Панел наследствен фамилен меланом

Панелът за наследствен фамилен меланома включва тестове за множество мутации на зародишните линии, които биха могли да причинят фамилни ракови заболявания – меланома в бъдеще. Идентифицирането на зародишните мутации, свързани с предразположението към рак, дава предимство на лекари и пациенти, тъй като им позволява да вземат по-добри и информирани решения.

За кого е предназначен този тест?

Според указанията за генетично тестване хората, които могат да се възползват от генетично изследване за наследствен рак – меланома са тези, които имат:

• Поне двама членове на семейството от първа степен, които са имали метастатичен меланом
• Най-малко един член на семейството е имал множество меланоми
• Семейна или лична история на синдром на наследствен рак, свързан с меланом
• Член на семейството, на когото е диагностицирана мутация на зародишна линия, свързана с предразположение към рак

Тествани гени

BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A (CDKN2Ap16 (INK4A), CDKN2Ap14 (ARF)), PTEN, RB1, TP53

Синдроми, свързани с този панел

• Свързана с мутацията BAP1 болест (BAP1)
• Наследствен панкреатичен меланомен синдром (CDKN2A, CDK4)
• Синдром на Li-Fraumeni (TP53)
• Синдром на PTEN хамартома (PTEN)
• Ретинобластома (RB1)

1.250,00 лв. (639.11 €)Добави в количката