Генетичен скрининг за наследствен риск от рак

Медицинска информация

06/06/2025

Предвиждане

90-95% от повечето видове рак възникват спорадично, без наличие на наследственост, докато 5-10% от тях са свързани с генетична причина, за която предлагаме 14 отделни генни панела, обхващащи над 30 вида рак и засягащи над 10 органа, както и един разширен специфичен раков панел, който включва 138 гена, асоциирани с различни видове рак. Резултатите от теста могат да дадат оценка на риска за развитие на рак с генетична предразположеност.

Превенция

Оценката на риска от развитие на наследствен рак позволява на човек активно да проследи здравето си, като предприеме превантивни мерки и да се подложи на рутинно наблюдение във времето.

Кой може да има полза от това изследване?

Имате роднини с поставена диагноза рак в млада възраст (под 50 години)
Имате изразена фамилна анамнеза за рак (трима или повече близки роднини с диагноза рак)
Били сте диагностицирани с рак и бихте искали да знаете дали имате генетична предразположеност

Значение на генетичното изследване

Ако Вие или член на семейството Ви имате висок риск за развитие на онкологично заболяване, могат да бъдат предприети определени действия за намаляване на този риск. Освен това, членовете на семейството могат да бъдат информирани и насърчени също да се изследват. Нашите специалисти по генетика могат да предоставят медицинска консултация на Вас и Вашето семейство.

Как да проведете това изследване?

СТЪПКА 1
Лекар, медицински генетик или друг специалист може да Ви консултира и да Ви насочи към подходящо за Вас изследване.

СТЪПКА 2
Взема се проба в най-близкия пункт за пробовземане

СТЪПКА 3
Секвенирането се извършва в нашата акредитирана партньорска лаборатория в Германия

СТЪПКА 4
Изготвя се медицински доклад.

СТЪПКА 5
При необходимост се предлагат генетични консултации от нашите медицински специалисти в страната.

Повечето от гените, включени в нашите панели за изследване, са избрани поради силната им корелация със специфични видове рак. Така изследването на редица гени е клинично приложимо и от резултатите могат да бъдат взети решения и приложени превантивни мерки.

Какви са възможните резултати от изследването?

При изследването се изготвя диагностичен доклад, описващ резултатите от секвенирането. Промените в последователностите на ДНК (т.нар. варианти) могат да бъдат рискови за развитие на определено раково заболяване. Докладва се и наличие на патогенни и вероятни патогенни варианти, които могат да увеличат риска от развитие на рак поради генетична предиспозиция. Моля, обърнете внимание, че ако патогенни варианти не бъдат идентифицирани, това не изключва възможността за развитие на рак от неидентифицирани генетични фактори или фактори на околната среда.

Predict&Prevent 1 - Разширен наследствен раков панел - 138 гена

Комплексният панел за наследствен рак анализира 54 гена, свързани с над 30 вида рак, засягащи 10 различни органи и системи, включително гърди, яйчници, дебело черво, ендокринна система, панкреас, стомах, простата, кожа, бъбреци и нервна система.

Резултатите от теста могат да помогнат за оценка на генетичния риск от развитие на рак. Ако се установи висок риск, могат да се предприемат превантивни мерки като редовни медицински прегледи и мониторинг. Освен това, идентифицирането на генетична предразположеност дава възможност за изследване и информиране на членове на семейството.

Ако се открие патогенен вариант, рискът от развитие на свързано със синдрома злокачествено заболяване е значително по-висок в сравнение с общата популация. Въпреки това, отрицателен резултат не изключва напълно възможността за развитие на рак, тъй като съществуват и неизвестни генетични фактори или спорадични случаи.

Нашите генетични консултанти могат да предоставят подробна интерпретация на резултатите, както и съвети за превенция и медицински наблюдения.

Заболявания, включени в панела

Синдром на базално-клетъчен карцином / Gorlin-Goltz синдром
Синдром на Birt-Hogg-Dubé
Рак на гърдата
Колоректален рак
Конституционен дефицит на несъответствие при репарация
DICER1 синдром
Фамилна аденоматозна полипоза
Фанкони анемия
Рак на стомаха
Наследствен синдром на смесена полипоза
Синдром на хиперпаратиреоидизъм-мандибуларен тумор
Ювенилна полипоза
Лейомиоматоза и бъбречно-клетъчен карцином
Синдром на Li-Fraumeni
Синдром на Lynch
Медуларен карцином на щитовидната жлеза
Меланом
Множествена ендокринна неоплазия (MEN1, MEN2, MEN4)
Неврофиброматоза тип I
Рак на яйчниците
Рак на панкреаса
Параганглиоми
Паратиреоиден карцином
Синдром на Peutz-Jeghers
Феохромоцитом
Синдром на PTEN хамартома
Бъбречно-клетъчен карцином
Синдром на назъбена полипоза
Синдром на предразположение към тумори
Синдром на Von Hippel-Lindau

Включени гени:

AIP, AKT1, ANKRD26, AP2S1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1, CASR, CDC73, CDH1, CDH23, CDK12, CDK4, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHEK1, CHEK2, CTNNA1, DDB2, DDX41, DICER1, DLST, EGLN1, EPAS1, EPCAM, EPOR, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GCM2, GNA11, GNAS, GPR101, GREM1, HOXB13, KIF1B, KIT, KITLG, LZTR1, MAD2L2, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RFWD3, RNF43, RPS20, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, SRP72, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC3

Изследване	Цена	Поръчай

Predict&Prevent 2, 3 , 4 - Рак на гърдата - генетични панели

Научна обосновка

Ракът на гърдата представлява около 30% от всички онкологични заболявания при жените в Европа, което го прави най-често срещания тумор в тази група. Ракът на яйчниците съставлява 3,3% от всички новодиагностицирани случаи. Смята се, че 5-10% от случаите на рак на гърдата и 10-25% от случаите на рак на яйчниците са наследствени.

Основните характеристики на наследствения рак на гърдата и яйчниците включват ранна поява на заболяването и/или висока честота в семейството. Генетично изследване се препоръчва при наличие на поне един от следните критерии:

Наличие на два или повече случая на рак на гърдата или яйчниците в семейството.
Диагноза рак на гърдата преди 50-годишна възраст.
Съчетание на случаи на рак на гърдата и яйчниците в семейството.

Генетични фактори и рискове

Патогенни мутации в гените BRCA1 и BRCA2 се откриват при около 24% от жените и семействата, които отговарят на тези критерии. Те значително увеличават риска от рак на гърдата и яйчниците, както и от други онкологични заболявания, включително рак на панкреаса, простатата и мъжки рак на гърдата.

За носителите на такива мутации се препоръчват:

По-интензивни профилактични прегледи и скрининг.
Обсъждане на превантивни мерки, включително профилактична мастектомия.
Внимателно разглеждане на лъчетерапията, поради повишен риск от вторични тумори.

Изследвания показват, че при жени под 50 години с тройно негативен рак на гърдата, честотата на патогенни мутации в BRCA1/2 надвишава 10%, независимо от фамилната история. В тези случаи също се препоръчва генетично консултиране.

Допълнителни 4% от пациентите, отговарящи на критериите, но без мутации в BRCA1/2, са носители на генетични изменения в други гени, като CHEK2, PALB2 и RAD51C, които са свързани с повишен риск от рак на гърдата и яйчниците.

При някои пациенти с отрицателен резултат за BRCA1/2, CHEK2, PALB2 и RAD51C, разширената панелна диагностика може да разкрие други редки патогенни мутации, свързани с допълнителни наследствени онкологични синдроми.

Предлагани панели

Predict&Prevent 2 – Рак на гърдата и яйчниците – BRCA1, BRCA2 – 2 гена – BRCA1, BRCA2
Predict&Prevent 3 – Рак на гърдата и яйчниците – основен панел – 18 гена – ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
Predict&Prevent 4 – Рак на гърдата и яйчниците – разширен панел – 28 гена – ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MRE11A, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMARCA4, SMARCB1, STK11, TP53, XRCC2

Изследване	Цена	Поръчай

Генетичното тестване предоставя ценна информация за индивидуалния риск и помага за по-доброто планиране на превантивните мерки.

Predict&Prevent 5, 6 - Рак на дебелото черво – генетични панели

Ракът на дебелото черво е едно от най-честите онкологични заболявания, като около 5-10% от случаите са свързани с наследствени генетични фактори. Сред основните наследствени състояния, повишаващи риска от колоректален рак, са:

Фамилна аденоматозна полипоза (FAP) – причинена от мутации в APC, характеризира се със стотици до хиляди полипи, които могат да се появят още в юношеството. Без лечение рискът от рак е почти 100%.
Атинична фамилна аденоматозна полипоза (aFAP) – по-лека форма на FAP с по-малко полипи и по-късна поява.
MUTYH-асоциирана полипоза (MAP) – автозомно-рецесивно заболяване, при което мутации в MUTYH увеличават риска от колоректален рак.

Препоръки за скрининг и профилактика

Носители на APC мутация – годишни колоноскопии от 10-годишна възраст.
Носители на MUTYH мутация – колоноскопии от 18-годишна възраст.
Пациенти с FAP имат повишен риск от рак на щитовидната жлеза, затова се препоръчва ежегодна ехография от 15-годишна възраст.

Допълнителни наследствени полипозни синдроми

Polymerase proofreading-associated polyposis (PPAP) – свързан с мутации в POLE/POLD1 и развитие на множество аденоми.
NTHL1-асоцииран туморен синдром – рядко автозомно-рецесивно състояние, свързано с нарушения в ДНК репарацията.
Хамартоматозни полипозни синдроми (JPS, Peutz-Jeghers, Cowden) – редки генетични заболявания, водещи до повишен риск от рак.

Предлагани панели

Predict&Prevent 5 – Рак на дебелото черво – основен панел – 19 гена – APC, BMPR1A, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53
Predict&Prevent 6 – Рак на дебелото черво – разширен панел – 23 гена – APC, AXIN, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53

Генетичното изследване предоставя информация за индивидуалния риск и помага за планиране на персонализирани превантивни мерки и скрининг стратегии.

*CNV анализът е наличен за определени гени.

Изследване	Цена	Поръчай

Predict&Prevent 12 - Ендокринни тумори - 14 гена

Ендокринните тумори могат да бъдат свързани с наследствени синдроми, които увеличават риска от развитие на заболявания като първичен хиперпаратиреоидизъм, паращитовидни аденоми и карциноми.

CDC73-асоциирани нарушения

Синдром на хиперпаратиреоидизъм-челюстен тумор (HPT-JT) – при 95% от засегнатите се развива първичен хиперпаратиреоидизъм, често придружен от паращитовиден аденом или карцином (10-15%).
Семейна изолирана форма на първичен хиперпаратиреоидизъм (FIHP) – протича по-леко, но може да бъде по-агресивна при наличие на CDC73 мутации.
Свързан риск – възможни са фиброми на челюстите, бъбречни кисти, Wilms тумори и маточни неоплазии.

Множествена ендокринна неоплазия (MEN1, MEN2, MEN4)

MEN1 – включва паращитовидни аденоми (>95%), панкреасни и дуоденални тумори, хипофизни аденоми.
MEN2 – характеризира се с медуларен карцином на щитовидната жлеза (почти 100%), феохромоцитоми (50%) и паращитовидни аденоми.
MEN4 – изключително рядък, с прояви, подобни на MEN1, свързани с CDKN1B мутации.

Синдром на параганглиома-феохромоцитом

Феохромоцитомите и параганглиомите са редки тумори, често свързани с SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, MAX.
Наследствени случаи – около 30%, с повишен риск от допълнителни тумори (карцином на щитовидната жлеза, синдром на Von Hippel-Lindau).

Включени гени:

AIP, CDC73, CDKN1B, MAX, MEN1, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL

Изследване	Цена	Поръчай

Predict&Prevent 15 - Анемия на Фанкони - 22 гена

Фанкони анемия е наследствено заболяване, характеризиращо се с растежни нарушения, вродени малформации и повишен риск от левкемия и солидни тумори. Причината е дефект в ДНК репарацията, водещ до геномна нестабилност и повишена чувствителност към ДНК-свързващи агенти.

Основни клинични характеристики:

Нарушения в растежа преди и след раждането.
Малформации на сърце, бъбреци и скелет, включително радиални и палцеви аномалии.
Пигментационни нарушения и характерни лицеви особености.
Ранна костномозъчна недостатъчност с риск от левкемия.

Генетична основа:

Описани са над 20 подтипа, като повече от 50% от случаите се дължат на мутации във FANCA.
Унаследяването е основно автозомно-рецесивно, рядко автозомно-доминантно (RAD51) или X-свързано рецесивно (FANCB).
Липсва пряка връзка между генотипа и фенотипа.

Препоръки за мониторинг и лечение

Годишен скрининг за костномозъчна недостатъчност и солидни тумори.
Орални андрогени за увеличаване на червените кръвни клетки и тромбоцитите.
G-CSF за стимулиране на неутрофилите.
Трансплантация на стволови клетки – коригира костномозъчната недостатъчност, но не намалява риска от солидни тумори.

Включени гени:

BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2

Изследване	Цена	Поръчай

Predict&Prevent 7 - Стомашно-чревни тумори - 21 гена

Ювенилната полипоза (JPS) е рядко наследствено заболяване (1:16,000 – 1:100,000), предаващо се автозомно-доминантно, характеризиращо се с поява на хамартоматозни полипи в стомашно-чревния тракт.

Клинични критерии за диагностика:

Повече от 5 полипа в дебелото черво или ректума.
Полипи в дебелото черво и положителна фамилна анамнеза.
Полипи в целия стомашно-чревен тракт.

Макар че повечето полипи са доброкачествени, 10-50% от пациентите развиват злокачествени тумори (стомах, дебело черво, панкреас).

Основните генетични причини са мутации в SMAD4 и BMPR1A, а по-рядко се наблюдават мутации в PTEN.

Наследствен дифузен рак на стомаха (HDGC)

Около 1-3% от стомашните карциноми са наследствени, като средната възраст на диагностициране е 38 години.

Генетична основа:

CDH1 мутации – в до 40% от случаите.
Мъжете имат 40-70% риск, а жените 60-80% риск от развитие на рак на стомаха.
Жените имат 40-50% риск от лобуларен рак на гърдата.

Критерии за наследствен дифузен рак на стомаха:

Двама или повече роднини с рак на стомаха, единият с дифузен карцином.
Диагностициран дифузен рак преди 40-годишна възраст.
Рак на стомаха и лобуларен рак на гърдата в семейството.

Препоръчват се редовни ендоскопии, а при установена CDH1 мутация – профилактична гастректомия.

Включени гени:

APC, BMPR1A, CDH1, CTNNA1, EPCAM, GREM1, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PDGFRA, PMS2, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11

Изследване	Цена	Поръчай

Predict&Prevent 9 - Рак на бъбреците - 11 гена

Наследствена лейомиоматоза и бъбречно-клетъчен карцином (HLRCC)

HLRCC се характеризира с кожни и маточни лейомиоми и бъбречно-клетъчен карцином (тип 2 папиларен карцином, диагностициран средно на 40-годишна възраст).

Рискови фактори:

Кожни лейомиоми – срещат се при 76% от пациентите.
Маточни лейомиоми – почти при всички жени с HLRCC.
Бъбречно-клетъчен карцином – риск 15-30%, но може да варира.

HLRCC се причинява от патогенни мутации във FH гена. Липсват утвърдени скринингови препоръки, но се препоръчва годишен мониторинг на кожата, гинекологични прегледи и изследване на бъбреците.

Наследствен бъбречно-клетъчен карцином (RCC)

Около 5% от всички бъбречно-клетъчни карциноми са наследствени и се срещат при по-млади пациенти. RCC може да бъде част от наследствени синдроми, като:

Von Hippel-Lindau
Birt-Hogg-Dubé
HLRCC
Хередитарен папиларен бъбречно-клетъчен карцином (HPRCC)

Хередитарен папиларен бъбречно-клетъчен карцином (HPRCC)

HPRCC е рядък синдром, свързан с тип 1 папиларен бъбречно-клетъчен карцином, който често е двустранен и мултифокален. Причинява се от мутации в MET гена, водещи до повишена активност на тирозин-киназния рецептор.

Синдром на Birt-Hogg-Dubé (BHDS)

BHDS е изключително рядко наследствено заболяване (1:200,000), свързано с:

Фиброфоликуломи на кожата
Белодробни кисти и склонност към спонтанен пневмоторакс
Бъбречно-клетъчен карцином – 25% риск, с разнообразна хистология

Причинява се от патогенни мутации във FLCN гена. Препоръчва се годишен MRI скрининг на бъбреците от 19-годишна възраст.

Включени гени:

BAP1, FH, FLCN, MET, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL

Изследване	Цена	Поръчай

Predict&Prevent 13 - Тумори на нервната система и мозъчни тумори - 14 гена

Неврофиброматоза тип 1 (NF1)

NF1 е наследствено заболяване, при което могат да се развият пигментационни нарушения (кафяви петна café au lait), неврофиброми и плексиформни неврофиброми. При някои пациенти проявите са ограничени до определени зони на тялото (сегментна NF1).

Ключови факти:

Около 10% от случаите са в мозаична форма.
Някои пациенти имат само кожни прояви, без неврофиброми.
Генетичният анализ може да е затруднен при мозаичните форми.

Синдром на Von Hippel-Lindau (VHL)

VHL е рядко наследствено заболяване (1:50,000), свързано с развитие на тумори, като:

Хемангиобластоми в ретината и централната нервна система
Кисти в бъбреците и панкреаса
Бъбречно-клетъчни карциноми
Феохромоцитоми и невроендокринни тумори

Синдромът се дължи на мутации в VHL гена, който регулира клетъчното делене.

Два фенотипа на VHL:

Тип I: Висок риск от хемангиобластоми и бъбречен карцином, но нисък риск от феохромоцитоми.
Тип II: Висок риск от феохромоцитоми.

Скрининг:

Годишен клиничен преглед, офталмологичен преглед и образни изследвания (MRI на глава, гръбначен стълб и корем).
Деца на носители трябва да бъдат тествани преди 5-годишна възраст и да започнат скринингови изследвания от 5 години.

Включени гени:

AIP, NF1, NF2, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, LZTR1, SMARCE1, TP53, VHL

Изследване	Цена	Поръчай

Predict&Prevent 8 - Тумори на панкреаса - 15 гена

Ракът на панкреаса е една от най-смъртоносните онкологични диагнози в Европа, като панкреатичният дуктален аденокарцином (PDAC) е най-честата форма. Всяка година около 90,000 души губят живота си вследствие на това заболяване.

Друг вид панкреатични тумори са невроендокринните тумори на панкреаса (PNETs), които са по-редки и представляват 1-2% от всички случаи.

Рискови фактори

Развитието на PDAC се влияе от:

Напреднала възраст
Семейна анамнеза – до 10% от всички случаи са наследствени
Външни фактори, като алкохол, затлъстяване и тютюнопушене

Включени гени:

ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN1B, CDKN2A, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53, VHL

Изследване	Цена	Поръчай

Predict&Prevent 10 - Рак на простатата - 11 гени

Ракът на простатата е често срещано заболяване, което засяга 1 от 7 мъже в средна и напреднала възраст. Тежестта му варира – при някои мъже туморът може да расте бавно, без сериозни последствия, докато при други агресивната форма на заболяването може да доведе до метастази и да застраши живота.

Наследствени фактори

Някои генетични мутации са свързани с наследствен рак на простатата. По-специално, варианти в BRCA2 и HOXB13 са свързани с по-агресивни форми на заболяването.

Включени гени:

BAP1, FH, FLCN, MET, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL

Изследване	Цена	Поръчай

Predict&Prevent 11 - Кожни тумори - 15 гена

BAP1-свързан синдром на предразположеност към тумори

Синдромът на предразположеност към тумори, свързан с BAP1, е наследствено заболяване, което повишава риска от няколко редки тумора: увеален меланом, мезотелиом, кожен меланом, базалноклетъчен карцином и бъбречно-клетъчен карцином. Заболяването често започва в по-ранна възраст, а някои форми като увеалния меланом са с по-агресивно протичане.

Генетичният дефект се дължи на патогенни варианти в гена BAP1, който се унаследява автозомно-доминантно. Препоръчват се годишни прегледи на кожата и очите, а в случаи на фамилна обремененост – генетично изследване за носителство.

Фамилен атипичен множествен меланом (FAMMM)

Приблизително 5-12% от случаите на меланом са наследствени. Фамилният атипичен множествен меланом (FAMMM) се подозира при пациенти с множество бенки (>50), част от които са атипични (асиметрични, с различен цвят и размер), както и наличие на меланом в семейството.

FAMMM се свързва с патогенни варианти в гена CDKN2A, който регулира клетъчния цикъл. Наследственото предразположение повишава риска от меланом (58-92%) до 81-годишна възраст и увеличава риска от панкреасен карцином (17%) до 76 години.

Препоръки:

Редовни кожни прегледи за носители и рискови лица (от 10-годишна възраст).
Самонаблюдение и предпазване от UV радиация.

Включени гени:

BAP1, CDK4, CDKN2A, EPCAM, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PMS2, POT1, PTCH1, PTCH2, PTEN, SUFU

Изследване	Цена	Поръчай

Predict&Prevent 14 - Неспецифични туморни синдроми - 8 гена

Синдром на Li-Fraumeni (LFS)

LFS е рядко наследствено заболяване, което повишава риска от множество тумори: саркоми, мозъчни тумори, рак на гърдата, левкемии, адренокортикални карциноми. Унаследява се автозомно-доминантно, като рискът от тумор преди 31 г. е 40-50%, а до 70 г. достига 70-100%.

Диагностични критерии:

Саркома <45 г.
Първа степен роднина с рак <45 г.
Друга първа/втора степен роднина с рак <45 г.

Генетична причина: Мутации в TP53. Препоръчват се интензивни превантивни прегледи и генетично изследване за носителство при фамилна обремененост.

Синдром на Cowden (PHTS)

PHTS включва Cowden синдром (CS), Bannayan-Riley-Ruvalcaba синдром (BRRS), Proteus синдром. CS е автозомно-доминантно и се свързва с рак на гърдата, щитовидната жлеза, ендометриума и бъбреците, както и хамартоми, кожни лезии, макроцефалия.

Генетична причина: Мутации в PTEN (60-80% от случаите). Препоръчват се превантивни изследвания като ехография на щитовидната жлеза, колоноскопия и мамография.

Синдром на DICER1

Рядко автозомно-доминантно заболяване, свързано с бластоми, кистични нефроми, рабдомиосаркоми, тироидни тумори. Туморите обикновено се появяват в детска възраст.

Генетична причина: Мутации в DICER1, които водят до загуба на контрол върху тумор-супресорните гени.

Препоръчват се ежегодни прегледи и образна диагностика според възрастта.

Синдром на Peutz-Jeghers (PJS)

PJS е автозомно-доминантен синдром, характеризиращ се с:

Хамартоматозни полипи в стомашно-чревния тракт
Пигментни петна по устните, лигавиците и кожата
Повишен риск от рак (стомах, яйчници, шийка на матката, панкреас, тестиси, гърди)

Генетична причина: Мутации в STK11.

Препоръчва се редовно наблюдение и колоноскопия.

Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (NBCCS / Gorlin Syndrome)

NBCCS е автозомно-доминантно заболяване, което повишава риска от многобройни базалноклетъчни карциноми, кисти на челюстта, скелетни аномалии, медулобластоми.

Генетична причина: Мутации в PTCH1 (50-85% от случаите).

Препоръчва се редовен дерматологичен контрол и образна диагностика за ранно откриване на тумори.

Включени тестове:

BAP1, CDKN1B, DICER1, NF1, PTEN, RB1, STK11, TP53

Изследване	Цена	Поръчай

Генетична консултация

След получаване на резултатите от теста ви препоръчваме да се възползвате безплатно и от експертната им медицинска интерпретация от специалист по медицинска генетика. Тази консултация включва медицински съвети относно възможни превантивни мерки и проследяване на вас и вашето семейство, когато това е приложимо.

Още информация за медико-генетичното консултиране и изследването може да получите, като се обадите на контактния ни център на тел. 02 474 7272.

Време за резултати – 35 работни дни

Референции: Hereditary Cancer Panels

0/5 (0 Reviews)

Генетичен скрининг за наследствен риск от рак

Кой може да има полза от това изследване?

Значение на генетичното изследване

Как да проведете това изследване?

Какви са възможните резултати от изследването?

Predict&Prevent 1 - Разширен наследствен раков панел - 138 гена

Заболявания, включени в панела

Predict&Prevent 2, 3 , 4 - Рак на гърдата - генетични панели

Научна обосновка

Генетични фактори и рискове

Предлагани панели

Predict&Prevent 5, 6 - Рак на дебелото черво – генетични панели

Препоръки за скрининг и профилактика

Допълнителни наследствени полипозни синдроми

Предлагани панели

Predict&Prevent 12 - Ендокринни тумори - 14 гена

CDC73-асоциирани нарушения

Множествена ендокринна неоплазия (MEN1, MEN2, MEN4)

Синдром на параганглиома-феохромоцитом

Predict&Prevent 15 - Анемия на Фанкони - 22 гена

Основни клинични характеристики:

Генетична основа:

Препоръки за мониторинг и лечение

Predict&Prevent 7 - Стомашно-чревни тумори - 21 гена

Клинични критерии за диагностика:

Наследствен дифузен рак на стомаха (HDGC)

Генетична основа:

Критерии за наследствен дифузен рак на стомаха:

Predict&Prevent 9 - Рак на бъбреците - 11 гена

Наследствена лейомиоматоза и бъбречно-клетъчен карцином (HLRCC)

Рискови фактори:

Наследствен бъбречно-клетъчен карцином (RCC)

Хередитарен папиларен бъбречно-клетъчен карцином (HPRCC)

Синдром на Birt-Hogg-Dubé (BHDS)

Predict&Prevent 13 - Тумори на нервната система и мозъчни тумори - 14 гена

Неврофиброматоза тип 1 (NF1)

Ключови факти:

Синдром на Von Hippel-Lindau (VHL)

Два фенотипа на VHL:

Скрининг:

Predict&Prevent 8 - Тумори на панкреаса - 15 гена

Рискови фактори

Predict&Prevent 10 - Рак на простатата - 11 гени

Наследствени фактори

Predict&Prevent 11 - Кожни тумори - 15 гена

BAP1-свързан синдром на предразположеност към тумори

Фамилен атипичен множествен меланом (FAMMM)

Препоръки:

Predict&Prevent 14 - Неспецифични туморни синдроми - 8 гена

Синдром на Li-Fraumeni (LFS)

Диагностични критерии:

Синдром на Cowden (PHTS)

Синдром на DICER1

Синдром на Peutz-Jeghers (PJS)

Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (NBCCS / Gorlin Syndrome)

Генетична консултация

Време за резултати – 35 работни дни

Synevo България

Подобни статии

Всички наши медицински лаборатории:

Научавайте първи за нашите кампании и активности.

Научавайте първи за нашите кампании и активности.

Полезни връзки