VERAgene пренатален тест

VERAgene Неинвазивен Пренатален Тест

С един тест VERAgene се откриват анеуплоидии, микроделеции и точкови мутации

Как действа VERAgene?

По време на бременността безклетъчна ДНК на плода се отделя от плацентата и циркулира в майчината кръв, заедно с нейната собствена безклетъчна ДНК.

Безклетъчната ДНК се изолира от майчината кръв и се анализира заедно с ДНК проба от бащата, за да се установят потенциални генетични мутации като се използва патентована технология от ново поколение и биоинформатика.

След това резултатите от скрининговия тест се изпращат на лекаря, който ги съобщава на семейството.

Veragene NIPT

Защо трябва бременната жена да направи теста VERAgene?

За разлика от анеуплоидиите, рискът за наличие на микроделеции и моногенни заболявания не е свързан с възрастта и липсват химически или ултразвукови биомаркери, които могат да помогнат за ранното им откриване.

Кумулативният риск за плода да бъде засегнат от едно от генетичните увреждания, които се изследват с VERAgene, е по-висок от 1 на 100, а може да бъде и по-висок в някои етнически общности, в които някои от уврежданията са по-разпространени.

VERAgene може с точност да установи тези състояния, за да помогне на родителите да вземат информирани решения относно възможни терапии и клинично поведение.

Цени

ИзследванеЦена, лв.Добави в количката
VERAgene1250 лв.

лв.1.250,00Добави в количката

Можете да заявите този тест онлайн

Регистрирайте изследванията си онлайн и намалете времето за чакане в лабораторията!

лв.1.250,00Добави в количката

Има ли възрастови ограничения за провеждане на теста VERAgene?

Не, VERAgene може да се направи при бременни жени на всяка възраст, тъй като той изследва за генетични увреждания, чиито риск не зависи от възрастта.

Какво е VERAgene?

VERAgene е единственият неинвазивен пренатален тест, който може едновременно да изследва за анеуплоидии, микроделеции и моногенни заболявания.

Болестите, за които се прилага скрининг с VERAgene, често са тежки със значително намалено качество на живот. Тези генетични заболявания се проявяват като вродени аномалии, забавено развитие, загуба на слух, слепота, метаболитни нарушения и др.

Какви състояния могат да бъдат установени с VERAgene?

  • VERAgene може да открива тризомии на хромозоми 21, 18, 13, анеуплоидии на X и Y хромозомите, синдром на ДиДжордж, синдром на 1p36 делеция, синдром на Смит-Магенис и синдром на Волф-Хиршхорн;
  • VERAgene скринира над 2000 мутации, отговарящи за 100 моногенни заболявания;
  • Комбинирайки откриването на анеуплоидии и микроделеции със скрининг за моногенни заболявания, VERAgene предоставя всеобхватна картина на бременността с един тест.

Кога мога да направя теста VERAgene?

Тестът VERAgene може да бъде направен най-рано на 10-а седмица от бременността.

Как мога да си направя теста VERAgene?

    veragene-calendar   ТРЯБВА ДА СТЕ БРЕМЕННА ПОНЕ В 10-А СЕДМИЦА
veragene-lekarПОИСКАЙТЕ ОТ ВАШИЯ ЛЕКАР ДА СИ НАПРАВИТЕ ТЕСТ VERAgene
veragene-adnВАШИЯТ ЛЕКАР ЩЕ ВИ ВЗЕМЕ КРЪВНА ПРОБА И НАМАЗКА ОТ БУЗАТА НА БАЩАТА
veragene-magnifierПРОБИТЕ ЩЕ БЪДАТ АНАЛИЗИРАНИ В НАШИТЕ ЛАБОРАТОРИИ
veragene-fileРЕЗУЛТАТИТЕ ОТ ТЕСТА ЩЕ БЪДАТ ИЗПРАТЕНИ НА ВАШИЯ ЛЕКАР СЛЕД 10 РАБОТНИ ДНИ

Какво е неинвазивен пренатален тест (NIPT)?

Това е тест, който се прави при бременната жена с цел проверка за генетични увреждания на плода преди раждането.

Какво са генетични увреждания?

Генетичните увреждания се причиняват от нежелани промени в генома, които се случват по време на зачеването. С теста се откриват три вида генетични увреждания:

  • анеуплоидиите са генетични увреждания, които възникват, когато дадена хромозома има допълнително копие (тризомия) или ѝ липсва едно копие (монозомия);
  • микроделециите са генетични увреждания, причинявани от малка делеция (изтриване) в специфична област на дадена хромозома;
  • моногенните заболявания са генетични увреждания, причинени от мутациите на даден ген.

ИНФО Пълен списък на моногенните заболявания, които диагностиката с теста VERAgene обхваща

VERAgene скринира над 2000 мутации, отговарящи за 100 моногенни заболявания. Моля, вижте приложената таблица за пълен списък:

ИНФО Разбери повече:

Хромозоми: Аномалии на половите хромозоми

Синдромът на Даун: Симптоми, причини, превенция, скрининг

Синдром на Търнър

Синдром на Клайнфелтер

Синдром на свръхмъж (синдром на XYY / синдром на Якобс)

Моногенни БОЛЕСТИ тествани от VERAgene

БОЛЕСТGENEКЛАСИРАНЕ
3-хидрокси-3-метилглутарил-коензим А лиазна недостатъчностHMGCLMET
Дефицит на 3-Метилкротонил-CoA карбоксилаза 1MCCC1MET
Дефицит на 3-Метилкротонил-CoA карбоксилаза 2MCCC2MET
АбеталипопротеинемияMTTPDIG, Neur, OPTH, HEM
Ацил-СоА оксидаза I недостатъчностACOX1Neur
Aicardi-Goutières синдромSAMHD1Neur
Алпорт синдром, X-свързанCOL4A5REN, OPTH, HEAR
Alstrom синдромALMS1OPTH, HEAR, REN, CARD
Andermann синдромSLC12A6Musc, Neur
Ароматазна недостатъчностCYP19A1SD
Артрогрипоза умствена изостаналост с припадъциSLC35A3MET
Аспаргин синтетазна недостатъчностASNSNeur
АспартилглюкозаминурияAGAMET, Neur
Автозомно Рецесивна поликистознна бъбречна недостатъчностPKHD1REN
Bardet-Biedl синдром (BBS1 свързана)BBS1OPTH, MET, END
Bardet Biedl синдром (BBS12 свързана)BBS12OPTH
Бета-таласемияHBBHEM
Недостатъчност на биотинидазатаBTDMET
Болест на КанаванСПАNeur
Carpenter синдромRAB23SKEL
ХореоакантоцитозаVPS13ANeur
Хороидеремия, Х-свързанааCHMOPTH
Недостатъчност на цитринаSLC25A13MET
Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3TSFMNeur, MET, CARD
Вродени заболявания на гликозилирането, Тип 1А (PMM2 свързана)PMM2MET
Вродена неутропения (HAX1 свързана)HAX1IMM
Синдром Crigler Najjar, тип IUGT1A1MET
Mуковисцидоза *(тестове за мутации, които причиняват класическия фенотип на муковисцидозата)CFTRRESP, DIG
Дефицит на фактор XIF11HEM
Фамилна дизавтономияIKBKAPNeur
Анемия на Фанкони, тип CFANCCIMM
Анемия на Фанкони, тип GFANCGHEM
Голест на ГошеGBANeur, HEP, CARD
Глутарова ацидемия, Тип 2AETFAMET
Глицинова енцефалопатия (GLDC свързана)GLDCMET
Болест на натрупването на гликоген, тип 1АG6PCMET
Болест на натрупването на гликоген, тип 1ВSLC37A4MET
Болест на натрупването на гликоген, тип 3AGLMET
Болест на натрупването на гликоген, тип 7PFKMMET
GRACILE синдромBCS1LMET
Наследствен непоносимост към фруктозаALDOBMET
Хомоцистинурията, Тип cblEMTRRMET
Hydrolethalus синдромHYLS1Neur, CARD
Наследствена миопатия с телца на включвания, тип 2GNEMusc
Изовалерианова ацидемияIVDMET
Синдром на Жубер, тип 2TMEM216Neur
Наследствена епидермолизис булоза, тип ХерлицLAMC2SKIN
Ламеларна Ихтиозата, тип 1TGM1MET
Вродена амавроза на Leber (свързана с LCA5)LCA5OPTH
Leigh синдром, френско-канадски типLRPPRCNeur, Musc
Левкоенцефалопатия с изчезване на бялото веществоEIF2B5Neur
Клетъчна хипоплазия на Leydig [резистентност към лутеинизиращ хормон]LHCGRSD
Мускулна дистрофия на крайника, Тип 2ЕSGCBMusc
Дефицит на липоамид дехидрогеназа [болест на урината като кленов сироп, тип 3]DLDMET
Липопротеин липаза недостатъчностLPLMET
Дефицит на дълговерижна 3-хидроксиацил-КоА дехидрогеназаHADHAMET
Протеинова непоносимост(лизинурия)SLC7A7MET
Болест на урината като кленов сироп, тип 1ВBCKDHBMET
Метилмалонова ацидемия (MMAA свързана)MMAAMET
Метилмалонова ацидурия, Тип Mut (0)MUTMET
Метилмалонова ацидурия и Хомоцистинурията, Тип cblCMMACHCMET
Метилмалонова ацидурия и Хомоцистинурията, Тип cblDMMADHCMET
Мукополизахаридоза, тип II [Hunter синдром], Х-свързанаIDSRESP, CARD
Мукополизахаридоза, Тип IIIC [Sanfilippo C]HGSNATMET, Neur, OPTH
Множествена Сулфатазна недостатъчностSUMF1MET
Myotubular миопатия, Х-свързанаMTM1Musc
Неврохепатопатия тип Навахо [мтДНК деплеция, мутации в MPV17]MPV17Neur
Невронална цероидна липофусциноза (CLN8 свързана)CLN8Neur
Невронална цероидна липофусциноза (свързана с MFSD8)MFSD8Neur
Невронална цероидна липофусциноза (TPP1 свързана)TPP1Neur
Синдром на хромозомните счупвания на NijmegenNBNNeur
Синдром на Омен (RAG2 свързана)RAG2IMM
Орнитин аминотрансферазата недостатъчностOATOPTH
Дефицит на орнитин транслоказата [Синдром на хиперорнитинемия-хиперамонемия-хомоцитрулининурия (HHH)]SLC25A15MET
Pendred синдромSLC26A4HEAR, END
Пероксизомни нарушения на биогенезата – Спектър на синдрома на Зелуегер (свързан с PEX1))PEX1MET
Пероксизомни нарушения на биогенезата – Спектър на синдрома на Зелуегер (свързан с PEX2)PEX2MET
ФенилкетонурияБАХMET
Понтоцеребеларна хипоплазия, Тип 1АVRK1Neur, Musc
Понтоцеребеларна хипоплазия, Тип 2DSEPSECSNeur
Понтоцеребеларна хипоплазия, Тип 2EVPS53Neur
Първична цилиарна дискинезия (DNAH5 свързана)DNAH5RESP, INF
Първична цилиарна дискинезия (DNAI1 свързана)DNAI1RESP, INF
Първичната хипероксалурия, тип 3HOGA1REN, MET
ПикнодизостозатаCTSKMET
Пируват дехидрогеназна недостатъчност (PDHB-свързани)PDHBNeur, MET
Дистрофия на ретината (свързана с RLBP1) [Дистрофия на ретината на Bothnia]RLBP1OPTH
Пигементен ретинит 25 (EYS-свързани)EYSOPTH
Пигментен ретинит 59 (DHDDS-свързани)DHDDSOPTH
Синдром на Санфилипо, тип D [мукополизахаридоза IIID]GNSMET
Тежка комбинирана имунна недостатъчност, Тип AthabaskanDCLRE1CIMM
Тежка комбинирана имунна недостатъчност, X-свързанаIL2RGIMM
Сърповидноклетъчна анемияHBBHEM
Синдром на Сьогрен-Ларсон, ихтиозаALDH3A2MET
Стероидно-резистентен нефротичен синдромNPHS2REN
Stuve-Wiedemann синдромLIFRSKEL
Болест на Тай-СаксHEXAMET
Синдром на Ашер, Тип 1FPCDH15HEAR
Синдром на Ашер, тип 3CLRN1HEAR, OPTH
Болест на WolmanLIPAMET, HEP
  • CARD – Сърдечно-съдова система
  • HEP – Черен дроб
  • NEUR – Неврологични
  • SKEL – Скелетни
  • DIG – ХраносмилателнА система
  • IMM – Имунологични
  • OPTH – Офталмологични
  • SKIN – Кожа
  • ENDO – Ендокринна система
  • INF – Безплодие
  • REN – Бъбреци
  • HEAR – Слух
  • MET – Метаболитни нарушения
  • RESP – Дихателна система

Дадена болест може да се класифицира по няколко начина. Класификацията тук се основава на най-често срещаните симптоми, свързани с всяко състояние.

Резултати и възможните следващи стъпки трябва винаги да се разглеждат в контекста на други клинични критерии и трябва да бъдат обсъдени с лекаря си. Генетична консултация се препоръчва, когато се получи резултат за висок риск.

Synevo Bulgaria logoCAP accreditedNIPD genetics logo

ИНФО Разбери повече:

Medicover и NIPD Genetics партньорство

 

5/5 (10 Reviews)