Съдържание
Онкологичните заболявания са сред водещите причини за заболеваемост и смъртност в света. По последните глобални оценки на Международната агенция за изследване на рака през 2022 г. са регистрирани приблизително 20 милиона нови случая на рак и около 9,7 милиона смъртни случая. Около един от всеки пет души развива онкологично заболяване през живота си. Очаква се поради застаряването и нарастването на населението броят на новите случаи в световен мащаб да достигне около 35 милиона годишно до 2050 г. Развитието на рака е свързано с промени в генетичния материал на клетките. Това обаче не означава, че всеки рак е наследствен. Огромната част от туморите възникват вследствие на генетични изменения, натрупани през живота под въздействието на възрастта, случайни грешки при деленето на клетките, тютюнопушене, ултравиолетова радиация, инфекции, алкохол, затлъстяване и други фактори. Само приблизително 5–10% от всички онкологични заболявания се смятат за пряко причинени от унаследена патогенна генетична промяна. При тези хора не се унаследява самият рак, а повишената вероятност определен вид рак да се развие през живота. Познаването на наследствената предразположеност е важно, защото може да позволи:
Генетичната предразположеност означава, че човек носи определена промяна в ген, която увеличава вероятността за развитие на едно или повече онкологични заболявания. Такава промяна може да бъде наричана:
В съвременната медицинска генетика все по-често се използва изразът „патогенен генетичен вариант“, защото не всяка промяна в ДНК е вредна. Всички хора носят милиони генетични различия, повечето от които са напълно нормални и не причиняват заболяване. Когато патогенният вариант присъства в яйцеклетката или сперматозоида, той може да бъде предаден на детето и се намира в почти всички клетки на неговия организъм. Тогава говорим за герминативен, или наследствен, генетичен вариант. Носителят не се ражда с рак. Той се ражда с по-нисък праг за възникване на определени злокачествени заболявания.
Всеки рак е генетичен, но не всеки рак е наследствен
Това разграничение е особено важно. Раковите клетки съдържат множество генетични изменения, които им позволяват да се делят неконтролируемо, да избягват имунната система, да нахлуват в околните тъкани и да образуват метастази. Повечето от тези изменения са възникнали само в тумора и не присъстват в останалите клетки на организма. Те се наричат соматични генетични изменения и не могат да бъдат предадени на децата. Наследствените варианти, обратно, присъстват още от зачеването и могат да бъдат открити в кръв, слюнка или друг нетуморен материал.
| Вид генетична промяна | Къде се намира | Кога възниква | Предава ли се на децата |
|---|---|---|---|
| Герминативна, наследствена | В почти всички клетки | Преди зачеването – унаследена от родител или възникнала в полова клетка | Да, възможно е |
| Соматична, придобита | Само в тумора или в ограничена група клетки | През живота | Обикновено не |
| Мозаична | Само в част от клетките на организма | В ранното ембрионално развитие или по-късно | Понякога, ако са засегнати половите клетки |
Генетичното профилиране на тумора може да открие промени, които имат значение за лечението, но не винаги може да определи дали вариантът е наследствен. Затова установяването на промяна в туморна проба не замества изследването на кръв или друг нетуморен материал. Насоките на Американското дружество по клинична онкология подчертават, че пациентите, отговарящи на критериите за наследствено изследване, трябва да бъдат изследвани независимо от резултатите от туморния анализ.
В нормални условия клетката разполага с множество защитни механизми. Те контролират деленето, поправят повредената ДНК и унищожават клетки, които са станали опасни. Гените, свързани с наследствена предразположеност към рак, могат условно да бъдат разделени на няколко групи.
Тумор-супресорните гени действат като „спирачки“ на клетъчното делене. Те ограничават растежа на клетката, разпознават сериозните увреждания и могат да задействат програмирана клетъчна смърт.
Примери са:
Когато човек наследи неработещо копие на такъв ген, клетките му все още разполагат с второ, нормално копие. Ако през живота и то бъде увредено или загубено, контролът върху клетъчното делене може да отслабне значително. Това е основата на т.нар. хипотеза за двата удара.
При всяко делене на клетката ДНК трябва да бъде копирана. Понякога възникват грешки, които специални белтъци откриват и поправят. Сред важните гени за възстановяване на ДНК са:
Когато тези защитни системи не функционират правилно, грешките в генетичния материал се натрупват по-бързо. Това увеличава вероятността нормална клетка да придобие свойствата на ракова клетка.
Протоонкогените нормално стимулират растежа и развитието на клетките. При определена активираща промяна те могат да се превърнат в онкогени и да изпращат постоянен сигнал за клетъчно делене. Пример е генът RET, свързан със синдрома на множествена ендокринна неоплазия тип 2.
Някои гени контролират начина, по който клетките се свързват помежду си, комуникират и реагират на сигнали от околната среда. Например генът CDH1 кодира белтъка Е-кадхерин, който участва в свързването между клетките. Патогенните варианти в CDH1 могат да доведат до наследствен дифузен карцином на стомаха и лобуларен карцином на гърдата.
Не всяко натрупване на случаи в едно семейство означава наследствен синдром.
| Характеристика | Наследствен рак | Фамилно натрупване | Спорадичен рак |
|---|---|---|---|
| Установен наследствен вариант | Често да | Не винаги | Обикновено не |
| Възраст при диагнозата | Често по-млада | Може да е по-млада | По-често обичайната за заболяването |
| Брой засегнати роднини | Често няколко | Няколко | Единични случаи |
| Множество първични тумори | По-чести | Възможни | По-редки |
| Двустранни тумори | По-чести | Възможни | По-редки |
| Причина | Високорисков наследствен вариант | Комбинация от много гени, среда и начин на живот | Придобити промени, възраст и фактори на средата |
Фамилното натрупване може да се дължи на комбинация от:
Не всеки човек, който носи патогенен вариант, задължително развива рак. Пенетрантност означава каква част от носителите на определен вариант развиват свързаното заболяване до дадена възраст. Например пенетрантност 70% означава, че приблизително 70 от 100 носители могат да развият заболяването, докато останалите 30 може никога да не го развият. Рискът зависи не само от конкретния ген, но и от:
Поради това наличието на един и същ генетичен вариант може да има различни последствия при различните членове на семейството.
Автозомно-доминантно унаследяване
Повечето известни наследствени онкологични синдроми се предават автозомно-доминантно. Това означава, че е достатъчно едното от двете копия на гена да съдържа патогенен вариант. При всеки роден наследник вероятността вариантът да бъде предаден обикновено е:
Тази вероятност е еднаква за всяка бременност и не зависи от пола на детето. По този начин обикновено се унаследяват:
Автозомно-рецесивно унаследяване
При автозомно-рецесивните състояния заболяването обикновено се проявява, когато човек наследи два патогенни варианта – по един от всеки родител. Пример е MUTYH-асоциираната полипоза. Човек само с един патогенен вариант в MUTYH е носител, но обикновено няма същия висок риск като човек с два патогенни варианта.
Нововъзникнали варианти
Понякога патогенният вариант не е наследен от родител, а възниква за първи път в яйцеклетката, сперматозоида или в ранното ембрионално развитие. Това се нарича de novo вариант. Липсата на онкологични заболявания в семейството следователно не изключва напълно наследствен синдром.
Основни наследствени онкологични синдроми
Посочените в таблицата стойности са ориентировъчни. Индивидуалният риск може да се различава в зависимост от конкретния вариант, пола, възрастта, семейната анамнеза и използвания научен модел.
| Синдром или ген | Основни свързани онкологични заболявания | Приблизителен риск или характерна особеност |
|---|---|---|
| BRCA1 и BRCA2 | Рак на гърдата, яйчниците, маточните тръби, перитонеума, простатата, панкреаса; при мъжете – рак на гърдата | Над 60% риск за рак на гърдата при жените. Рискът за рак на яйчниците е приблизително 39–58% при BRCA1 и 13–29% при BRCA2. BRCA2 е свързан и със значително повишен риск за рак на простатата и мъжката гърда. |
| PALB2 | Предимно рак на гърдата; също панкреас, яйчници и мъжка гърда | Рискът за рак на гърдата при жените се оценява на приблизително 53% до 80-годишна възраст, като може да бъде по-висок при обременена фамилна анамнеза. Рискът за рак на панкреаса е около 5–10%. |
| Синдром на Lynch – MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM | Колоректален и ендометриален карцином; също яйчници, стомах, тънко черво, пикочни пътища, панкреас, простата и други | Рискът е силно зависим от гена. До 70-годишна възраст рискът за колоректален карцином е приблизително 12–53% за основните MMR гени, а за ендометриален карцином – приблизително 13–46%. MLH1 и MSH2 обикновено са свързани с по-висок риск от MSH6 и PMS2. |
| APC – фамилна аденоматозна полипоза | Стотици или хиляди полипи в дебелото черво, колоректален карцином; също дуоденум, щитовидна жлеза и други | При класическата форма колоректалният карцином е практически неизбежен без подходящо наблюдение и профилактична операция. При атенюираната форма рискът се оценява на около 70% до 80-годишна възраст. |
| MUTYH-асоциирана полипоза | Множество аденоми и колоректален карцином | При наличие на два патогенни варианта рискът за колоректален карцином без своевременно наблюдение може да достигне приблизително 80–90%. |
| TP53 – синдром на Li–Fraumeni | Саркоми, рак на гърдата, мозъчни тумори, левкемии, адренокортикален карцином и много други | Изключително висок риск за различни тумори, често в млада възраст. Рискът за рак на гърдата при жените се оценява на 80–90%. Характерни са множество първични тумори. |
| PTEN – синдром на Cowden/PHTS | Рак на гърдата, щитовидната жлеза, ендометриума, бъбрека и дебелото черво | Оценките са приблизително 85% за рак на гърдата, 35% за рак на щитовидната жлеза, около 28% за ендометриален карцином и около 34–35% за бъбречноклетъчен карцином. |
| CDH1 | Дифузен карцином на стомаха и лобуларен карцином на гърдата | Оценките за дифузен рак на стомаха варират приблизително между 37–70% при мъжете и 25–83% при жените. Рискът за лобуларен карцином на гърдата е около 39–55%. По-новите проучвания показват, че рискът при някои семейства може да бъде по-нисък от историческите оценки. |
| RET – множествена ендокринна неоплазия тип 2 | Медуларен карцином на щитовидната жлеза, феохромоцитом, хиперпаратиреоидизъм | Рискът и възрастта на развитие зависят силно от конкретния RET вариант. Някои варианти са свързани с ранен и агресивен медуларен карцином, което може да наложи профилактична операция в детска възраст. |
| VHL | Светлоклетъчен бъбречноклетъчен карцином, хемангиобластоми, феохромоцитом, панкреасни кисти и невроендокринни тумори | Изявата е различна при отделните семейства. Необходимо е дългосрочно наблюдение на бъбреците, централната нервна система, очите, надбъбречните жлези и панкреаса. |
Най-известната наследствена онкологична предразположеност е свързана с гените BRCA1 и BRCA2. Те участват във възстановяването на тежки увреждания на ДНК. Носителите могат да имат повишен риск не само за рак на гърдата и яйчниците, но и за:
При жените с патогенен BRCA вариант заболяването често възниква в по-млада възраст. След преживян рак на едната гърда е повишена и вероятността за нов първичен тумор в другата гърда. BRCA1 и BRCA2 могат да бъдат наследени както от майката, така и от бащата. Погрешно е да се смята, че фамилната анамнеза по бащина линия няма значение.
Други гени, които могат да увеличават риска за рак на гърдата, са:
Рискът при ATM и CHEK2 обикновено е по-умерен и трябва да се оценява заедно със семейната анамнеза и други индивидуални фактори.
Синдромът на Lynch е една от най-честите причини за наследствен колоректален и ендометриален карцином. Той се дължи на нарушение в системата за поправка на неправилно сдвоените участъци на ДНК. Основните гени са:
Освен рак на дебелото черво и ендометриума могат да се развият тумори на:
Рискът не е еднакъв при всички гени. MLH1 и MSH2 обикновено са свързани с по-висок и по-ранен риск, докато MSH6 и особено PMS2 могат да имат по-късна и по-слабо изразена изява. При новооткрит колоректален или ендометриален карцином често се провежда туморно изследване за:
Отклонението в тези изследвания може да насочи към синдром на Lynch, но трябва да бъде последвано от подходяща оценка, защото не всеки MSI-висок или dMMR тумор е наследствен.
Фамилната аденоматозна полипоза се причинява от патогенен вариант в гена APC. При класическата форма още през юношеството или ранната зряла възраст могат да се появят стотици или хиляди аденоматозни полипи в дебелото черво. Около 95% от засегнатите развиват полипи до 35-годишна възраст. Без профилактична колектомия колоректалният карцином е практически неизбежен, като средната възраст на диагнозата при нелекувани пациенти е около 39 години. Съществува и атенюирана форма, при която полипите са по-малко, а ракът обикновено възниква по-късно.
Синдромът може да бъде свързан и с:
Синдромът на Li–Fraumeni се дължи на патогенен вариант в гена TP53 – един от най-важните защитни гени срещу туморно развитие. Той е свързан с много широк спектър от онкологични заболявания, включително:
Характерни са ранната възраст на първия тумор и появата на повече от едно първично онкологично заболяване при един човек. При някои пациенти вероятността за втори първичен тумор може да достигне до 50%. Поради чувствителността към йонизираща радиация при тези пациенти профилактиката се основава до голяма степен на методи без радиация, включително магнитнорезонансни изследвания, когато това е медицински подходящо.
Самото наличие на рак в семейството не е достатъчно. По-важни са моделът на заболяванията, възрастта на диагнозата и родствените връзки.
| Предупредителен признак | Защо е важен |
|---|---|
| Рак в необичайно млада възраст | Наследствените форми често възникват по-рано |
| Няколко близки роднини с еднакъв или свързан вид рак | Може да показва общ наследствен вариант |
| Два или повече първични тумора при един човек | Характерно за някои високорискови синдроми |
| Двустранен рак на гърдата или бъбреците | Може да бъде белег на наследствена предразположеност |
| Рак на мъжката гърда | Рядък тумор, който може да бъде свързан с BRCA2 |
| Рак на яйчниците, маточните тръби или перитонеума | Често е показание за наследствена оценка |
| Множество аденоматозни полипи | Насочват към APC, MUTYH или друг полипозен синдром |
| Колоректален карцином преди 50 години | Може да бъде свързан със синдром на Lynch или полипозен синдром |
| Комбинация от колоректален и ендометриален карцином в семейството | Типичен модел при синдром на Lynch |
| Дифузен рак на стомаха или лобуларен рак на гърдата в млада възраст | Може да насочи към CDH1 |
| Медуларен карцином на щитовидната жлеза | Налага оценка за RET/MEN2 |
| Сарком, мозъчен тумор, рак на гърдата и адренокортикален карцином в едно семейство | Възможен синдром на Li–Fraumeni |
| Известен патогенен вариант при родственик | Пряко показание за целево фамилно изследване |
Американският Национален институт по рака препоръчва при възможност изследването да започне от член на семейството, който вече е имал рак. Това увеличава вероятността резултатът да бъде информативен и позволява при останалите роднини да се търси конкретният установен вариант.
Генетична консултация може да бъде подходяща при:
Точните критерии се променят с натрупването на нови данни и зависят от конкретното заболяване. Например актуалните насоки на ASCO и Society of Surgical Oncology препоръчват BRCA1/2 изследване на всички новодиагностицирани пациенти с рак на гърдата до 65-годишна възраст и на подбрани пациенти над тази възраст според личната и фамилната анамнеза, произхода и терапевтичните показания.
Генетичната консултация не е просто назначаване на лабораторен тест. Тя включва анализ на личната и фамилната история и обсъждане на възможните последствия от резултата.
Обикновено се събират данни за най-малко три поколения:
За всеки засегнат родственик е важно да се уточнят:
Съвременните препоръки подчертават, че фамилната анамнеза трябва да включва раковите заболявания при роднините от първа и втора степен, възрастта при диагнозата и етническия произход. Когато повече от един ген може да обясни наблюдавания модел, обикновено се препоръчва подходящ мултигенен панел.
Най-често се използва проба от:
При някои специфични ситуации може да е необходима проба от:
Тестът може да бъде:
Използва се, когато при родственик вече е установен определен патогенен вариант. Това е най-точният и информативен подход за останалите членове на семейството.
Подходящо е, когато клиничната картина е много характерна за определен синдром – например APC при класическа фамилна аденоматозна полипоза.
Изследват се едновременно множество гени, свързани с един или повече видове рак. Мултигенните панели са особено полезни, когато клиничната картина може да бъде обяснена от различни гени. По-широкият панел обаче увеличава вероятността да бъде открит вариант с неясно значение. Затова изборът на панел трябва да бъде съобразен с личната и семейната история, а не да се основава единствено на принципа „колкото повече гени, толкова по-добре“.
Тези методи изследват много по-голяма част от генетичния материал. Те могат да бъдат полезни при сложни или неясни случаи, но създават по-голяма вероятност за случайни и трудно интерпретируеми находки.
| Резултат | Какво означава | Какво обикновено следва |
|---|---|---|
| Патогенен вариант | Установена е промяна, която причинява повишен риск | Индивидуална програма за наблюдение и изследване на роднините |
| Вероятно патогенен вариант | Данните убедително сочат, че вариантът е болестотворен | Обикновено се използва за клинични решения подобно на патогенен вариант |
| Истински отрицателен резултат | Не е наследен вече известният фамилен вариант | Рискът обикновено се доближава до общопопулационния, освен ако няма други фактори |
| Неинформативен отрицателен резултат | Не е установен вариант, но в семейството няма известна генетична причина | Наследствен риск не е напълно изключен; наблюдението се определя от анамнезата |
| Вариант с неясно значение – VUS | Не е известно дали вариантът е вреден | Не трябва самостоятелно да води до профилактична операция или радикална промяна в лечението |
| Доброкачествен вариант | Нормална генетична вариация | Не се свързва с повишен онкологичен риск |
Положителният резултат не означава, че човек вече има рак, нито че задължително ще развие такъв. Той означава, че рискът е по-висок и може да е необходимо:
Отрицателен резултат
Отрицателният резултат е най-информативен, когато в семейството вече е известен конкретен патогенен вариант. Когато при изследвания човек този вариант не бъде открит, резултатът се нарича истински отрицателен. Ако обаче семейството има силно натрупване на онкологични заболявания, но не е открита генетичната причина, отрицателният резултат е неинформативен. Тогава повишен риск може да продължи да съществува и наблюдението трябва да се определя според фамилната анамнеза.
VUS е промяна, за която няма достатъчно научни данни дали увеличава риска. Важно е да се подчертае, че вариантът с неясно значение не е равен на патогенна мутация. Той обикновено не трябва да бъде основание за:
Повечето VUS впоследствие се прекласифицират като доброкачествени. Носителят трябва да поддържа връзка с лабораторията или генетичния специалист, защото класификацията може да бъде актуализирана.
Когато при един член на семейството бъде открит патогенен вариант, на неговите биологични роднини може да се предложи целево изследване за същата промяна. Това се нарича каскадно изследване. При автозомно-доминантен синдром обикновено първо се обсъждат:
Ако някой от тях е носител, изследването може да продължи към неговите роднини. Каскадното изследване е по-евтино и по-лесно за интерпретация от повторното изследване на голям панел при всеки роднина. То позволява:
Генетичният резултат принадлежи на изследвания човек, но има значение и за неговите кръвни роднини. Поради това предоставянето на писмено семейно съобщение или копие от лабораторния резултат често улеснява консултирането на останалите членове на семейството.
Целта на генетичното изследване не е само да постави етикет, а да доведе до реална полза.
В зависимост от синдрома могат да се използват:
Точната възраст за начало и интервалите зависят от конкретния ген, фамилната анамнеза и националните или международните препоръки.
Профилактично хирургично лечение
При някои високорискови синдроми може да се обсъди операция преди появата на рак.
Примери са:
Това са сериозни решения, които трябва да бъдат индивидуализирани и обсъдени от мултидисциплинарен екип.
В определени ситуации могат да се използват лекарства, които намаляват риска, например хормонална профилактика при жени с висок риск за рак на гърдата. При синдром на Lynch има данни, че продължителният прием на ацетилсалицилова киселина може да намали риска за колоректален карцином при част от носителите. Дозата и продължителността обаче трябва да се определят индивидуално поради риска от кръвоизливи и други нежелани реакции.
Наследственият вариант може да има не само профилактично, но и терапевтично значение.
Туморите с нарушения в BRCA1 или BRCA2 могат да бъдат чувствителни към:
PARP инхибитори се използват при определени пациенти с:
Показанието зависи от вида и стадия на тумора, предходното лечение и конкретния генетичен резултат.
Туморите с дефицит на системата за възстановяване на ДНК или висока микросателитна нестабилност могат да бъдат чувствителни към лечение с имунни контролни инхибитори. Важно е отново да се разграничава:
Не всеки dMMR тумор е наследствен, но резултатът може да има голямо значение за терапията
При някои пациенти туморното профилиране открива вариант в BRCA1, BRCA2, TP53, MMR ген или друг ген за наследствена предразположеност. Това може да бъде придобита промяна само в тумора или да представлява наследствен вариант. Затова при клинично значима находка може да бъде необходимо потвърждаващо герминативно изследване от кръв, слюнка или друга подходяща проба.
Генетичният вариант не може да бъде променен чрез диета, физически упражнения или хранителни добавки. Но начинът на живот може да влияе върху общия риск и върху вероятността да се добавят допълнителни увреждащи фактори. Особено важни са:
Здравословният начин на живот не заменя специализирания скрининг. Носител на високорисков BRCA, APC, TP53, CDH1 или RET вариант не може да компенсира генетичния риск само с хранене и физическа активност.
Предсказващо генетично изследване на здраво дете обикновено се прави, когато резултатът може да промени медицинското наблюдение още в детска възраст.
Такъв подход може да е оправдан при:
При състояния, при които профилактиката започва едва в зряла възраст, изследването често се отлага, докато човекът стане достатъчно зрял, за да участва самостоятелно в решението.
Решението трябва да отчита:
Хората с установен наследствен вариант могат да получат консултация относно вероятността да го предадат на децата си.
Възможностите могат да включват:
Това са лични и етични решения. Наличието на патогенен вариант не означава, че човек не трябва да има деца.
Генетичното изследване може да предизвика:
Понякога членовете на едно семейство имат различно отношение към изследването. Един човек може да иска да знае риска си, а друг да предпочита да не бъде изследван. Генетичното консултиране трябва да бъде недирективно – специалистът предоставя информация и подкрепа, но не принуждава пациента да вземе определено решение.
Не всички наследствени рискове се дължат на единичен високорисков вариант. При много често срещани заболявания – например рак на гърдата, простатата и дебелото черво – рискът може да бъде повлиян от стотици или хиляди малки генетични различия. Всяко поотделно има минимален ефект, но съвкупното им влияние може да бъде изчислено чрез полигенен рисков резултат.
Тези оценки могат да допълват информацията от:
Полигенните оценки все още не се използват еднакво широко във всички здравни системи. Точността им може да бъде различна при отделните етнически и популационни групи, защото много от първоначалните модели са разработени върху ограничени групи население.
Те не трябва да бъдат използвани самостоятелно за решения като профилактична операция.
Генетичното изследване не може:
Възможни ограничения са:
Понякога резултат, издаден преди много години, може да има нужда от нова оценка, особено ако е бил използван ограничен панел или ако в семейството са се появили нови заболявания.
Тестовете, поръчвани без лекарска консултация, могат да предоставят информация за произход, някои чести варианти или ограничен брой наследствени рискове.
Те обаче могат:
Отрицателен резултат от потребителски тест не изключва наследствен синдром. Клинично значим положителен резултат обикновено трябва да бъде потвърден в медицинска лаборатория и интерпретиран от специалист.
Не. Повечето онкологични заболявания не се причиняват от единичен наследствен вариант. Дори при доказан вариант рискът обикновено не е 100%.
Не. BRCA1, BRCA2 и други варианти могат да бъдат наследени както от майката, така и от бащата.
Не. Мъжете могат да носят и предават BRCA варианти и да имат повишен риск за рак на простатата, панкреаса и мъжката гърда.
Не. Той може да означава, че не е открит вариант в изследваните гени. Общопопулационният и свързаният с начина на живот риск остават.
Не. Повечето генетични варианти са доброкачествени. VUS също не трябва да се приема автоматично за болестотворен.
Напротив. Именно при носителите профилактиката може да има най-голям ефект, защото изследванията започват по-рано и се провеждат по-целенасочено.
Генетичната предразположеност играе съществена роля при малка, но клинично много важна част от онкологичните заболявания. Наследява се не самият рак, а генетична особеност, която може значително да увеличи вероятността за неговото развитие. Ранната възраст на заболяването, множеството засегнати роднини, двустранните тумори, повече от един първичен рак при един човек и редките онкологични диагнози са сред основните сигнали за възможен наследствен синдром. Съвременните генетични изследвания позволяват да се установи причината при много семейства, да се създаде персонализирана програма за профилактика и да се избере по-подходящо лечение. Най-голямата полза се постига, когато резултатът се интерпретира в контекста на личната и фамилната анамнеза и е последван от конкретни медицински действия. Положителният генетичен резултат не е присъда, а възможност рискът да бъде разпознат и управляван навреме. Отрицателният резултат не винаги изключва наследствена предразположеност, а вариантът с неясно значение не трябва да се приема за доказана болестотворна мутация. Генетичното консултиране, правилният избор на изследване и дългосрочното проследяване остават основата на отговорния подход към наследствените онкологични заболявания.
Референции:
Аз съм лекар със специалност по Ревматология, започнал професионалния си път в клиниката по Ревматология към УМБАЛ „Свети Георги“ гр. Пловдив, където работя и към настоящия момент. Работя и в доболничната помощ в МЦ „Медикс Сърджъри“ гр. Карлово.
