TORCH синдром е акроним, който включва инфекциозни заболявания, които могат да увредят развитието на плода при бременните. В този синдром се включват:
Могат да причинят пренатална (по време на вътреутробното развитие) инфекция на ембриона/ плода и нарушение на вътреутробното развитие, спонтанен аборт, преждевременно раждане, малформации и смърт на плода, както и перинатална (по време на раждане или малко след) инфекция на новороденото.
| Изследване | Съдържание | Цена | Поръчай |
|---|
TORCH синдромът води до комплексни увреждания на органите вкл. централната нервна система, сърдечни дефекти, загуба на слух и зрение, нарушения на мускулатурата и ендокринната система.
Жена, която се е срещала с някои от изброените причинители преди бременността, е образувала защитни антитела, които преминават през плацентата и защитават плода.
Когато някои от изброените причинители попадне в организма на бременна, която е серонегативна, т.е. не е боледувала, съответно няма защитни антитела, патогенът преминава трансплацентарно и попада в плода.
Поради незрялостта на имунната система при новородените се развива вътреутробна инфекция, която уврежда плода. Необходимо е време (около 14 дни), за да се образуват протективни антитела от майката, които преминават през плацентата.
Неврологичните прояви са чести и се проявяват като микроцефалия, гърчове, хидроцефалия, интрацеребрални калцификати, аномалии в развитието на новороденото.
Епидемиологията на тези инфекции варира, като в страните с ниски и средни доходи TORCH инфекциите са основни фактори за пренатална, перинатална и постнатална заболеваемост и смъртност. Данни за инфекция могат да се наблюдават при раждане, в ранна детска възраст или години по-късно.
Прогнозата за новородените, засегнати от TORCH инфекции, зависи от момента на инфектирането по време на бременността, тежестта на засягане на плода и конкретния патоген. Колкото по-рано се развие TORCH инфекция, толкова по-тежки са усложненията.
Ранното диагностициране на TORCH инфекциите има ключово значение за избягване на сериозните клинични последици от тези инфекции, като резултатите от лабораторната диагностика трябва да се обсъждат заедно с епидемиология и клинична картина на инфекцията.
Съдържание
Токсоплазмозата е паразитоза, която се причинява от едноклетъчен паразит – Toxoplasma gondii. Токсоплазмозата е една от най-често срещаните антропозоонози, като честотата и варира от 1 на 1000 до 1 на 10 000 живородени деца. Краен гостоприемник на паразитния агент са котките, а човекът – междинен гостоприемник. Заразяването става по алиментарен (хранителен) път.
Предаването на паразита се осъществява основно чрез консумация на заразено месо или контакт с ооцисти от котешки изпражнения. При 90% от бременните инфекцията протича безсимптомно, но може да доведе до сериозни последствия при имунокомпрометирани пациенти и при лица заразени, в неонаталния период.
Токсоплазмоза, проявила се в първия триместър от бременността, се свързва с повишен риск от преждевременно раждане и спонтанен аборт.
При плода се наблюдават хориоретинит (увреждане на очите), дифузни интракраниални (вътречерепни) калцификати, хидроцефалия (по-голяма обиколка на главата, повишен обем течност в черепа).
Токсоплазмоза през втори или трети семестър се проявява като субклинична или лека форма.
Диагнозата се поставя чрез серологично изследване за IgM/IgG антитела, изолиране на паразита и количествен PCR за определяне на паразитното натоварване, което може да корелира с клиничния изход, особено при имунокомпрометирани и трансплантирани пациенти. Потвърждаването на диагнозата е предизвикателство поради липсата на симптоми при майките и/или неспецифичните клинични белези, но е от съществено значение за ранното лечение. Превантивните стратегии при токсоплазмозата се фокусират предимно върху избягване на рисковите фактори по време на бременност чрез здравна просвета и серологичен скрининг за ранно откриване и лечение на острите инфекции, което може значително да намали вроденото предаване и свързаните с него сериозни усложнения.
| Изследване | Цена | Поръчай |
|---|
Сифилисът е заболяване, причинявано от бактерии Treponema pallidum (Spirochaeta pallida). Заразяването става по полов път. Инфекцията се предава от болна майка на плода трансплацентарно. Вроденият сифилис (конгенитален) се дели на ранен и късен.
Патофизиологията на вродения сифилис включва хематогенно разпространение на Treponema pallidum през плацентата, което може да започне още в 14-та гестационна седмица и да доведе до вътреутробна инфекция на плода, причинявайки мъртворождение, неонатална смърт или тежки неонатални усложнения.
Ранният конгенитален сифилис се проявява преди 2 годишна възраст на детето с клиника на хепатомегалия и жълтеница, ринорея (секреция от носа), обрив по дланите и подбедриците, нарушение в развитието на костите.
Късният конгенитален сифилис се проявява след втората година на детето. Описват се нарушения като седловиден нос, проминиране на челото, по-малка горна челюст, бъчвовидни зъби (Хъчинсонови зъби), увреждане на очите – интерстициален кератит, загуба на слуха от сензорен тип, рагади (дълбоки напуквания) около устата; неврологични увреждания – нарушения на черепномозъчни неври, интелектуален дефицит и хидроцефалия.
Препоръчително е скринингово изследване при първия пренатален преглед и отново през третия триместър – на 28-ма гестационна седмица, тъй като единичен тест в ранна бременност често е недостатъчен за предотвратяване на бактериалното предаване.
Лабораторната диагноза на сифилис се базира на серологично изследване на майката и новороденото, като се използват както нетрепонемни (неспецифични), така и трепонемни (специфични) тестове за антитела (anti-Treponema pallidum антитела).
Нетрепонемните тестове, като Rapid Plasma Reagin (RPR) и Venereal Disease Research Laboratory (VDRL), откриват антитела срещу кардиолипин, лецитин и холестерол, отделени от увредени клетки на организма и евентуално от самите трепонеми. И двата метода представляват модификация на реакцията за свързване на комплемента (реакция на Wasserman). При наличие на IgM и IgG към липиди, съставящи клетъчната стена на трепонемите се отчита положителен резултат. Тези тестове често се използват за оценка на активността на заболяването и отговора на лечението, тъй като нивата на нетрепонемните антитела обикновено корелират със стадия и активността на заболяването. Въпреки това, нетрепонемните тестове имат ограничения, включително фалшиво положителни резултати, при лепра, вирусни инфекции, съединителнотъканни заболявания, миокардити и др. което намалява тяхната специфичност.
Трепонемните тестове откриват антитела, насочени специфично срещу антигени на Treponema pallidum. Примери за такива тестове са FTA-ABS (Fluorescent Treponemal Antibody-Absorption test), TPHA (Treponema pallidum hemaglutination assay), различни ензимни имуноанализи (EIA)- ELISA, CLIA. Трепонемните тестове се използват, както за първоначален скрининг, така и за потвърдителен тест за изследване. Специфичните реакции не сe препоръчват за контрол на лечението, тъй като специфичните антитрепонемни антитела могат да циркулират в плазмата години след преболедуване на инфекцията. Съвременната клинична практика се насочва към скрининг на сифилис с трепонемни тестове за антитела, последван от евентуално изследване с нетрепонемен тест, при положителни проби, което е обратен подход спрямо установения в миналото традиционнен алгоритъм на лабораторна практика.
| Изследване | Съдържание | Цена | Поръчай |
|---|
Причинява се от бактерии, наречени Listeria monocytogenes. Заразяването става при консумация на заразено мляко, месо или вода. Предаването от майката на плода става по време на бременността (конгенитална листериоза) или раждането (листериоза при новородени). Вътреутробното заразяване на плода повишава риска от преждевеменно раждане и спонтанен аборт.
Ранни прояви на болестта са дисеминирани абсцеси, септична грануломатоза, респираторен дистрес синдром, кожни лезии. Късни прояви (5 дни до 3 седмици след раждане) – листериозен менингит и енцефалит.
| Изследване | Цена | Поръчай |
|---|
Остро инфекциозно заболяване, което се причинява от ДНК вирус от групата на херпесните вируси: Varicella-Zoster virus. Заболяването се развива след контакт с болен от варицела.
Конгениталният варицелен синдром е състояние, причинено от вътреутробна инфекция с вируса на варицела-зостер (VZV), който е тератоген и може да премине през плацентата по време на майчина инфекция с варицела, особено през първите два триместъра на бременността. Инфекцията с варицела-зостер може да доведе до хипоплазия на крайниците и кожни белези. Майчината варицелна инфекция през първите 20 седмици от бременността може да доведе до вроден варицелен синдром в около 1-2% от случаите. Синдромът се характеризира с множество системни аномалии, включително кожни лезии, разположени по съответния дерматомит, неврологични дефекти, очни аномалии и скелетни деформации. Около 30% от новородените с вроден варицелен синдром умират през първите месеци от живота си.
Преболедувалите от варицела изграждат антитела срещу вируса и създават траен имунитет.
Неонаталната варицела може да протече като лека инфекция, ако майката е преболедувала инфекцията преди повече от 5 дни преди раждането. Тежко протичане на инфекцията се наблюдава при жени, боледували от варицела по-малко от 5 дни преди раждане. Проявява се с хеморагичен екзантем, енцефалит, пневмония или конгенитален варицелен синдром.
Диагнозата включва клинична анамнеза за прекарана активна варицела при майката, типични фетални или неонатални клинични симптоми и лабораторно потвърждение на VZV инфекция. Серологичното изследване на майчините антитела (VZVIgM/G), както и полимеразната верижна реакция (PCR) успешно се използват за откриване на VZV в кръв и фетални тъкани. PCR изследвания на везикуларни натривки, биопсичен материал или ликвор са ценен диагностичен инструмент.
| Изследване | Съдържание | Цена | Поръчай |
|---|
Парвовирус B19 е едноверижен ДНК вирус, който инфектира бързо делящи се клетки, особено еритроидните прекурсорни клетки в костния мозък. Причинява разнообразни клинични прояви – от еритема инфекциозум (пета болест) до по-тежки състояния като апластична анемия, особено при имунокомпрометирани пациенти или такива с подлежащи хемолитични заболявания. Парвовирус B19 има тропизъм към еритроидните прекурсорни клетки, което е предиспозиция за развитие на клинично изявена тежка анемия и последваща сърдечна недостатъчност на плода. Вероятно е образуването на масивни отоци в плода с абнормно натрупване на течност в различни телесни кухини – коремна, плеврална, перикардна-хидропс феталис. Може да се стигне до спонтанен аборт или мъртво раждане.
| Изследване | Съдържание | Цена | Поръчай |
|---|
Предаването на човешкия имунодефицитен вирус (HIV) от майка на дете води до развитието на синдрома на вродената придобита недостатъчност (AIDS/СПИН), което прави идентифицирането и лечението на заразените с HIV бременни жени от решаващо значение за намаляване на честотата на неонаталната инфекция. Вирусът на HIV може да се предаде трансплацентарно, по време на раждане и кърмене на детето. Честотата на предаване на HIV вируса на бебетата от майки, които са HIV -позитивни, не са лекувани и не кърмят е близо 25%.
Опортюнистичните инфекции като орална кандидоза, инфекции с херпес симплекс вирус и др. са чести при HIV-позитивни лица поради подтиснатата имунна система и допринасят за повишаване на заболеваемостта и смъртността, което подчертава важността на ранната диагноза и интервенция при бременните жени и техните новородени.
Насоките за диагностика и лечение на HIV/СПИН подчертават необходимостта от цялостен подход, включително лабораторен скрининг и превенция на вертикалната трансмисия, като тези насоки редовно се актуализират с оглед напредъка в лабораторната диагностика, антивирусното лечение и стратегиите за имунна реконституция.
| Изследване | Цена | Поръчай |
|---|
Вирусът Zika, въпреки че първоначално не е част от акронима TORCH, вирусът се счита за критичен TORCH патоген и се предлага да бъде включен в комплекса. Някои автори дори препоръчват термина „TORCHZ“, за да се подчертае включването на Zika вируса. Инфекцията с вируса може да се предаде вертикално през плацентата, често причинявайки асимптоматична или лека симптоматика у майката (температура, обрив, болки в ставите), но с изключително неблагоприятни ефекти за плода. Поради силния си афинитет към невралните прекурсорни клетки Zika вируса може да доведе до вродени инфекции със сериозни невротропни ефекти, свързани с нарушения на централната нервна система- микроцефалия, вентрикуломегалия, интрацеребрални калцификати и субепендимални кисти. Най-висок риск за плода има при инфекция през първия триместър, но увреждания са наблюдавани през цялата бременност. Клиничните прояви при засягане на централна нервна система са по-тежки от обичайно наблюдаваните при други TORCH инфекции, като е важно да се отбележи, че Zika вируса не засяга толкова силно други органи и системи в макрооганизма. Прилагат се серологични тестове и молекулярна диагностика (PCR) за откриване на РНК на Zika вируса.
Вирусът на рубеолата, РНК вирус от семeйство Togaviridae, обикновено причинява леко заболяване, познато като рубеола или „тридневна шарка“. След въвеждането на ваксина за рубеола, болестта се наблюдава рядко.
Когато инфекцията се прояви в първия триместър от бременността, в 80-90% от случаите може да се стигне до тежки вродени дефекти, известни като конгенитален рубеолен синдром. Симптомите включват класическата триада от вродена катаракта, сърдечни аномалии – септални дефекти и стеноза на пулмоналната артерия, както и сензоневрална глухота. Други прояви са микроцефалия, хепатоспленомегалия, глаукома, интелектуални затруднения и нарушения в развитието. Вроденият рубеолен синдром може да включва и спектър от неврологични прояви поради вирусната репликация и инвазия във феталния мозък, което обуславя много от неврологичните последици. Редки невродегенеративни състояния като прогресиращият рубеолен паненцефалит също могат да се развият след вродена или постнатална инфекция.
| Изследване | Цена | Поръчай |
|---|
Цитомегаловирусат е ДНК вирус от групата на херпесните вируси. Вирусът може да се предаде от заразена майка на плода трансплацентарно. Възможно е също перинатално заразяване (по време на раждане) или постнатално – при кърмене, вирусът се отделя в кърмата.
Според епидемиологични проучвания причинената от CMV вродената цитомегаловирусна инфекция е най-честата вирусна инфекция сред хоспитализираните новородени, следвана от рубеола, HSV и токсоплазмоза. Феталната инфекция повишава риска от вътреутробна смърт, ограничава вътреутробния растеж, причинява увреждания на плацентата, както и промени в количеството на околоплодните води – олигохидрамнион или полихидрамнион.
Феталната CMV инфекция може да доведе до различни симптоми като жълтеница, ниско тегло при раждане, увеличен черен дроб и слезка, пневмония, малка глава (микроцефалия). Освен това CMV води до сензорно-неврални увреждания на слуха което може да бъде прогресивно, както и умствена изостаналост или забавяне в развитието, което подчертава клиничното му значение. Поради голямата значимост на инфекцията, ранното и диагностициране по време на бременност е от голямо значение. Диагнозата по време на бременност се базира на майчина серология (IgG, IgM, авидитет), амплификационни тестове за нуклеинови киселини в амниотична течност за фетална инфекция и образни изследвания, включително ултразвук и ядрено-магнитен резонанс.
| Изследване | Цена | Поръчай |
|---|
Херпес симплекс е ДНК вирус от групата на херпесните вируси. Инфекциите с херпес симплекс вирус (HSV) се причиняват от два типа вируси: HSV-1 и HSV-2. Вирусът на HSV-1 най-често води до орални и периорални инфекции, включително херпес лабиалис (херпес на устните), докато HSV-2 основно причинява генитални инфекции.
Активен генитален херпес симплекс при бременни е индикация за Цезарово сечение.
И двата типа могат да предизвикат генитални инфекции при жени в репродуктивна възраст, което е сериозен медицински проблем поради риска от предаване от майката на плода или новороденото, особено когато инфекцията настъпи или се реактивира по време на бременност. Инфектирането на плода с херпес симплекс вируса може да стане вътреутробно, перинатално (най-често) или постнатално, като перинаталното предаване представлява приблизително 85% от случаите. Неонаталната херпес симплекс инфекция, засягаща новородените през първите 4–6 седмици от живота, може да причини сериозни увреждания на бебето. Клинично неонаталната херпес симплекс инфекция се проявява в три основни форми: локализирана кожа, очи и уста болест; засягане на централната нервна система, често с енцефалит и дисеминирана инфекция, засягаща множество органи – черен дроб, бели дробове, кожа и надбъбречни жлези. Дисеминираната форма се отличава с най-висока заболеваемост и смъртност от трите.
| Изследване | Съдържание | Цена | Поръчай |
|---|
Панелът TORCH е скринингов тест, който открива антитела, насочени срещу описаните патогени. Най-добре е тестът да се направи преди зачеването, тъй като откриването на антитела през първия триместър на бременността може да създаде объркване и дори да доведе до необосновани прекъсвания на бременността.
TORCH инфекциите често протичат безсимптомно или леко при майката, но могат да доведат до тежки, необратими вродени дефекти при новороденото или да се стигне до спонтанен аборт, мъртвораждане или преждевременно раждане.
Времето на заразяване на майката в ранните етапи на бременността, през първите 12-13 седмици е от решаващо значение, тъй като тогава се формират основните органи и системи на плода и се стига до по-тежки фетални последствия. Въпреки напредъка в превенцията и контрола, TORCH синдромът остава основна точка в диференциално-диагностичен план при вродени аномалии и смущения в развитието на нервната система.
TORCH е показан при бременни жени със съмнение за TORCH инфекция (напр. кожен обрив и други симптоми, като възможни грипоподобни симптоми при цитомегаловирус или инфекция с токсоплазмоза) и новородени с признаци на TORCH синдром.
Ранната диагностика с пренатален лабораторен скрининг и ваксинация (напр. срещу рубеола, VZV) са критични за превенция и лечение на TORCH инфекциите.
Скрининговите методи за TORCH инфекции се базират предимно, но не единствено, на серологични изследвания за откриване на специфични за патогена антитела, особено измерването на специфични IgG и IgM антитела в майчин серум. IgM антителата обикновено показват скорошна или активна инфекция, докато наличието на IgG антитела свидетелства за минала експозиция и възможен имунитет.
В определени по-комплицирани случаи можепод ехографски контрол да се извърши иназивното изследване-амниоцентеза или да се вземе фетална кръв за директно установяване на патогена и за оценка на засягането на плода.
Тези методи са от изключително значение за ранното откриване и управление на инфекции, които могат да причинят вродени аномалии:
| Изследване | Съдържание | Цена | Поръчай |
|---|
Литературни източници:
Генетичен профил: риск от тромбози и нарушен фолатен метаболизъм
Източници:
