Rodinia – Female Infertility Panel е генетично изследване, предназначено за оценка на наследствени фактори, свързани с женски инфертилитет. Панелът анализира 55 гена, асоциирани с нарушения на репродуктивната функция, както и промени, засягащи X-хромозомата. Изследването се извършва от проба, взета чрез натривка от букална лигавица, и не изисква пациентката да бъде на гладно.
Съдържание
Rodinia е специализиран генетичен тест, който подпомага откриването на мутации и хромозомни промени, свързани с репродуктивни нарушения. Инфертилитетът представлява състояние, при което зачеването или износването на бременността е затруднено или невъзможно. Причините за инфертилитет могат да бъдат разнообразни – хормонални, анатомични, имунологични, инфекциозни, метаболитни, мъжки фактор, както и генетични фактори. Според информацията на Synevo Georgia, стандартните лабораторни изследвания, ехографската диагностика и спермалният анализ могат да изяснят значителна част от случаите, но при част от пациентите причината остава неясна и е необходимо генетично уточняване. Генетичните тестове при инфертилитет имат за цел да идентифицират наследствени варианти, които могат да повлияят функцията на яйчниците, овулацията, половото развитие, хормоналната регулация и отговора към асистирани репродуктивни техники.
Панелът Rodinia изследва генетични варианти, свързани с женски инфертилитет, включително:
единични нуклеотидни варианти, малки инсерции и делеции, копийно-бройни вариации, както и пълни, частични или мозаечни промени в половите хромозоми. Изследването включва и оценка за анеуплоидии на X-хромозомата. Този тип анализ може да бъде особено полезен при жени с необяснен инфертилитет, нарушения в менструалния цикъл, съмнение за първична яйчникова недостатъчност или при пациентки, насочени към асистирана репродукция.
Изследването Rodinia – Female Infertility Panel е подходящо при:
Тестът може да бъде част от диагностичния подход при невъзможност за забременяване или при повтарящи се проблеми със задържане на бременността.
Генетични фактори могат да участват в нарушенията на овулацията, хормоналната регулация и яйчниковата функция.
Генетичната информация може да подпомогне индивидуализирането на диагностичния и терапевтичния план.
Изследването може да бъде използвано като част от оценката на генетичния риск.
При наличие на репродуктивни нарушения в семейството генетичното изследване може да даде допълнителна информация за възможна наследствена предиспозиция.
Такива състояния могат да бъдат свързани с нарушения в половото развитие, яйчниковата функция и фертилитета.
Rodinia – Female Infertility Panel анализира 55 гена, свързани с женски инфертилитет, както и промени, засягащи X-хромозомата.
Гените, включени в панела, са асоциирани с различни репродуктивни и ендокринни нарушения, сред които:
Това е състояние, при което яйчниковата функция намалява или отпада преди очакваната възраст за менопауза. Може да се прояви с нередовна менструация, липса на цикъл, повишени гонадотропини и затруднено забременяване.
Това е често срещано ендокринно нарушение, свързано с овулаторна дисфункция, хиперандрогенизъм и метаболитни промени.
Генетични фактори могат да повлияят индивидуалния отговор на яйчниците към стимулация при асистирани репродуктивни процедури.
Това са нарушения, при които има недостатъчна стимулация на половите жлези поради проблеми в хипоталамо-хипофизната регулация. Към тази група се включват състояния като синдром на Калман.
Те могат да бъдат свързани с хромозомни или генетични промени, които влияят върху развитието и функцията на репродуктивната система.
За провеждане на изследването е необходима натривка от букална лигавица, тоест проба, взета от вътрешната страна на бузата. Това е неинвазивен и удобен метод за събиране на ДНК материал.
Изследването не изисква гладуване. Въпреки това е важно да се спазват определени правила преди вземането на пробата. В рамките на 60 минути преди вземане на пробата пациентът не трябва да пуши, да приема храна или напитки, с изключение на вода, да мие зъбите си или да дъвче дъвка. Пробата от букалната лигавица трябва да бъде взета непосредствено след отваряне на комплекта за пробовземане. Необходимо е внимателно да се следват инструкциите за етикетиране, събиране, съхранение и транспортиране на материала.
Правилното пробовземане е от съществено значение за качеството на генетичния анализ и надеждността на резултата.
Според информацията в страницата срокът за получаване на резултат е приблизително 25 работни дни.
Панелът включва следните гени:
AIRE, ANOS1, BMP15, CAPN10, CHD7, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, DENND1A, DUSP6, EIF2B2, EIF2B3, FEZF1, FGF8, FGF17, FGFR1, FIGLA, FLRT3, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNAS, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, INS, INSR, IRS1, IRS2, KISS1, KISS1R, LHB, LHCGR, NOBOX, NR5A1, NSMF, POF1B, POLG, PROK2, PROKR2, PSMC3IP, SEMA3A, SPRY4, STAG3, TAC3, TACR3, THADA, WDR11, WT1, ZP1.
Резултатът от генетичното изследване може да подпомогне лекаря при изясняване на причината за инфертилитет, особено когато стандартните изследвания не дават достатъчно обяснение. Той може да бъде полезен при определяне на по-подходящ диагностичен и терапевтичен подход, планиране на асистирана репродукция, оценка на риска за бъдещи репродуктивни проблеми и генетично консултиране. Важно е резултатът да бъде интерпретиран от лекар или специалист по медицинска генетика, като се вземат предвид клиничната картина, фамилната анамнеза, хормоналните показатели, ехографските данни и останалите проведени изследвания.
Генетичното изследване не замества прегледа при акушер-гинеколог, репродуктивен специалист или медицински генетик. То е част от комплексния диагностичен подход при инфертилитет. Решението за провеждане на изследването, както и интерпретацията на резултатите, трябва да се извършват индивидуално според състоянието на пациента и медицинските показания.
Референции:
Аз съм лекар със специалност по Ревматология, започнал професионалния си път в клиниката по Ревматология към УМБАЛ „Свети Георги“ гр. Пловдив, където работя и към настоящия момент. Работя и в доболничната помощ в МЦ „Медикс Сърджъри“ гр. Карлово.
