Какво представляват пренаталните скринингови тестове ?

Изследвания

Пренатални скринингови тестове е общо наименование на различни тестове, които Вашият лекар може да препоръча по време на бременността Ви. Тези пренатални скринингови тестове се провеждат, за да се определи дали има риск бебето да се роди със специфични заболявания или хромозомни аномалии, като например синдром на Даун

Тези скринингови тестове определят риска от генетично заболяване, но не поставят диагноза. Също така, пренаталните тестове имат някои ограничения като например не винаги са достатъчно точни и надеждни. Обикновено са неинвазивни и не са задължителни, въпреки че се препоръчват от повечето акушер-гинеколози. Когато резултатите от тях показват повишен риск бебето да има дадено състояние, Вашият лекар може да назначи допълнителни диагностични тестове – някои, от които могат да бъдат по-инвазивни, но които могат да дадат по-точни резултати и да поставят диагноза.

По време на бременността се препоръчва провеждане на няколко пренатални теста. Тези тестове имат за цел да потвърдят, че Вие ​​и плода сте здрави. Има и други тестове, които се провеждат в определени етапи от бременността. Тези пренатални тестове проверяват дали Вашето бебе би имало някакви заболявания като:

  • Вродени дефекти. Това са заболявания, които са налице при раждането. Те променят формата или функцията на една или повече части на тялото. Вродените дефекти могат да причинят проблеми в цялостното здраве, в това как се развива организма или как функционира той. 
  • Генетични хромозомни нарушения. Тези заболявания са причинени от промени в гените и хромозомите. Гените са част от клетките на тялото Ви, които съхраняват информация за разтежа, развитието и функционирането на организма Ви. Хромозомата е структурата, която съдържа гени. Генетичните заболявания включват муковисцидоза, сърповидно-клетъчна анемия и вродени сърдечни дефекти. Често срещано генетично заболяване е синдромът на Даун. Понякога тези състояния се предават от родител на дете, а понякога възникват само при бебето. 

Ако във Вашето семейство има история за определени заболявания, е препоръчителна консултация със специалист по медицинска генетика. Този специалист ще Ви помогне да се запознаете с вродените дефекти и други медицински състояния, протичащи в семействата, и как те могат да повлияят на Вашето здраве и здравето на Вашето бебе. Други пренатални скринингови изследвания са рутинни процедури, които идентифицират заболявания, които могат да засегнат Вас, нормалното протичане на бременността или плода. Един пример е глюкозотолерантния тест, който проверява за наличието на гестационен диабет – който е лечимо състояние.         При бременни жени, които имат по-голям риск от раждане на дете с някакво заболяване, обикновено се провеждат допълнителни скринингови тестове. 

Кога се правят пренатални скринингови тестове?

Скрининговите тестове за първия триместър се препоръчват още от 10-та седмица от бремеността. Те обикновено включват кръвни тестове и ехографско изследване. Тези изследвания анализират цялостното развитие на плода и се използват за оценка на риска от генетични заболявания като синдром на Даун, Патау и Едуардс. 

Такива скринингови тестове могат също така да идентифицират наличие на сърдечни аномалии, заболяването муковисцидоза, както и други проблеми с развитието. Скрининговите тестове по време на втория триместър на бременността могат да се извършват между 14-та и 18-та гестационна седмица. Те могат да включват кръвно изследване, което оценява риска от раждане на дете със синдром на Даун или дефекти на нервната тръба.

Ехографското изследване, което позволява на лекарят да разгледа внимателно анатомията на плода, обикновено се провежда между 18 и 22-ра гестационна седмица. Ако някой от тези скринингови тестове покаже необичайни резултати, може да се назначат различни диагностични тестове, които дават на Вашия лекар по-подробна информация за плода. 

Скринингови тестове по време на първи триместър

Ехографско изследване

Ехографът използва звукови вълни, за да създаде визуален образ на плода в матката. Изследването се използва за определяне на размера и положението на плода, потвърждаване на етапа на бремеността и на потенциални аномалии в структурата на развиващите кости и органи на плода. Специално ехографско изследване, наречено ултразвук с нухална полупрозрачност, се извършва между 11-та и 14-та седмица от бременността. Това изследване проверява натрупването на течност в задната част на врата на плода. Когато има повече течност от нормалното, това означава, че има по-висок риск от синдром на Даун. Въпреки някои свои предимства, обаче, ехографското изследване има своите ограничения и не може да установи всички аномалии на плода.

Ранни кръвни изследвания

През първия триместър на бременността Вашият лекар може да назначи два вида кръвни тестове. Те се използват за измерване на нивото на определени вещества в кръвта Ви, а именно свързания с бременността плазмен протеин А и хормона човешки хорион гонадотропин. Отклоненията в нивото на двата означават, че съществува по-висок риск от раждане на дете с хромозомна аномалия.

При първия Ви пренатален преглед кръвта Ви може също да бъде изследвана, за да се провери имунния Ви статус срещу рубеола и да се направи скрининг за сифилис, хепатит В и ХИВ. Кръвта Ви също вероятно ще бъде изследвана за наличие на анемия. Ще се направи изследване за определяне на кръвната Ви група и Rh (резус) фактора Ви, който определя вашата Rh съвместимост с плода. Можете да сте Rh-положителни или Rh-отрицателни. Повечето хора са Rh-положителни, но ако сте Rh-отрицателни, а бебето е унаследило Rh-положителност от бащата, то имунните клетки на организма Ви ще произведат антитела срещу резус-фактора на бебето, които могат да увредят Rh-положителния плод при евентуална следваща бременност.  Когато има Rh несъвместимост, повечето жени трябва да получат анти-Rh (анти-резус) ваксина на 28-та седмица и отново няколко дни след раждането. Несъвместимост възниква, ако жената е Rh-отрицателна, а плодът е Rh-положителен. При това положение е необходимо приложението на  анти-Rh (анти-резус) ваксина. Ако плодът е е Rh-отрицателен, не съществува несъвместимост и не е необходимо приложението на ваксина. 

Изследване на тъкан от плацента

Вземането на проба от хорионните въси на плацентата е инвазивен скринингов тест, който включва вземане на малко тъкан от плацентата. Вашият лекар може да предложи това изследване след необичайни резултати от по-ранно неинвазивно скринингово изследване. Обикновено то се извършва между 10-та и 12-та гестационна седмица и се използва за проверка за хромозомни аномалии, като синдром на Даун, и генетични състояния като муковисцидоза.     Има два метода на вземане на хорионни въси от плацента. Единият метод е достъп за вземане през предната коремна стена, който се нарича трансабдоминален, и един метод през шийката на матката, който се нарича трансцервикален. Изследването има някои странични ефекти, като спазми или леко кървене. Има и малък риск от спонтанен аборт. 

Скринингови тестове по време на втория триместър

Ехографско изследване

През втория триместър се извършва по-подробно ехографско изследване, което се нарича изследване на феталната морфология. Това изследване се използва за да се оцени внимателно плода за проблеми в развитието. Ехографското изследване от втория триместър не може да изключи всички потенциални отклонения при плода. Затова могат да помогнат допълнителните скринингови изследвания, описани по-долу.

Кръвни тестове

Скрининг теста с четири маркера е кръвен тест, който се провежда по време на втория триместър. Той измерва четири от феталните протеини. Този тест може да помогне на Вашия лекар да определи дали имате повишен риск от раждане на дете със синдром на Даун, дефекти на невралната тръба и аномалии на коремната стена. 

Анализ на нивото на глюкозата в кръвта

Скринингов тест за ниво на глюкоза проверява за наличие на гестационен диабет, състояние, което може да се развие по време на бременност. Обикновено е временен и изчезва след раждането. Този скринингов тест е стандартен за всички бременни, независимо дали се считат за високорискови или не. Можете да развиете гестационен диабет, дори ако не сте имали захарен диабет преди бременността си.                       Гестационният диабет може да увеличи необходимостта от раждане със секцио, тъй като плодът на майка с гестационен диабет обикновено е с по-голям размер. Вашето бебе също може да има ниско ниво на кръвната захар в дните след раждането.

Някои лекари провеждат така наречения глюкозотолерансен тест с глюкозно обременяване и измерването на нивото на кръвната захар през определени интервали от време след това. Ако нивото на кръвната захар е високо, лекарят ще назначи по-дълъг глюкозотолерантен тест. При него ще се изследва кръвта за ниво на кръвната захар на гладно, след което ще изпиете сладък разтвор, след което ще проверите нивата си в кръвта веднъж на час за три часа.

Някои лекари предпочитат да извършват единствено по-дългия тест за глюкозен толеранс. И този по-дълъг може да се извърши, ако имате определени рискови фактори за гестационен диабет.           Ако имате положителен резултат от изследвания за гестационен диабет, имате по-висок риск от развитие на захарен диабет през следващите 10 години, така че трябва да проведете теста отново след приключване на бременността.

Пренатална амниоцентеза

По време на това изследване се евакуира малко количество околоплодна течност за изследване. Амниотичната течност е тази, която обгражда плода в матката по време на бременността. Тя съдържа фетални клетки със същия генетичен състав като плода, както и различни вещества, произведени от организма на плода.

Пренаталната амниоцентеза се използва за изследване за генетични аномалии, като синдром на Даун и спина бифида. Генетичната пренатална амниоцентеза обикновено се извършва след 15 седмица от бременността. Това изследване се препоръчва когато:

  • пренаталния скринингов тест показа необичаен резултат
  • имали сте плод с хромозомна аномалия по време на предишна бременност
  • сте на 35 или повече години
  • имате фамилна анамнеза за специфично генетично заболяване
  • Вие или Вашият партньор сте носител на генетично заболяване

При това изследване също крие риск за загуба на плода. Поради тази причина, като напълно безопасно за плода и за майката неинвазивно пренатално тестване с голяма точност по отношение на редица заболявания се препоръчва VERAgene. VERAgene е сравнителен неинвазивен пренатален тест от ново поколение за едновременен скрининг на анеуплоидии и микроделеции, но той може да установи и наличие на точкови мутации при родителите. Нещо повече, този тест пише нова глава по отношение на неинвазивното пренатално тестване, защото предлага:

  • Пренатален скрининг за 100 автозомно-рецесивни генни заболявания, дължащи се на единични точкови мутации с умерено тежка до тежка клинична картина
  • Може да се направи от 10-та седмица на бременността

Всичко това прави тестът VERAgene високо информативен за очакващите родители. Моногенните заболявания, за чието носителство се тестват родителите, имат умерено тежка до тежка клинична картина и протичане. Освен това, те са животозастрашаващи състояния, вродени аномалии и заболявания, свързани със забавяне на развитието, загуба на слуха, слепота; метаболитни нарушения. 

Кумулативният риск плода да бъде засегнат от поне едно от тези 100 генни заболявания, дължащи се на единични точкови мутации, е голям. Прогнозираната вероятност да бъдете носител на едно от тези 100 заболявания е 1 на 4. Прогнозираната вероятност да бъдете засегнати от едно от тези 100 заболявания е 1 на 196. Прогнозният риск плодът да бъде засегнат от анеуплоидия или моногенно заболяване е 1 на 65.

За съжаление, за тях няма биомаркери за пренатален скрининг, както и те не могат да бъдат установени на пренатално ехографско изследване. По тази причина е Пълен списък на моногенните заболявания, които се изследват чрез VERAgene можете да откриете тук

В заключение, някои пренатални генетични тестове са скринингови тестове. Те показват дали бебето Ви има по-висок риск от определено разстройство или заболяване, но не са напълно достоверни. Други диагностични тестове са с по-висока степен на достоверност. Обикновено се преминава към втория вид тестове, ако има положителен резултат от първия скринингов тест. Тъй като VERAgene установява риска за плода за развитие на 100 моногенни заболвания на база генетичен материал от родителите, при положителен резултат от VERAgene, тестът може да се направи на материал от биопсия на хорионни въси или амниотична течност (чрез амниоцентеза) и така да се потвърди диагнозата на плода.

 

Източници:

 

Всички наши медицински лаборатории:

лаборатория синев бургас 20

Лаборатория Бургас – ж.к. Изгрев

Лаборатория Пловдив Гербера

Лаборатория Пловдив – Гербера

Лабораторията Пловдив - Тримонциум

Лаборатория Пловдив – МБАЛ Тримонциум

Лаборатория София

Лаборатория София – бул. България

IMG 02fc71955900dda873fab76132a70b33 V

Лаборатория Стара Загора

20210319 103500 1024x768 1

Манипулационна – Дружба

Лаборатория Асеновград

Манипулационна Асеновград

лаборатория в центъра на град бургас

Манипулационна Бургас – Шипка

Манипулационна Димитровград 2

Манипулационна Димитровград

синево пазарджик

Манипулационна Пазарджик

манипулационна пловдив васил априлов

Манипулационна Пловдив – ВМИ Васил Априлов, АГ кабинет

манипулационна в квартал каменица пловдив

Манипулационна Пловдив – Каменица, АГ кабинет

Манипулационан Смирненски

Манипулационна Пловдив – Смирненски

Синево Софиа Добрила

Манипулационна Пловдив – Тракия

Лабораторията Пловдив - Георги Котов

Манипулационна Пловдив – Георги Котов

Лаборатория Synevo Пловдив

Манипулационна Пловдив – Кючук Париж

лаборатория пловдив

Манипулационна Пловдив – очна болница Луксор

Манипулационна Пловдив – Рилон център

Манипулационна Пловдив – Рилон център

viber image 2022 03 21 10 43 55 595

Манипулационна Раднево

лаборатория квартал витоша

Манипулационна София – Витоша

лаборатория втора мбал

Манипулационна София – Втора МБАЛ

Синево Софиа Добрила

Манипулационна София – Добрила, АГ кабинет

DSCF1787

Манипулационна София – Овча Купел

манипулационна софия скобелев

Манипулационна София – Скобелев

Манипулационна София – Ангел Кънчев

Манипулационна София – Ангел Кънчев

Манипулационна София – ИСУЛ

Манипулационна Люлин 4

Манипулационна София – Люлин

Манипулационна София – Младост

Манипулационна София – Младост

Лаборатория София – Надежда

Манипулационна София – Надежда

Synevo в България

Манипулационна София – Оскар Клиник (бул. Черни връх)

Synevo logo FB post img

Манипулационна Стара Загора – Гурко

лаборатория стара загора железник

Манипулационна Стара Загора – Железник

Synevo Лаборатории България

Манипулационна Стара Загора – Медицински Център Сано

Synevo Лаборатории България

Манипулационна Харманли

Лаборатория Хасково

Манипулационна Хасково, АГ кабинет

лаборатория цариградско шосе

Манипулационна Цариградско (до The Mall)

Synevo Лаборатории България

Манипулационна Чирпан

Партньорска лаборатория – Ескулап – София

Партньорска лаборатория – Здраве 99 – Русе

мц кирм св елисавета

Партньорска лаборатория – МЦ КИРМ „Св. Елисавета“ – Плевен

Партньорска лаборатория – Статус – Варна

Партньорска лаборатория – Унидиамед – Благоевград