Съдържание
Пренаталните тестове могат да бъдат:
Неинвазивните пренатални тестове VERACITY™ и VERAgene™ целят да определят риска от генетични аномалии при плода. За целта те изследват кръвта на майката, в която се съдържа феталната ДНК (ДНК на плода, която преминава от плацентата в кръвния поток на майката) като фетална фракция (или % ДНК на плода спрямо ДНК на майката).
Неинвазивните пренатални тестове са напълно безопасни както за майката, така и за плода, като ги различава от тестове като амниоцентеза, който крие известен риск за плода заради взимане на проба от околоплодната течност.
| Изследване | Цена | Поръчай |
|---|
Неинвазивните пренатални тестове са скринингов, а не диагностичен метод. Те могат да посочат по-висок или по-нисък риск от генетична аномалия (с над 99% точност в случая на VERACITY™ и VERAgene™), но не предоставят диагноза. При резултат, който отчита по-висока вероятност, е необходимо потвърждение чрез амниоцентеза или друго изследване. Ако пренаталният скрининг покаже, че плодът има висок риск от генетично заболяване, вашият лекар ще препоръча инвазивен тест като амниоцентеза или хорионбиопсия. Тези инвазивни тестове са много точни (>99%), но крият известен риск от спонтанен аборт.
Извършването на неинвазивен пренатален тест по време на бременността е особено важно при наличието на рискови фактори или фамилна история с генетични изменения, но всички бременни жени, независимо от възрастта си, могат да се възползват от предимствата на неинвазивните пренатални тестове.
За разлика от хромозомните анеуплоидии, рискът при микроделециите и моногенните заболявания НЕ се отнася до напреднала възраст на майката. За ранното засичане на повечето от тях няма химични или ултразвукови маркери.
Резултатите от неинвазивните пренатални тестове предоставят спокойствие, яснота и увереност относно развитието на плода и дават възможност за последващо информирано и обосновано клинично поведение по време на бременността.
VERACITY™ и VERAgene™ са специфично създадени да избегнат техническите ограничения и недостатъци на останалите неинвазивни пренатални тестове.
За разлика от други неинвазивни пренатални тестове, VERACITY™ и VERAgene™ използват технология на таргетирано откриване и обогатяване (Target Capture Enrichment Technology). Тя се фокусира върху геномни региони от клинична значимост за резултата, и избягва сложни геномни области, които афектират изпълнението на тестовете.
Дълбочината на четене показва колко пъти един нуклеотид от генома се чете по време на анализа. VERACITY™ и VERAgene™ имат възможност да анализират избраните региони от изследваните хромозоми с изключително висока дълбочина на четене. Това подобрява статистическата точност на анализа и се постига изключително висока точност и достоверност на резултатите: >99% чувствителност и >99% специфичност. Освен това се минимизира рискът от инцидентни находки, които водят до излишна тревога за пациента и ненужни последващи изследвания.
Неинвазивните пренатални тестове VERACITY™ и VERAgene™ са високо ценени заради своята клинична стойност, като са изцяло предназначени за ориентир при бъдещи клинични действия.
VERACITY™ и VERAgene™ се фокусират върху най-честите и клинично значими микроделеции, които имат осезаемо влияние върху продължителността и качеството на живота. Резултатите са предназначени изцяло като ориентир за подходящи бъдещи клинични действия, позволявайки безопасни и информирани решения за по-нататъшно клинично поведение.
VERACITY™ и VERAgene™ са съгласувани с клиничните насоки в областта (ACOG, ACMG, ISPD) и са акредитирани по най-високите европейски и американски стандарти.
VERACITY™ и VERAgene™ са валидирани да бъдат извършвани и при по-ниска фетална фракция (% ДНК на плода спрямо ДНК на майката): 3% или под 3%, което позволява взимането на кръвна проба от майката още в 9 седмица от бременността.
Една от основните цели на Синево България като отговорна към обществото организация е да бъде пример на пазара за диагностични услуги, като подобрява достъпа на населението до високоспециализирани и иновативни изследвания.
Като част от шведската Medicover Group, Синево България има ексклузивната възможност да работи директно с лабораторията Medicover Genetics, където се анализират пробите за VERACITY™ и VERAgene™. Това прави Синево единствената лаборатория в България, която работи без посредник с Medicover Genetics, осигурявайки предимство за най-достъпните цени на въпросните тестове на българския пазар за диагностични услуги.
| Изследване | Цена | Поръчай |
|---|
Неинвазивният пренатален тест от ново поколение VERACITY™ е предназначен да оценява риска за най-честите автозомни анеуплоидии (тризомии): тризомия 21 – Синдром на Даун, тризомия 18 – Синдром на Едуардс, тризомия 13 – Синдром на Патау.
Тестовете от серията VERACITY™ са четири на брой. Най-базовият от тях VERACITY™ Core, който изследва за трите най-чести тризомии (13, 18 и 21 хромозоми), а друг вариант на този базов тест включва определяне на пола на бебето по желание на родителите.
Всеки следващ вариант на VERACITY™ надгражда предходния – освен трите тризомии, VERACITY™ Plus изследва и за анеуплоидии на половите хромозоми, докато VERACITY™ Advanced допълва с изследването на микроделеции, давайки най-подробна информация.
| Изследване | Цена | Поръчай |
|---|
VERAgene™ е единственият неинвазивен пренатален тест, който може едновременно изследва за тризомии, анеуплоидии, микроделеции и моногенни заболявания (включва всичко, за което изследва и VERACITY™ Advanced + 100 моногенни заболявания).
За тази цел VERAgene™ проверява за наличие на над 2000 мутации, отговарящи за 100 моногенни заболявания, които често са тежки и със значително намалено качество на живот. Тези генетични заболявания се проявяват като вродени аномалии, забавено развитие, загуба на слух, слепота, метаболитни нарушения и др.
| Изследване | Цена | Поръчай |
|---|
За пълен списък на моногенните заболявания, за които тества VERAgene™, вижте таблицата:
| БОЛЕСТ | GENE | КЛАСИРАНЕ |
|---|---|---|
| 3-хидрокси-3-метилглутарил-коензим А лиазна недостатъчност | HMGCL | MET |
| Дефицит на 3-Метилкротонил-CoA карбоксилаза 1 | MCCC1 | MET |
| Дефицит на 3-Метилкротонил-CoA карбоксилаза 2 | MCCC2 | MET |
| Абеталипопротеинемия | MTTP | DIG, Neur, OPTH, HEM |
| Ацил-СоА оксидаза I недостатъчност | ACOX1 | Neur |
| Aicardi-Goutières синдром | SAMHD1 | Neur |
| Алпорт синдром, X-свързан | COL4A5 | REN, OPTH, HEAR |
| Alstrom синдром | ALMS1 | OPTH, HEAR, REN, CARD |
| Andermann синдром | SLC12A6 | Musc, Neur |
| Ароматазна недостатъчност | CYP19A1 | SD |
| Артрогрипоза умствена изостаналост с припадъци | SLC35A3 | MET |
| Аспаргин синтетазна недостатъчност | ASNS | Neur |
| Аспартилглюкозаминурия | AGA | MET, Neur |
| Автозомно Рецесивна поликистознна бъбречна недостатъчност | PKHD1 | REN |
| Bardet-Biedl синдром (BBS1 свързана) | BBS1 | OPTH, MET, END |
| Bardet Biedl синдром (BBS12 свързана) | BBS12 | OPTH |
| Бета-таласемия | HBB | HEM |
| Недостатъчност на биотинидазата | BTD | MET |
| Болест на Канаван | СПА | Neur |
| Carpenter синдром | RAB23 | SKEL |
| Хореоакантоцитоза | VPS13A | Neur |
| Хороидеремия, Х-свързанаа | CHM | OPTH |
| Недостатъчност на цитрина | SLC25A13 | MET |
| Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3 | TSFM | Neur, MET, CARD |
| Вродени заболявания на гликозилирането, Тип 1А (PMM2 свързана) | PMM2 | MET |
| Вродена неутропения (HAX1 свързана) | HAX1 | IMM |
| Синдром Crigler Najjar, тип I | UGT1A1 | MET |
| Mуковисцидоза *(тестове за мутации, които причиняват класическия фенотип на муковисцидозата) | CFTR | RESP, DIG |
| Дефицит на фактор XI | F11 | HEM |
| Фамилна дизавтономия | IKBKAP | Neur |
| Анемия на Фанкони, тип C | FANCC | IMM |
| Анемия на Фанкони, тип G | FANCG | HEM |
| Голест на Гоше | GBA | Neur, HEP, CARD |
| Глутарова ацидемия, Тип 2A | ETFA | MET |
| Глицинова енцефалопатия (GLDC свързана) | GLDC | MET |
| Болест на натрупването на гликоген, тип 1А | G6PC | MET |
| Болест на натрупването на гликоген, тип 1В | SLC37A4 | MET |
| Болест на натрупването на гликоген, тип 3 | AGL | MET |
| Болест на натрупването на гликоген, тип 7 | PFKM | MET |
| GRACILE синдром | BCS1L | MET |
| Наследствен непоносимост към фруктоза | ALDOB | MET |
| Хомоцистинурията, Тип cblE | MTRR | MET |
| Hydrolethalus синдром | HYLS1 | Neur, CARD |
| Наследствена миопатия с телца на включвания, тип 2 | GNE | Musc |
| Изовалерианова ацидемия | IVD | MET |
| Синдром на Жубер, тип 2 | TMEM216 | Neur |
| Наследствена епидермолизис булоза, тип Херлиц | LAMC2 | SKIN |
| Ламеларна Ихтиозата, тип 1 | TGM1 | MET |
| Вродена амавроза на Leber (свързана с LCA5) | LCA5 | OPTH |
| Leigh синдром, френско-канадски тип | LRPPRC | Neur, Musc |
| Левкоенцефалопатия с изчезване на бялото вещество | EIF2B5 | Neur |
| Клетъчна хипоплазия на Leydig [резистентност към лутеинизиращ хормон] | LHCGR | SD |
| Мускулна дистрофия на крайника, Тип 2Е | SGCB | Musc |
| Дефицит на липоамид дехидрогеназа [болест на урината като кленов сироп, тип 3] | DLD | MET |
| Липопротеин липаза недостатъчност | LPL | MET |
| Дефицит на дълговерижна 3-хидроксиацил-КоА дехидрогеназа | HADHA | MET |
| Протеинова непоносимост(лизинурия) | SLC7A7 | MET |
| Болест на урината като кленов сироп, тип 1В | BCKDHB | MET |
| Метилмалонова ацидемия (MMAA свързана) | MMAA | MET |
| Метилмалонова ацидурия, Тип Mut (0) | MUT | MET |
| Метилмалонова ацидурия и Хомоцистинурията, Тип cblC | MMACHC | MET |
| Метилмалонова ацидурия и Хомоцистинурията, Тип cblD | MMADHC | MET |
| Мукополизахаридоза, тип II [Hunter синдром], Х-свързана | IDS | RESP, CARD |
| Мукополизахаридоза, Тип IIIC [Sanfilippo C] | HGSNAT | MET, Neur, OPTH |
| Множествена Сулфатазна недостатъчност | SUMF1 | MET |
| Myotubular миопатия, Х-свързана | MTM1 | Musc |
| Неврохепатопатия тип Навахо [мтДНК деплеция, мутации в MPV17] | MPV17 | Neur |
| Невронална цероидна липофусциноза (CLN8 свързана) | CLN8 | Neur |
| Невронална цероидна липофусциноза (свързана с MFSD8) | MFSD8 | Neur |
| Невронална цероидна липофусциноза (TPP1 свързана) | TPP1 | Neur |
| Синдром на хромозомните счупвания на Nijmegen | NBN | Neur |
| Синдром на Омен (RAG2 свързана) | RAG2 | IMM |
| Орнитин аминотрансферазата недостатъчност | OAT | OPTH |
| Дефицит на орнитин транслоказата [Синдром на хиперорнитинемия-хиперамонемия-хомоцитрулининурия (HHH)] | SLC25A15 | MET |
| Pendred синдром | SLC26A4 | HEAR, END |
| Пероксизомни нарушения на биогенезата – Спектър на синдрома на Зелуегер (свързан с PEX1)) | PEX1 | MET |
| Пероксизомни нарушения на биогенезата – Спектър на синдрома на Зелуегер (свързан с PEX2) | PEX2 | MET |
| Фенилкетонурия | БАХ | MET |
| Понтоцеребеларна хипоплазия, Тип 1А | VRK1 | Neur, Musc |
| Понтоцеребеларна хипоплазия, Тип 2D | SEPSECS | Neur |
| Понтоцеребеларна хипоплазия, Тип 2E | VPS53 | Neur |
| Първична цилиарна дискинезия (DNAH5 свързана) | DNAH5 | RESP, INF |
| Първична цилиарна дискинезия (DNAI1 свързана) | DNAI1 | RESP, INF |
| Първичната хипероксалурия, тип 3 | HOGA1 | REN, MET |
| Пикнодизостозата | CTSK | MET |
| Пируват дехидрогеназна недостатъчност (PDHB-свързани) | PDHB | Neur, MET |
| Дистрофия на ретината (свързана с RLBP1) [Дистрофия на ретината на Bothnia] | RLBP1 | OPTH |
| Пигементен ретинит 25 (EYS-свързани) | EYS | OPTH |
| Пигментен ретинит 59 (DHDDS-свързани) | DHDDS | OPTH |
| Синдром на Санфилипо, тип D [мукополизахаридоза IIID] | GNS | MET |
| Тежка комбинирана имунна недостатъчност, Тип Athabaskan | DCLRE1C | IMM |
| Тежка комбинирана имунна недостатъчност, X-свързана | IL2RG | IMM |
| Сърповидноклетъчна анемия | HBB | HEM |
| Синдром на Сьогрен-Ларсон, ихтиоза | ALDH3A2 | MET |
| Стероидно-резистентен нефротичен синдром | NPHS2 | REN |
| Stuve-Wiedemann синдром | LIFR | SKEL |
| Болест на Тай-Сакс | HEXA | MET |
| Синдром на Ашер, Тип 1F | PCDH15 | HEAR |
| Синдром на Ашер, тип 3 | CLRN1 | HEAR, OPTH |
| Болест на Wolman | LIPA | MET, HEP |
Дадена болест може да се класифицира по няколко начина. Класификацията тук се основава на най-често срещаните симптоми, свързани с всяко състояние.
Резултати и възможните следващи стъпки трябва винаги да се разглеждат в контекста на други клинични критерии и трябва да бъдат обсъдени с лекаря си. Генетична консултация се препоръчва, когато се получи резултат за висок риск.
VERACITY™ е приложим при едноплодна и двуплодна бременност, както и при инвитро оплождане и сурогатно майчинство, независимо от възрастта.
VERAgene™ e приложим при едноплодна и двуплодна бременност, както и при инвитро оплождане. В случай на синдром на изчезващия близнак тестът може да бъде извършен при двуплодни бременности четири седмици след загубата на един от ембрионите. Анеуплоидиите при X и Y хромозомите не са засичат при двуплодни бременности и синдром на изчезващия близнак.
Проба за VERACITY™ и VERAgene™ може да бъде взета още от 9 седмица от бременността. Те са валидирани да бъдат извършвани и при по-ниска фетална фракция (% ДНК на плода спрямо ДНК на майката): 3% или под 3%, което позволява взимане на пробата още от 9 гестационна седмица.
Кръвна проба от майката.
Кръвна проба от майката и натривка от букалната лигавица (бузата) на биологичния баща.
7-10 работни дни.
| Изследване | Цена | Поръчай |
|---|
