Други тестове
Пакет PhenoAge (биологична възраст)
Какво представлява биологичната възраст? Когато казваме, че човек е на 40, 50 или 60 години, обикновено имаме предвид неговата хронологична възраст – годините, изминали от
Какво представлява биологичната възраст? Когато казваме, че човек е на 40, 50 или 60 години, обикновено имаме предвид неговата хронологична възраст – годините, изминали от
ОБЩА ИНФОРМАЦИЯ Специализираният панел Adventia за бета-хемоглобинопатии изследва за носителство на гена HBB, като анализира целия кодиращ регион на гена HBB и границите между интроните
ОБЩА ИНФОРМАЦИЯ Специализираният панел Adventia за спинална мускулна атрофия анализира гените SMN1 и SMN2 чрез MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; мултиплексна лигазно-зависима амплификация) за откриване
КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА ADVENTIA? Adventia е нов генетичен тест за скрининг на носителство, който определя дали фенотипно здрав човек е носител на генетично заболяване. Генетичната информация,
ОБЩА ИНФОРМАЦИЯ Специализираният панел Adventia за алфа-таласемия анализира генния клъстер HBA (HBZ, HBM, HBA1, HBA2, HBQ1) и неговия регулаторен регион HS-40. Анализът се извършва чрез
ОБЩА ИНФОРМАЦИЯ Специализираният панел Adventia за синдром на чупливата Х-хромозома анализира гена FMR1 чрез фрагментен анализ (PCR), за да определи размера на CGG повтора. Степента
ОБЩА ИНФОРМАЦИЯ Специализираният панел Adventia за дистрофинопатии анализира гена DMD чрез MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; мултиплексна лигазно-зависима амплификация) за откриване на екзонни делеции и дупликации.
ОБЩА ИНФОРМАЦИЯ Специализираният панел Adventia за муковисцидоза (кистична фиброза) анализира целия кодиращ регион на CFTR и границите между интроните и екзоните. Анализът се извършва чрез
ОБЩА ИНФОРМАЦИЯ Разширеният панел Adventia за скрининг за носителство изследва 231 гена, свързани с генетични заболявания с умерен до тежък, добре дефиниран фенотип и висока
ОБЩА ИНФОРМАЦИЯ Основният панел Adventia за скрининг за носителство изследва 22 гена, свързани с генетични заболявания с висока честота и тежко протичане. Всички заболявания, изследвани