СПЕЦИАЛИЗИРАН ПАНЕЛ ADVENTIA ЗА МУКОВИСЦИДОЗА (КИСТОЗНА ФИБРОЗА)

Медицинска информация

НАУЧНА ОСНОВА

Специализираният панел Adventia за муковисцидоза (кистична фиброза) анализира целия кодиращ регион на CFTR и границите между интроните и екзоните. Анализът се извършва чрез секвениране от ново поколение за откриване на единични нуклеотидни варианти, както и малки инсерции и делеции.

Степента на откриваемост е >97% от засегнатите случаи.

КОИ ЗАБОЛЯВАНИЯ СА СВЪРЗАНИ С ГЕНИТЕ, ИЗСЛЕДВАНИ В ТОЗИ ПАНЕЛ?

Кистозна фиброза

ГЕНИ

CFTR

СВЪРЗАНИ ТЕСТОВЕ

Adventia

Основен панел Adventia за скрининг за носителство

Разширен панел Adventia за скрининг за носителство

Референции:

Adventia Carrier Screening Cystic Fibrosis Focus Panel

0/5 (0 Reviews)
Picture of Д-р Станислав Коцев

Д-р Станислав Коцев

Доктор Коцев завършва медицина в Медицински факултет на Софийски университет "Свети Климент Охридски" през 2017 г. От април 2018 г специализира в Инфекциозно отделение на МБАЛ- Пазарджик АД, където работи и до днес. Придобива специалност по Инфекциозни болести през май 2022г. Има интерес върху острите вирусни хепатити, хепатит Е вирусната инфекция, векторно-преносимите инфекции и невроинфекциите. От 2019 г е автор на материали за сайта на лаборатория Synevo.

Подобни статии