В периода от 26-ти до 31-ви март няма да се взимат проби за някои изследвания, изработвани в Германия. Вижте кои са те тук.
Търсене
Close this search box.
Търсене
Close this search box.

Какво е генетично тестване?

Медицинска информация

какво е генетично тестване
Генетичното тестване е вид медицинско изследване, чрез което се откриват отклонения в хромозоми, гени или белтъчни молекули. Резултатът от генетичното тестване може да потвърди или да отхвърли предполагаемо генетично заболяване или да определи риска от развитие на дадено заболяване и шанса му да се появи в следващите поколения.

Генетичните изследвания се извършват изключително и само по желание на пациента. Ако се колебаете дали да се направите изследване, посъветвайте се с лекар специалист, който може да Ви обясни предимствата и рисковете от теста. Обмислете добре емоционалните и социалните последствия за Вас и Вашето семейство при евентуален положителен резултат за дадено заболяване.

PreSENTIA – Висококачествени изследвания за наследствен рак
Всички PreSENTIA панели

Каква информация ни дава генетичното тестване?

Въпреки че генетичното тестване може да даде ценна информация за диагностиката, лечението и превенцията на редица заболявания, методът има и редица ограничения. Например, ако сте здрав, положителен резултата от теста не означава, че непременно ще развиете дадено заболяване. От друга страна, отрицателният резултат не Ви дава гаранция, че няма да се разболеете.

Според метода на изследване генетичните тестове биват:

  • Молекулярен генетичен тест – изследват се един-единствен ген или къс участък от ДНК, за да се установи дали има мутация.
  • Хромозомен генетичен тест – изследва се цяла хромозома или дълъг участък от ДНК, за да се установят по-големи дефекти, напр. липсата на или допълнително копие от цяла хромозома.
  • Биохимично генетично тестуване – изследва се количеството или активността на даден белтък. Нарушения в което и да е от двете може да служи като индикатор за наличие на ДНК мутации.

Видове генетично тестване

Според целта си генетичните тестове могат да се разделят на:

  • Масов неонатален скрининг – прави се на всички бебета веднага след раждането с цел установяване на генетични заболявания, които могат да бъдат контролирани, ако лечението започне в първите дни от живота. В България масов неонатален скрининг се прилага за заболяванията фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречна хиперплазия.
  • Диагностични генетични изследвания – правят се с цел да се потвърди или отхвърли вероятно генетично заболяване.
  • Генетично изследване за безсимптомно носителство – чрез него може да се открият хора, които са носители на дадена генетична мутация, но не са болни. Всеки човек има по две копия от всичките си гени. За да се развие дадено заболяване, в повечето случаи трябва и двете копия на гена да са дефектни. Ако едното е здраво, човекът е клинично здрав, но може да предаде дефектния ген на децата си и те да са болни, ако и вторият родител е носител на същата генетична мутация. Такова изследване е подходящо за представители на определени етнически групи или в семейства с история за раждане на дете с генетично заболяване.
  • Пренатално генетично изследване – изследва се генетичен материал от плода още по време на бременността. Извършва се, ако е установен висок риск за наличие на тежко генетично заболяване на плода с евентуална възможност за прекъсване на бременността по медицински показания.
  • Предимплантационно генетично изследване – използва се при забременяване ин витро при двойки, които имат много висок риск от раждане на дете с генетично заболяване. Изследват се всички ембриони преди процедурата и се имплантират само здравите.
  • Предиктивни и пресимптоматични генетични изследвания – използват се за идентифициране на генетични мутации, които причиняват генетични заболявания, чиито симптоми се развиват на късен етап от живота. Такива тестове се правят и за определяне на генетичната предиспозиция към развитието на различни видове рак.
  • Генетични изследвания, използвани в криминологията – идентификация на жертви и заподозрени, установяване на роднински връзки (тест за бащинство). Тъй като всички клетки в тялото съдържат един и същ набор от гени, за генетично изследване са подходящи различни материали, съдържащи клетки: кръв, коса, кожа, амниотична течност (течността, заобикаляща плода в матката по време на бременността) и др. тъкани.

Без значение какъв е резултатът от Вашия генетичен тест, обърнете се към специалист по медицинска генетика, който може да отговори на всичките Ви въпроси. Това ще помогне да разберете какво значение има резултатът, както за Вас, така и за Вашето семейство.

ИНФО Разбери повече:

Методи за откриване на наследствен рак

Рак на гърдата

Видове рак

Източници:

Всички наши медицински лаборатории:

лаборатория синев бургас 20

Лаборатория Бургас – ж.к. Изгрев

Лаборатория Пловдив Гербера

Лаборатория Пловдив – Гербера

Лабораторията Пловдив - Тримонциум

Лаборатория Пловдив – МБАЛ Тримонциум

Лаборатория София

Лаборатория София – бул. България

IMG 02fc71955900dda873fab76132a70b33 V

Лаборатория Стара Загора

20210319 103500 1024x768 1

Манипулационна – Дружба

Лаборатория Асеновград

Манипулационна Асеновград

асеновград пазара 2

Манипулационна Асеновград – Пазара

лаборатория бургас бсу

Манипулационна Бургас – БСУ

IMG 20230120 110925370 HDR

Манипулационна Бургас – Демокрация

лаборатория в меден рудник

Манипулационна Бургас – Меден рудник

синево бургас славейков

Манипулационна Бургас – Славейков

лаборатория в центъра на град бургас

Манипулационна Бургас – Шипка

Манипулационна Димитровград 2

Манипулационна Димитровград

синево пазарджик

Манипулационна Пазарджик

Манипулационна Пазарджик – Здраве

манипулационна пловдив васил априлов

Манипулационна Пловдив – ВМИ Васил Априлов, АГ кабинет

манипулационна в квартал каменица пловдив

Манипулационна Пловдив – Каменица, АГ кабинет

Манипулационан Смирненски

Манипулационна Пловдив – Смирненски

Синево Софиа Добрила

Манипулационна Пловдив – Тракия

Лабораторията Пловдив - Георги Котов

Манипулационна Пловдив – Георги Котов

Лаборатория Synevo Пловдив

Манипулационна Пловдив – Кючук Париж

Манипулационна Пловдив – Остромила

Манипулационна Пловдив – Остромила

лаборатория пловдив

Манипулационна Пловдив – очна болница Луксор

Манипулационна Пловдив – Рилон център

Манипулационна Пловдив – Рилон център

viber image 2022 03 21 10 43 55 595

Манипулационна Раднево

манипулационна regina life

Манипулационна София – Regina Life

IMG 8815

Манипулационна София – Банишора

лаборатория квартал витоша

Манипулационна София – Витоша

лаборатория втора мбал

Манипулационна София – Втора МБАЛ

Синево Софиа Добрила

Манипулационна София – Добрила, АГ кабинет

DSCF1787

Манипулационна София – Овча Купел

манипулационна софия скобелев

Манипулационна София – Скобелев

синево софия черковна

Манипулационна София – Черковна

Манипулационна София – Ангел Кънчев

Манипулационна София – Ангел Кънчев

Манипулационна София – ИСУЛ

Манипулационна Люлин 4

Манипулационна София – Люлин

Манипулационна София – Младост

Манипулационна София – Младост

Лаборатория София – Надежда

Манипулационна София – Надежда

Synevo в България

Манипулационна София – Оскар Клиник (бул. Черни връх)

Synevo logo FB post img

Манипулационна Стара Загора – Гурко

лаборатория стара загора железник

Манипулационна Стара Загора – Железник

Synevo Лаборатории България

Манипулационна Стара Загора – Медицински Център Сано

Synevo Лаборатории България

Манипулационна Харманли

Лаборатория Хасково

Манипулационна Хасково, АГ кабинет

Synevo Лаборатории България

Манипулационна Чирпан

Партньорска лаборатория – Ескулап – София

Партньорска лаборатория – Здраве 99 – Русе

мц кирм св елисавета

Партньорска лаборатория – МЦ КИРМ „Св. Елисавета“ – Плевен

Партньорска лаборатория – Статус – Варна

Партньорска лаборатория – Унидиамед – Благоевград