Съдържание
НАУЧНА ОСНОВА
Специализираният панел Adventia за муковисцидоза (кистична фиброза) анализира целия кодиращ регион на CFTR и границите между интроните и екзоните. Анализът се извършва чрез секвениране от ново поколение за откриване на единични нуклеотидни варианти, както и малки инсерции и делеции.
Степента на откриваемост е >97% от засегнатите случаи.
КОИ ЗАБОЛЯВАНИЯ СА СВЪРЗАНИ С ГЕНИТЕ, ИЗСЛЕДВАНИ В ТОЗИ ПАНЕЛ?
Кистозна фиброза
ГЕНИ
CFTR
СВЪРЗАНИ ТЕСТОВЕ
Основен панел Adventia за скрининг за носителство
Разширен панел Adventia за скрининг за носителство
Референции:
0/5
(0 Reviews)









