Синдром на свръхжена: Тризомия на X хромозомата

Синдром на свръхжена обикновено е резултат от грешки в мейозата I при майката (90% от случаите), а честотата му е около 1:1000. Такива пациенти имат неспецифични белези, например средна интелигентност, нормално сексуално развитие. Около 70% имат сериозни проблеми с обучението.

При кариотип 47XXX , две от Х хромозомите са инактивирани. Вариациите включват синдром на тетразомия X (48XXXX) с по-сериозно физическо и умствено изоставане; и пентазомия (49XXXXX) с тежко нарушение на развитието [10].

Синдромът обикновено не се наследява, а се дължи на случайна генетична грешка. Понякога допълнителната хромозома е резултат от неправилно клетъчно деление, причинено от случайно събитие в началото на развитието на ембриона. Ако случаят е такъв, детето има мозаечна форма на синдрома и само някои клетки имат допълнителната Х хромозома. Жените с мозаечна форма могат да имат по-малко забелязващи се симптоми.

Много момичета и жени със синдром на свръхжена (синдром на тризомия Х) нямат симптоми или имат само леки белези на синдрома. При други симптомите могат да бъдат по-очевидни, особено ако са свързани със забавяне на развитието и трудности в обучението. Аномалии на бъбреците се появяват при малък брой момичета и жени със синдрома.

По-висок от средния ръст е най-типичната физическа характеристика. Повечето жени със синдрома изпитват нормално сексуално развитие и имат способността да забременеят. Някои момичета и жени със синдрома проявяват интелигентност в нормалните граници, но вероятно малко по-ниска в сравнение с техните братя и сестри. Други могат да имат интелектуални затруднения, а понякога и поведенчески проблеми [11].

Ако са налице признаци и симптоми, те често са променливи, като могат да включват повишен риск от:

• Забавено развитие на говорните и езикови умения, както и двигателните умения, като седене и ходене;
• Умения в обучението, като затруднения с четенето (дислексия), писането или математиката;
• Поведенчески проблеми, като дефицит на вниманието / хиперактивност (ADHD) или симптоми на разстройство от аутистичния спектър;
• Психологически проблеми, като тревожност и депресия;
• Проблеми с фините и груби двигателни умения, паметта, преценката и обработката на информация.

ИНФО Разбери повече:

VERAgene пренатален тест

Можете да заявите VERAgene тест онлайн с 10% отстъпка

Заявете изследванията си онлайн и спестете 5% от стойността им

1.170,00 лв.Добави в количката

Характерни физически признаци и симптоми са:

• Вертикални гънки на кожата, които покриват вътрешните ъгли на очите (епикантални гънки);
• Широко раздалечени очи;
• Ненормално извити розови пръсти;
• Плоски стъпала;
• Ненормално оформена гръдна кост;
• Слаб мускулен тонус (хипотония);
• Припадъци;
• Бъбречни аномалии;
• Преждевременна яйчникова недостатъчност или нарушения в яйчниците;
• Закъснения в развитието.

ИНФО Разбери повече:

Генетичен речник: Какво е кариотип, анеуплоидия и още

Усложнения, които могат да възникват в рамките на синдрома, са:

• Проблеми в работата, училището, социалните отношения и отношенията;
• Лоша самооценка;
• Необходимост от допълнителна подкрепа или помощ при учене, ежедневни дейности, училище или работа [10].

Синдромът на свръхжена (синдромът на тризомия Х) може също да бъде открит по време на пренаталното изследване за идентифициране на други генетични нарушения, а след раждането – потвърден чрез хромозомен анализ в кръвна проба.

Лечение

Лечението на синдрома зависи от това кои симптоми, ако има такива, са налице и тежестта им. Признаците и симптомите могат да варират значително при момичетата и жените със синдром на свръхжена (синдром на тризомия Х) [10].

Хромозомната грешка, която причинява синдрома, не може да бъде поправена, така че самият синдром няма лечение. Лечението се основава на симптомите и усложненията [11], наример:

• Периодични прегледи. Ако възникнат забавяния в развитието, увреждания в обучението или здравословни проблеми, може да се осигури незабавно лечение;
• Ранна интервенция върху реч, трудова, физическа или терапия за развитие, започвайки в ранните месеци на живота или веднага след установяване на потребностите.
• Образователна помощ;
• Подкрепяща среда и консултации. Момичетата и жените със синдром на свръхжена (синдром на тризомия Х) може да са по-предразположени към тревожност, както и поведенчески и емоционални проблеми;
• Помощ и подкрепа в ежедневното функциониране.

ИНФО Разбери повече:

Хромозоми: Аномалии на половите хромозоми

Синдром на Търнър

Синдром на Клайнфелтер

Синдром на свръхмъж (синдром на XYY / синдром на Якобс)

Източници:

1. National Human Genome Research Institute – https://www.genome.gov/genetics-glossary/Sex-Chromosome
2. Sex-Chromosome Abnormalities. Claus H. Gravholt, in Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics, 2013
3. Ghazaey S, Mirzaei F, Ahadian M, Keifi F, Semiramis T, Abbaszadegan MR. Pattern of chromosomal aberrations in patients from north East iran. Cell J. 2013;15(3):258–265.
4. Visootsak J, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42. Published 2006 Oct 24. doi:10.1186/1750-1172-1-42.
5. Panning, B. X-chromosome inactivation: the molecular basis of silencing. J Biol 7, 30 (2008) doi:10.1186/jbiol95
6. Kleinfelter syndrome – Symptoms and causes – Mayo clinic https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-20353949
7. Bearelly P, Oates R. Recent advances in managing and understanding Klinefelter syndrome. F1000Res. 2019;8:F1000 Faculty Rev-112. Published 2019 Jan 28. doi:10.12688/f1000research.16747.1
8. Turner syndrome – symptoms and causes – Mayo clinic https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
9. Cui X, Cui Y, Shi L, Luan J, Zhou X, Han J. A basic understanding of Turner syndrome: Incidence, complications, diagnosis, and treatment. Intractable Rare Dis Res. 2018;7(4):223–228. doi:10.5582/irdr.2017.01056
10. Triple X syndrome – symptoms and causes – Mayo clinic https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-causes/syc-20350977
11. Otter M, Schrander-Stumpel CT, Curfs LM. Triple X syndrome: a review of the literature. Eur J Hum Genet. 2010;18(3):265–271. doi:10.1038/ejhg.2009.109
12. XYY syndrome – Healthline https://www.healthline.com/health/xyy-syndrome
13. Stochholm K, Bojesen A, Jensen AS, et alCriminality in men with Klinefelter’s syndrome and XYY syndrome: a cohort studyBMJ Open 2012;2:e000650. doi: 10.1136/bmjopen-2011-000650