетичната предразположеност.
При повечето чести автоимунни заболявания – не. Диагнозата се поставя чрез съчетаване на:
Примери за правилно тълкуване
| Резултат | Какво означава | Какво не означава |
|---|---|---|
| Положителен HLA-B27 | Подкрепя вероятността за спондилоартрит при подходящи симптоми | Не доказва самостоятелно анкилозиращ спондилит |
| HLA-DQ2/DQ8 | Създава генетична възможност за целиакия | Не доказва, че човек има целиакия |
| HLA-DRB1 рисков алел | Може да повиши риска за определен тип ревматоиден артрит | Не показва, че артритът непременно ще се развие |
| Висок PRS | Генетичният риск е по-висок спрямо референтната група | Не представлява диагноза или сигурна прогноза |
| Патогенен вариант в моногенен ген | Може да обясни конкретен синдром | Изисква клинична и често функционална потвърждаваща оценка |
| Отрицателен търговски генетичен панел | Не са открити изследваните варианти | Не изключва автоимунно заболяване или неизвестен генетичен фактор |
Рутинното изследване на всички здрави роднини с широки генетични панели, HLA типизиране или автоантитела обикновено не е необходимо. Причината е, че положителните резултати често не могат да покажат кога, дали и какво заболяване ще се развие.
Изследването може да е оправдано при:
Особено при изследване на деца трябва предварително да е ясно как резултатът ще промени медицинското поведение.
Наследената ДНК обикновено не може да бъде променена чрез начин на живот. Може обаче да се повлияят някои фактори, които взаимодействат с генетичния риск.
Практически мерки
Няма доказана универсална диета, добавка или режим, който да „изключи“ наследствения риск от всички автоимунни заболявания. Профилактичните препоръки трябва да бъдат съобразени с конкретното заболяване и индивидуалните рискови фактори.
Гените могат да влияят не само върху появата на заболяването, но и върху:
Тези връзки обикновено са вероятностни, а не абсолютни. Един и същ генетичен вариант може да има различен ефект в зависимост от останалата част на генома, пола, възрастта, произхода и средата.
Поради това генетичната информация трябва да допълва, а не да заменя клиничната оценка.
Генетичните изследвания могат да разкрият кои имунни пътища участват причинно в заболяването. Това е важно, защото наблюдаваната в кръвта възпалителна молекула не винаги е причината за процеса – тя може да бъде само негово следствие. Когато генетични варианти, функционални изследвания и клинични данни независимо насочват към един и същ път, увереността, че той е подходяща терапевтична мишена, се увеличава.
Генетичните данни вече допринасят за изучаването на:
При редките моногенни заболявания молекулярната диагноза понякога може пряко да насочи към специфична таргетна терапия. При често срещаните полигенни заболявания персонализирането на лечението според генетичния профил все още е по-скоро развиваща се област.
Вместо всяко автоимунно заболяване да се изследва отделно, съвременните проучвания сравняват генетичните данни между няколко диагнози. Така се откриват общи и специфични механизми и се подобрява точността при определяне на причинните варианти.
Стандартните GWAS анализи откриват предимно често срещани варианти с малък ефект. Пълното геномно и екзомно секвениране позволява да се откриват редки варианти, които при отделни пациенти могат да имат много по-голямо значение. Това е особено важно при ранно начало, тежко протичане и фамилни случаи.
Съвременните методи позволяват да се изследва генната активност в отделни имунни клетки. Това помага да се установи в кой клетъчен тип действа даден рисков вариант – например в Т-лимфоцит, В-лимфоцит, моноцит или клетка на засегнатия орган.
Мултиомни анализи
Геномиката се комбинира с:
Целта е да се изгради цялостен модел на индивидуалния риск и заболяването, а не да се разчита на един генетичен маркер.
Голяма част от досегашните геномни проучвания са проведени основно при хора с европейски произход. Това ограничава приложимостта на резултатите и полигенните индекси в други популации. Разширяването на генетичното разнообразие в проучванията е основна предпоставка за справедлива и точна прецизна медицина.
Не. Рискът може да бъде повишен, но при повечето заболявания наследяването не е пряко и задължително.
Не. HLA-B27 е рисков маркер. Диагнозата зависи от симптомите, прегледа и образните изследвания.
Не. Повечето автоимунни заболявания не могат да бъдат изключени чрез един генетичен тест или стандартен търговски панел.
Няма универсално правило. Привидното „прескачане“ се дължи на непълната пенетрантност, различните комбинации от гени и различните фактори на средата.
Не. Споделените гени могат да се проявят като различни автоимунни заболявания.
Не. Няма добавка, която да заличава наследената предразположеност. Здравословният начин на живот може да намали част от модифицируемите рискове, но не променя основната ДНК последователност.
Не. Обичайно е необходимо взаимодействие между генетични, епигенетични, хормонални и външни фактори.
Генетичната предразположеност има важна роля при развитието на автоимунните заболявания, но рядко определя съдбата на човека самостоятелно. Повечето от тези заболявания са полигенни – рискът се формира от множество често срещани и редки генетични варианти, които взаимодействат помежду си и с факторите на околната среда. HLA-системата е най-силният известен генетичен фактор при редица заболявания, но извън нея участват стотици гени, свързани с представянето на антигени, Т- и В-клетъчната функция, цитокиновите сигнали, комплемента и контрола на възпалението. Наличието на рисков генетичен вариант не е равнозначно на диагноза. По същия начин липсата на известен вариант не изключва автоимунно заболяване. Генетичните резултати трябва да бъдат интерпретирани заедно със симптомите, лабораторните показатели, фамилната анамнеза и факторите на средата. Най-голямото бъдещо приложение на генетиката вероятно няма да бъде просто предсказването кой ще се разболее. По-важната цел е да се разбере кой биологичен механизъм е водещ при конкретния пациент, за да се постигнат по-ранна диагноза, по-точно наблюдение и по-персонализирано лечение.
Референции:
Аз съм лекар със специалност по Ревматология, започнал професионалния си път в клиниката по Ревматология към УМБАЛ „Свети Георги“ гр. Пловдив, където работя и към настоящия момент. Работя и в доболничната помощ в МЦ „Медикс Сърджъри“ гр. Карлово.
