Кардиомиопатии

Определение

Кардиомиопатиите представляват група първични заболявания на сърдечния мускул, които се характеризират със структурни и функционални промени на миокарда без наличие на друго заболяване, което само по себе си би могло да обясни наблюдавания фенотип. В ранните стадии често липсват симптоми или те са слабо изразени, но с напредването на процеса могат да се появят задух, лесна уморяемост и отоци по краката в резултат на сърдечна недостатъчност. Възможни са също аритмии и синкопи, а засегнатите имат повишен риск от внезапна сърдечна смърт. Основните типове кардиомиопатии включват: хипертрофична (с удебеляване на сърдечния мускул), дилатативна (с разширяване и отслабване на камерите), рестриктивна (с втвърдяване на стените на камерите), аритмогенна деснокамерна дисплазия и т.нар. „синдром на счупеното сърце“.

Класификация

Класификацията на кардиомиопатиите може да се изгради по различни критерии, като най-често се разделят на първични и вторични форми:

Първични кардиомиопатии – заболявания, при които патологичният процес засяга основно сърдечния мускул.

Вродени

• Хипертрофична кардиомиопатия (HCM)
• Аритмогенна деснокамерна кардиомиопатия (ARVC)
• Лява вентрикуларна неконпакция
• Йонни каналопатии (напр. синдром на удължен QT, много рядък синдром на скъсен QT)
• Катехоламинергична полиморфна камерна тахикардия

Смесени

• Дилатативна кардиомиопатия (DCM)
• Рестриктивна кардиомиопатия (RCM)
• Синдром на Brugada

Придобити

• Стрес-индуцирана кардиомиопатия (синдром Takotsubo)
• Миокардит (възпаление и увреждане на миокарда, обикновено с инфилтрация от лимфоцити и моноцити)
• Еозинофилен миокардит (с инфилтрация от еозинофили)
• Исхемична кардиомиопатия* (често не се включва формално, защото е пряк резултат от коронарна болест)

Вторични кардиомиопатии – резултат от системни заболявания, които засягат и сърцето.

Метаболитни/съхранителни заболявания

• Болест на Fabry
• Хемохроматоза

Ендомиокардни форми

• Ендомиокардна фиброза
• Хипереозинофилен синдром

Ендокринни заболявания

• Захарен диабет
• Хипертиреоидизъм
• Акромегалия

Кардиофациални синдроми

• Синдром на Noonan
• Невромускулни заболявания
• Мускулни дистрофии
• Атаксия на Фридрайх

Други

• Затлъстяване-свързана кардиомиопатия

*Исхемичната кардиомиопатия често се разглежда отделно, тъй като е пряк резултат от атеросклеротична коронарна болест.

Епидемиология

Кардиомиопатиите са сравнително редки заболявания, но имат важно клинично значение като една от водещите причини за сърдечна недостатъчност и внезапна сърдечна смърт. През 2015 г. кардиомиопатията и миокардитът са засегнали 2,5 милиона души. Хипертрофичната кардиомиопатия засяга около 1 на 500 души, докато дилатативната кардиомиопатия засяга 1 на 2500. Те са довели до 354 000 смъртни случая в сравнение с 294 000 през 1990 г. Аритмогенната дисплазия на дясната камера е по-често срещана при млади хора

Етиология

Етиологията на кардиомиопатиите е разнообразна и включва както генетични, така и придобити фактори. Генетичните форми най-често се дължат на мутации в гени, кодиращи структурни белтъци на саркомера и цитоскелета, както и на нарушения при невромускулни заболявания, вродени метаболитни грешки или синдроми на малформации, като в част от случаите причината остава неидентифицирана. Придобитите кардиомиопатии се свързват с вирусни инфекции, миокардити, токсично въздействие на алкохол, медикаменти или наркотични вещества, както и с някои системни заболявания като целиакия, която при навременно лечение може да доведе до обратимо възстановяване на сърдечната функция. Някои инфекции, включително хепатит C, също могат да бъдат етиологичен фактор. Кардиомиопатиите могат да бъдат ограничени единствено до сърцето или да бъдат част от генерализирано системно заболяване, като и в двата случая често водят до прогресивна сърдечна недостатъчност или внезапна сърдечна смърт. Въпреки напредъка в молекулярната биология и генетиката, при значителен процент от болните причината остава неясна. Американската сърдечна асоциация разделя кардиомиопатиите на първични, при които е засегнат само миокардът, и вторични, при които сърдечното увреждане е част от по-широко заболяване, засягащо други органи и системи.

Патогенеза

Патогенезата на кардиомиопатиите е сложна и зависи от конкретния тип, но общият механизъм включва структурни и функционални промени в миокарда, които нарушават помпената и електрическата функция на сърцето.

• Генетични мутации – засягат белтъци на саркомера, цитоскелета или клетъчните мембрани → нарушена контрактилност, енергийна обмяна и електрическа стабилност
• Миокардно възпаление или токсично увреждане – некроза и апоптоза на кардиомиоцити → последващо ремоделиране и дилатация
• Фиброза и инфилтрация – отлагане на фиброзна, мастна или патологична тъкан в миокарда → намалена еластичност и диастолна дисфункция
• Хипертрофия на кардиомиоцитите – при хипертрофична кардиомиопатия се развива миоцитна дезорганизация и удебеляване на стените → намалена податливост и евентуална обструкция на изходния тракт
• Дилатация и изтъняване на стените – при дилатативна кардиомиопатия → отслабване на систолната функция и развитие на сърдечна недостатъчност
• Рестриктивни промени – при рестриктивна кардиомиопатия камерите стават твърди и ограничени в пълненето → тежка диастолна дисфункция
• Замяна на миокарда с мастна и фиброзна тъкан – при аритмогенна деснокамерна кардиомиопатия → предразположение към животозастрашаващи аритмии
• Краен резултат – нарушена систолна и/или диастолна функция, аритмии, прогресивна сърдечна недостатъчност и повишен риск от внезапна сърдечна смърт

Клинична картина

Клиничната картина на кардиомиопатиите е разнообразна и зависи от конкретния тип и стадий на заболяването, но най-често включва оплаквания и признаци, свързани със сърдечна недостатъчност и ритъмни нарушения. Пациентите обикновено съобщават за задух или затруднено дишане, което първоначално се появява при физическо усилие, а по-късно и в покой. Налице е лесна уморяемост и намалена физическа издръжливост. Често се наблюдават отоци по глезените, ходилата, краката или корема, както и набъбване на шийните вени в резултат на застой. Могат да се появят световъртеж, чувство на замайване или дори краткотрайни припадъци, особено при физическо натоварване. Типични са и различни аритмии, които могат да се проявят като сърцебиене, прескачания или неритмичност на сърдечния ритъм. Някои болни имат болка или тежест в областта на гърдите, особено след усилие или обилно хранене. При аускултация могат да се установят патологични сърдечни шумове. В по-напредналите стадии клиничната картина се доминира от прояви на хронична сърдечна недостатъчност и повишен риск от внезапна сърдечна смърт.

Диагноза

Диагнозата на кардиомиопатиите се поставя чрез съчетаване на клинични данни, образни изследвания и лабораторни методи. 

• Анамнеза и физикален преглед

Започва се с подробна анамнеза и физикален преглед, като особено значение има фамилната история за сърдечни заболявания и внезапна сърдечна смърт. 

• Лабораторни изследвания

Лабораторните изследвания могат да покажат маркери на възпаление, увреждане на миокарда или метаболитни нарушения. Генетичните изследвания имат особено значение при наследствените форми, тъй като позволяват идентифициране на носителството и скрининг на родственици.

• Инструментални изследвания

Електрокардиограмата често демонстрира ритъмни нарушения, проводни забавяния или признаци на камерна хипертрофия. Ехокардиографията е основен метод, който позволява да се оцени размерът на кухините, дебелината на стените, контрактилната функция и наличието на обструкция. Натоварващите тестове се използват за оценка на функционалния капацитет и за провокация на аритмии или исхемични промени. В някои случаи се прилагат магнитно-резонансна томография и биопсия на миокарда за уточняване на диагнозата и стадия на заболяването. 

Лечение

Лечението на кардиомиопатиите зависи от типа на заболяването и стадия на сърдечната дисфункция и има за цел облекчаване на симптомите, забавяне на прогресията и намаляване на риска от усложнения. Основните подходи включват промени в начина на живот като контрол на теглото, намаляване на солта, редовна физическа активност според възможностите и избягване на алкохол и токсини. Медикаментозното лечение включва лекарства за подобряване на сърдечната функция и контрол на аритмиите, като бета-блокери, диуретици, антикоагуланти и други сърдечни медикаменти според нуждата. При бавен сърдечен ритъм могат да се поставят пейсмейкъри, а при пациенти с риск от животозастрашаващи аритмии – имплантируеми дефибрилатори. При тежка сърдечна недостатъчност се използват вентрикуларни асистиращи устройства, а за рецидивиращи аритмии, които не се повлияват от лекарства, може да се приложи катетърна аблация или механична кардиоверсия. В някои случаи при напреднала болест единственото лечение остава сърдечна трансплантация. През ноември 2024 г. в САЩ беше одобрен лекарственият препарат Акоромидис за лечение на възрастни с кардиомиопатия, свързана с амилоидоза, причинена от транстиретин, с цел намаляване на смъртността и хоспитализациите поради сърдечни проблеми.

Прогноза

Прогнозата при кардиомиопатиите варира значително в зависимост от типа, тежестта на заболяването, наличието на аритмии и сърдечна недостатъчност, както и от своевременното лечение. При хипертрофичната кардиомиопатия много пациенти остават относително стабилни с нормална продължителност на живота, но има повишен риск от внезапна сърдечна смърт, особено при млади хора и активни спортисти. Дилатативната кардиомиопатия често прогресира към хронична сърдечна недостатъчност и може да доведе до смърт или нужда от сърдечна трансплантация при тежки случаи. Рестриктивната и аритмогенната дяснокамерна кардиомиопатия обикновено имат по-неблагоприятна прогноза поради тежка диастолна дисфункция и висок риск от фатални аритмии. Перипарталната кардиомиопатия при част от жените може да се възстанови напълно, но при други остава хронична и изисква продължително наблюдение. Съвременното лечение с медикаменти, имплантируеми устройства и нови терапевтични препарати значително подобрява прогнозата, намалява хоспитализациите и риска от смърт, но ранното диагностициране и мониторингът остават ключови за добрия изход.

Референции: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cardiomyopathy/symptoms-causes/syc-20370709 

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16841-cardiomyopathy 

https://en.wikipedia.org/wiki/Cardiomyopathy 

https://www.nhlbi.nih.gov/health/cardiomyopathy 

https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults