ОСНОВЕН ПАНЕЛ ADVENTIA ЗА СКРИНИНГ ЗА НОСИТЕЛСТВО

НАУЧНА ОСНОВА

Основният панел Adventia за скрининг за носителство изследва 22 гена, свързани с генетични заболявания с висока честота и тежко протичане.

Всички заболявания, изследвани в Специализираните панели Adventia, са включени в Основния панел Adventia.

КОИ ЗАБОЛЯВАНИЯ СА СВЪРЗАНИ С ГЕНИТЕ, ИЗСЛЕДВАНИ В ТОЗИ ПАНЕЛ?

Освен ако не е посочено друго, изследването за изброените по-долу заболявания се извършва чрез технология за таргетно обогатяване чрез улавяне на целеви региони, използваща секвениране от ново поколение.

• Алфа-таласемия
• Бета-таласемия
• Синдром на Блум
• Болест на Канаван
• Кистозна фиброза
• Дистрофинопатии [мускулна дистрофия тип Дюшен, Х-свързана, и мускулна дистрофия тип Бекер, Х-свързана]
• Фамилна дизавтономия
• Анемия на Фанкони, тип C
• Синдром на чупливата Х-хромозома, Х-свързан — изследването се извършва чрез фрагментен анализ
• Галактоземия
• Болест на Гоше
• Дефицит на средноверижна ацил-CoA дехидрогеназа
• Муколипидоза тип IVБолест на Ниман-Пик, типове A/B
• Несиндромна загуба на слуха, свързана с GJB2 и GJB6
• Дефицит на фенилаланин хидроксилаза [фенилкетонурия]
• Сърповидноклетъчна анемия
• Спинална мускулна атрофия — изследването се извършва чрез MLPA
• Синдром на Смит-Лемли-Опиц
• Болест на Тай-Сакс

Повече информация относно степента на откриваемост за изброените по-горе заболявания може да бъде намерена на страницата за скрининг за носителство Adventia.

ГЕНИ

ACADM, ASPA, BLM, CFTR, DHCR7, DMD, ELP1, FANCC, FMR1, GALT, GBA, GJB2, GJB6, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, MCOLN1, PAH, SMN1, SMN2, SMPD1

СВЪРЗАНИ ТЕСТОВЕ

Adventia

Референции:

https://medicover-genetics.com/product/adventia-carrier-screening-core-panel/