Задачата на медицинската генетика е да изследва наследствената основа на човешкото разнообразие и индивидуалност, както и нарушения, които водят до различни заболявания.
Специализираното генетично консултиране може да помогне на пациента и неговото семейство да е информирано и подкрепено, за да може да вземе правилното решение за проследяване и лечение, когато това е възможно.
| Image | Title | Summary | Виж повече | |
|---|---|---|---|---|
 | Define&Decide – Педиатрични генетични панели за генерализирано разстройство на развитието | Какво представлява панелът Define&Decide ОПРЕДЕЛЕТЕ Генерализираното разстройство на развитието и интелектуален дефицит (Global developmental delay … | Виж | |
 | HLA-B51 антиген | Определение HLA-B51 е човешки левкоцитен антиген (HLA) от клас I, който е част от главния … | Виж | |
 | Албинизъм | Албинизмът е вродено генетично заболяване, характеризиращо се с частична или пълна липса на пигмента меланин … | Виж | |
 | Болест на Тей-Сакс | Определение Болестта на Тей-Сакс е прогресивно, летално невродегенеративно заболяване, причинено от дефицит на ензима хексозаминидаза … | Виж | |
 | Генетичен профил на жени за плодовитост: Какво изследва тестът, кога и защо да се изследвам | Обща информация Генетичното изследване за плодовитост при жените представлява нова граница в областта на репродуктивната … | Виж | |
 | Генетичен профил на мъже за плодовитост. Какво изследва тестът. Кога и защо да се изследвам ? | Обща информация Изследването на генетичния профил при мъже за плодовитост обикновено включва анализ на различни … | Виж | |
 | Генетичен речник: Какво е кариотип, анеуплоидия и още | А Автозоми: всички хромозоми освен половите. Автозоменген: всеки ген, който е локализиран на автозома. Автозомно-доминантни … | Виж | |
| Генетичен скрининг за наследствен риск от рак | Предвиждане 90-95% от повечето видове рак възникват спорадично, без наличие на наследственост, докато 5-10% от … | Виж | ||
 | Синдром на „чупливата“ Х-хромозома | Обща информация Синдромът на чупливата Х-хромозома (Fragile X syndrome) представлява генетично заболяване, което е най-честата … | Виж | |
 | Синдром на Ангелман | Определение Синдромът на Ангелман представлява рядко генетично заболяване, което се характеризира с тежко интелектуално изоставане, … | Виж | |
 | Синдром на Даун: Симптоми, причини, превенция, скрининг | Синдромът на Даун е генетично заболяване, което се причинява от патологично клетъчно делене, при което … | Виж | |
 | Синдром на ДиДжордж | Определение Синдромът на ДиДжордж (22q11.2 делеционен синдром) е генетично заболяване, причинено от микроделеция в дългото … | Виж | |
 | Синдром на Клайнфелтер | Синдромът на Клайнфелтер, 47XXY, е състояние, при което мъжете имат допълнителна X хромозома. Синдромът е кръстен … | Виж | |
 | Синдром на Прадер-Уили | Определение Синдромът на Прадер–Уили е рядко генетично заболяване, причинено от липса на функция на определени … | Виж | |
 | Синдром на свръхжена: Тризомия на X хромозомата | Синдром на свръхжена обикновено е резултат от грешки в мейозата I при майката (90% от … | Виж | |
 | Синдром на свръхмъж (синдром на XYY / синдром на Якобс) | Синдромът на свръхмъж (XYY синдромът) е генетично състояние, което възниква, когато мъжки има допълнително копие … | Виж | |
 | Синдром на Търнър | Синдромът на Търнър е състояние, което засяга само жени, и може да причини различни проблеми … | Виж | |
 | Синдром на Уилямс | Определение Синдром на Уилямс (Williams syndrome, Williams–Beuren syndrome) е рядко генетично заболяване, причинено от микроделеция … | Виж | |
| Хромозоми: Аномалии на половите хромозоми | Аномалиите на половите хромозоми могат да бъдат причинени от пълна или частична липса или дублиране … | Виж |
