Меню
Меню

VERAgene пренатален тест

Медицински изследвания

VERAgene Неинвазивен Пренатален Тест

С един тест се откриват анеуплоидии, микроделеции и точкови мутации

Как действа VERAgene?

По време на бременността безклетъчна ДНК на плода се отделя от плацентата и циркулира в майчината кръв, заедно с нейната собствена безклетъчна ДНК.

Безклетъчната ДНК се изолира от майчината кръв и се анализира заедно с ДНК проба от бащата, за да се установят потенциални генетични мутации като се използва патентована технология от ново поколение и биоинформатика.

След това резултатите от скрининговия тест се изпращат на лекаря, който ги съобщава на семейството.

Veragene NIPT

Защо трябва бременната жена да направи теста VERAgene?

За разлика от анеуплоидиите, рискът за наличие на микроделеции и моногенни заболявания не е свързан с възрастта и липсват химически или ултразвукови биомаркери, които могат да помогнат за ранното им откриване.

Кумулативният риск за плода да бъде засегнат от едно от генетичните увреждания, които се изследват с VERAgene, е по-висок от 1 на 100, а може да бъде и по-висок в някои етнически общности, в които някои от уврежданията са по-разпространени.

VERAgene може с точност да установи тези състояния, за да помогне на родителите да вземат информирани решения относно възможни терапии и клинично поведение.

Цени за пациентиte Synevo

ИЗСЛЕДВАНЕ ЦЕНА
VERAgene 1250 лв.

Има ли възрастови ограничения за провеждане на теста VERAgene?

Не, VERAgene може да се направи при бременни жени на всяка възраст, тъй като той изследва за генетични увреждания, чиито риск не зависи от възрастта.

Какво е VERAgene?

VERAgene е единственият неинвазивен пренатален тест, който може едновременно да изследва за анеуплоидии, микроделеции и моногенни заболявания.

Болестите, за които се прилага скрининг с VERAgene, често са тежки със значително намалено качество на живот. Тези генетични заболявания се проявяват като вродени аномалии, забавено развитие, загуба на слух, слепота, метаболитни нарушения и др.

Какви състояния могат да бъдат установени с VERAgene?

  • VERAgene може да открива тризомии на хромозоми 21, 18, 13, анеуплоидии на X и Y хромозомите, синдром на ДиДжордж, синдром на 1p36 делеция, синдром на Смит-Магенис и синдром на Волф-Хиршхорн;
  • VERAgene таргетира 500 мутации за установяване на 50 моногенни заболявания;
  • Комбинирайки откриването на анеуплоидии и микроделеции със скрининг за моногенни заболявания, VERAgene предоставя всеобхватна картина на бременността с един тест.

Кога мога да направя теста VERAgene?

Тестът VERAgene може да бъде направен най-рано на 10-а седмица от бременността.

Как мога да си направя теста VERAgene?

    veragene-calendar    ТРЯБВА ДА СТЕ БРЕМЕННА ПОНЕ В 10-А СЕДМИЦА
veragene-lekar ПОИСКАЙТЕ ОТ ВАШИЯ ЛЕКАР ДА СИ НАПРАВИТЕ ТЕСТ VERAgene
veragene-adn ВАШИЯТ ЛЕКАР ЩЕ ВИ ВЗЕМЕ КРЪВНА ПРОБА И НАМАЗКА ОТ БУЗАТА НА БАЩАТА
veragene-magnifier ПРОБИТЕ ЩЕ БЪДАТ АНАЛИЗИРАНИ В НАШИТЕ ЛАБОРАТОРИИ
veragene-file РЕЗУЛТАТИТЕ ОТ ТЕСТА ЩЕ БЪДАТ ИЗПРАТЕНИ НА ВАШИЯ ЛЕКАР СЛЕД 10 КАЛЕДАРНИ ДНИ

Какво е неинвазивен пренатален тест (NIPT)?

Това е тест, който се прави при бременната жена с цел проверка за генетични увреждания на плода преди раждането.

Какво са генетични увреждания?

Генетичните увреждания се причиняват от нежелани промени в генома, които се случват по време на зачеването. С теста се откриват три вида генетични увреждания:

  • анеуплоидиите са генетични увреждания, които възникват, когато дадена хромозома има допълнително копие (тризомия) или ѝ липсва едно копие (монозомия);
  • микроделециите са генетични увреждания, причинявани от малка делеция (изтриване) в специфична област на дадена хромозома;
  • моногенните заболявания са генетични увреждания, причинени от мутациите на даден ген.

ИНФО Пълен списък на моногенните заболявания, които диагностиката с теста VERAgene обхваща

VERAgene покрива почти 500 мутации в 50 гена за установяване на 50 моногенни заболявания. Моля, вижте приложената таблица за пълен списък:

Заболяване

Тежест на клинична изява

Ген

Дефицит на 3-Метилкротонил-CoA карбоксилаза 1 Тежка MCCC1
Дефицит на 3-Метилкротонил-CoA карбоксилаза 2 Тежка MCCC2
Абеталипопротеинемия Умерена до тежка MTTP
Артрогрипоза, умствена изостаналост и тежки припадъци Тежка SLC35A3
Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване Тежка PKHD1
Синдром на Барде Бидл 12 Тежка (слепота) BBS12
Бета таласемия Много тежка HBB
Болест на Канаван Тежка ASPA
Хореоакантоцитоза ИЛИ Хорея-акантоцитоза Умерено тежка VPS13A
Синдром на Crigler Najjar, тип I Много тежка UGT1A1
Муковисцидоза Много тежка CFTR
Фактор V Лайден тромбофилия Умерено тежка F5
Дефицит на фактор XI Тежка F11
Фамилна дизавтономия Умерено тежка IKBKAP
Семейна средиземноморска треска Умерено тежка MEFV
Анемия на Фанкони (свързана с FANCG) Тежка FANCG
Глицинова енцефалопатия (свързана с GLDC) Много тежка GLDC
Болест на натрупване на гликоген, тип 3 Тежка AGL
Болест на натрупване на гликоген, тип 7 Тежка PFKM
GRACILE синдром Много тежка BCS1L
Наследствена миопатия с телца на включвания, тип 2 Умерено тежка GNE
Изовалерианова ацидемия Тежка IVD
Синдром на Жубер, тип 2 Тежка TMEM216
Наследствена епидермолизис булоза, тип Херлиц Тежка LAMC2
Вродена амавроза на Leber (свързана с LCA5) Тежка LCA5
Клетъчна хипоплазия [резистентност към лутеинизиращ хормон] Умерено тежка LHCGR
Мускулна дистрофия на крайника, Тип 2Е Тежка SGCB
Дефицит на липоамид дехидрогеназа [болест на урината като кленов сироп, тип 3] Тежка DLD
Недостиг на липопротеин липаза Умерено тежка LPL
Дефицит на дълговерижна 3-хидроксиацил-КоА дехидрогеназа Тежка HADHA
Болест на урината като кленов сироп, тип 1В Тежка BCKDHB
Метилмалонова ацидемия (свързана с MMAA) Много тежка MMAA
Множествен дефицит на сулфатаза Много тежка SUMF1
Неврохепатопатия тип Навахо [мтДНК деплеция, мутации в MPV17] Тежка MPV17
Невронална цероидна липофусциноза (свързана с MFSD8) Много тежка MFSD8
Синдром на хромозомните счупвания на Nijmegen Тежка NBN
Дефицит на орнитин транслоказата [Синдром на хиперорнитинемия-хиперамонемия-хомоцитрулининурия (HHH)] Тежка SLC25A15
Пероксизомни нарушения на биогенезата – Спектър на синдрома на Зелуегер (свързан с PEX1) Тежка PEX1
Пероксизомни нарушения на биогенезата – Спектър на синдрома на Зелуегер (свързан с PEX2) Тежка PEX2
Фенилкетонурия Много тежка PAH
Понтоцеребеларна хипоплазия, тип 2Е Много тежка VPS53
Пикодизостоза Тежка CTSK
Дефицит на пируват дехидрогеназа (свързан с PDHB) Тежка PDHB
Дистрофия на ретината (свързана с RLBP1) [Дистрофия на ретината на Bothnia] Тежка (слепота) RLBP1
Пигментеб ретинит (свързана с DHDDS) Тежка (слепота) DHDDS
Синдром на Санфилипо, тип D [мукополизахаридоза IIID] Тежка GNS
Сърповидноклетъчна анемия Много тежка HBB
Синдром на Сьогрен-Ларсон, ихтиоза Тежка ALDH3A2
Болест на Тай-Сакс Много тежка HEXA
Синдром на Ашер, Тип 1F Умерено тежка (глухота) PCDH15

 

Synevo Bulgaria logo CAP accredited NIPD genetics logo

ИНФО Разбери повече:

VERACITY пренатален тест

Генетичен речник: Какво е кариотип, анеуплоидия и още

Medicover и NIPD Genetics партньорство

ИНФОИмате ли въпроси? Просто ни се обадете на:

5/5 (4 Reviews)