Синдромът на Даун: Симптоми, причини, превенция, скрининг

Медицинска информация

Синдромът на Даун е генетично заболяване, което се причинява от патологично клетъчно делене, при което резултатът е допълнително пълно или частично копие на 21ва хромозома.

Този допълнителен генетичен товар е причина за промените в развитието и типичните физически характеристики за синдрома на Даун.

Синдромът е с различна тежест на протичане и засягане при отделните индивиди, причинявайки доживотни интелектуални затруднения и изоставане в развитието. Това е най-често срещаното хромозомно заболяване и причина за проблеми в обучението при деца. Освен това, допълнително синдромът е обвързан с наличието на още други аномалии, например – сърдечни и гастроинтестинални заболявания.

По-добрата осведоменост за синдрома на Даун и навременната реакция по отношение на справянето с последиците от синдрома, могат да увеличават шансовете за по-добро качество на живот при децата и възрастните със синдрома, както и по-успешната им интергация с обществото.

Синдром на Даун

Симптоми

Всеки човек със синдрома на Даун притежава характерни особености на състоянието – проблемите в развитието и тези на интелектуалния потенциал, могат да варират от дискретни, до средни или такива с много сериозна тежест. Някои индивиди са клинично здрави, докато други, имат тежки здравословни проблеми – например, сърдечни пороци.

Децата и възрастните със синдрома на Даун имат характерни лицеви характеристики. Въпреки че не абсолютно всички индивиди имат такива черти, това са едни от най-често срещаните:

  • Плоско лице;
  • Малка глава;
  • Къс врат;
  • По-голям размер на езика, често е изплезен навън;
  • Очите изглеждат по-извите нагоре (палпебрални фисури);
  • Необичайно оформени или малки уши;
  • Намален мускулен тонус;
  • Широки, къси ръце с една гънка на дланта;
  • Относително къси пръсти, малки крака и ръце;
  • Повишена гъвкавост и мобилност на ставите;
  • Малки бели петънца върху ириса на окото (оцветената му част), петна на Брушфийлд;
  • Нисък ръст;

Бебетата със синдром на Даун могат да бъдат и със среден размер, но обикновено те растат сравнително бавно и и остават по-ниски от своите връстници.

Интелектуални затруднения при индивите със синдром на Даун

Повечето деца имат лек до средно тежък когнитивен дефицит. Проговарянето и откриването на думите е забавено, краткосрочната и дългосрочната памет са засегнати.

Кога трябва да посетят лекар?

Децата със синдром на Даун обикновено се диагностицират или преди или веднага след ражването. Винаги, когато имате някакви въпроси по отношение на растежа и развитието на Вашето дете, се консултирайте с лекар.

Причини за виндрома на Даун

Човешките клетки нормално съдържат 23 двойки хромозоми. Една хромозома във всеки чифт идва от Вашия баща, а другата – от Вашата майка.

Синдромът на Даун е резултат от патологично клетъчно разделяне, включващо 21ва хромозома. Тези аномалии в клетъчното деление стават причина за наличието на допълнителна част от 21ва хрозома или цяла допълнителна 21ва хромозома. Допълнителният генетичен материал става причина за характерните черти и интелектуални затруднения при Синдрома на Даун. Всяка една от тези генетични вариации може да причини Даун:

  • Тризомия 21 – в около 95% от случаите, синдромът се причинява от тризомия 21, индивидът има три копия на тази хромозомата вместо нормалните две във всички клетки. Това е причинето от патологично клетъчно делене по време на процеса на развитие на яйцеклетката или сперматозоида;
  • Мозаичен синдром на Даун – това е рядка форма на синдрома. Индивидите с тази форма имат отделни клетки, които съдържат допълнително копие на хромозома 21. Тази мозаичност от нормални и патологични клетки се причинява от възникнал проблем при клетъчното делене след оплождането;
  • Транслокация – това състояние възниква, когато част от 21ва хромозома се „закача“ за друга хромозома, преди или след оплождането. Тези деца имат обичайните две копия на 21ва хромозома, но освен това, имат и допълнителен генетичен материал, произлизащ от хромозома 21, която е прикрепена към други хромозоми.

Не са известни поведенчески, социални или фактори на околната среда, които да причиняват Синдрома на Даун.

ИНФО Разбери повече:

Хромозоми: Аномалии на половите хромозоми

Генетичен речник: Какво е кариотип, анеуплоидия и още

Наследствено ли е заболяването?

В повечето от случаите синдромът на Даун не е наследствен. Причинява се от случайна грешка в клетъчното делене по време на ранното развитие на фетуса.

При транслокация може да има предаване на генетичния дефект от родител на дете. Едва 3-4% от децата с Даун синдром имат транслокация и само една част от тях са го наследили от родителите си.

Когато балансираните транслокации са наследствени, майката или бащата имат генетичен материал, който е променил своето местоположение – от 21ва хромозома към някоя от другите хромозоми, но нямат допълнителен генетичен материал. Това означава, че децата нямат симптоми на синдрома на Даун, но могат да предадат небалансираната транслокация на децата си, която вече да причини синдром на Даун у тях.

Рискови фактори

Някои родители имат повишен риск от раждането на дете със синдрома на Даун. Рисковите фактори могат да бъдат:

  • Напреднала възраст на майката – шансовете на една жена да роди дете със синдрома на Даун нарастват с възрастта, защото по-старите яйцеклетки имат повишен риск от патологично делене на клетката. Рискът при жените се повишава след 35- годишна възраст. Въпреки това, повечето деца със синдром на Даун се раждат от жени под тази възраст, тъй като младите жени раждат по-голям брой деца;
  • Ако са носители на транслокацията за Даун синдром – родителите от двата пола могат да предадат тази транслокация на своите деца;
  • Раждането на едно дете със синдрома на Даун – родители, които вече имат едно такова дете или такива, които са носители на транслокацията, са с повишен риск от раждането на още едно дете с Даун синдром. Предварителната генетична консултация е силно препоръчителна при тези семейства.

Усложнения, свързани със синдрома

Хората, които страдат от синдрома на Даун могат да имат най-разнообразни усложнения, някои от които могат да се задълбочат с възрастта Това обикновено са:

  • Сърдечни пороци – децата с Даун често се раждат с наследствени сърдечни пороци. Някои от тях могат да бъдат животозастрашаващи и да се налага оперативна намеса още в първите месеци от живота на детето;
  • Дефекти в гастроинтестиналната система – проявяват се при някои деца със синдрома, могат да бъдат аномалии на червата, хранопроворода, трахеята и ануса. Рискът от развието на проблеми с храносмилането, гастроезофагеален рефлукс или глутенова ентеропатия, може да е повишен;
  • Заболявания на имунната система – поради аномалии в имунната им система, децата с Даун имат повишена склонност към развитието на автоимунни заболявания, някои форми на рак, инфекциозни заболявания като пневмония и т.н.
  • Сънна апнея – поради промените в меките тъкани и мускулно – скелетната система, децата и възрастните с Даун често имат обструкция на дихателните пътища и са с повишен риск от развиеито на обструктивна сънна апнея;
  • Затлъстяване – индивидите с Даун синдром имат повишена тенденция към затлъстяване в сравнение с общата популация;
  • Гръбначни проблеми – индивидите с Даун имат разместване на двата най-горни шийни прешлени. Това състояние ги поставя във висок риск от сериозна гръбначна травма, поради хиперекстензия на врата;
  • Левкемия – децата с Даун имат повишен риск от развитието на левкемия.
  • Деменция – повишен риск от деменция може да се наблюдава след навършване на 50 – годишна възраст; да си болен от синдрома на Даун, само по себе си е рисков фактор за развитието на болест на Алцхаймер;
  • Други проблеми – синдромът на Даун е свързан с други здравни проблеми, такива от ендокринно естество, дентални проблеми, гърчова симптоматика, ушни инфекции, проблеми със слуха и зрението като цяло.

За хората със Синдрома на Даун е от изключително значение да получават регулярна медицинска помощ с цел лечение и повлияване на усложненията на време. Това може да осигури по-здравословен начин на живот и да повиши неговото качество за тези хора.

Очаквана продължителност на живота

Продължителността на живота за хората със Синдром на Даун, се е увеличила драстично в последните десетилетия.

В наши дни, човек с Даун се очаква да доживее до повече от 60 години, в зависимост от тежестта на състоянието му и изявата на симптомите.

Превенция

Няма начин появата на синдрома да бъде предовтвратена, ако сте с висок риск от раждането на дете с Даун синдром или вече имате едно с това състояние. За това би било добре да направите генетична консултация преди да станете родители.

Генетичният консултант може да Ви помогне да разберете какви са Вашите шансове да имате дете със синдром на Даун. Също така ще Ви бъде обяснено какви са възможностите за пренатална диагностика, както и какви са предимствата и недостатъците на различните видове тестове, които се предлагат в наши дни.

Диагноза

Американското дружество на акушер – гинеколозите препоръчва да се предложат опции за скрининг и диагноза за синдрома на Даун на абсолютно всички бременни жени, независимо от тяхната възраст.

  • Скринингови тестове – те могат да определят вероятността една бременна да носи плод с Даун синдром. Тези тестове не поставят диагноза, не могат да „кажат“ със сигурност дали бебето е със синдрома;
  • Диагностични тестове – те могат да определят дали Вашето дете има Даун синдром, т.е. те поставят диагноза.

С Вашият лекар може да обсъдите всички възможни тестове, какви са предимствата и недостатъците на всеки ден от тях, ползите и рисковете, както и какво всъщност значат резултатите. Ако е необходимо, Вашият лекар може да Ви пренасочи към генетична консултация от квалифициран специалист.

Скрининг по време на бременност

Скринингът за синдрома на Даун се предоставя като рутинна част от всяка пренатална грижа. Въпреки че тези тестове единствено определят риска от наличието на синдрома, те могат да бъдат отправна точка и да Ви позволят да вземете решение за извършване на диагностични тестове, ако е необходимо.

Скрининговите тестове включват комбиниран биохимичен скрининг през първи триместър и интегриран скринингов тест.

ИНФО Разбери повече:

VERACITY пренатален тест

Комбиниран тест през първи триместър

Това е тест в две стъпки, той съдържа:

  • Кръвен тест – този кръвен тест измерва нивата на асоциирания с бременността плазмен протеин –А (РРАР-А) и още един хормон на бременността – човешки хорион гонадотропин (ЧХГ / HCG). Патологичните нива на тези на два хормона, могат да означават някакъв проблем с бебето;
  • Нухална транслуценция – по време на ултразвуково изследване, се измерва един специфичен участък по задната страна на шията на Вашето бебе. Това се нарича скринингов тест нухална транслуценция. Когато има наличие на аномалии , по-голямо количество течност се задържа от обикновено се задържа в тази шийна тъкан.

Посредством Вашата възраст, резултатите от кръвния и ултразвуковия тест, Вашият лекар или генетичен консултант, може да определи какъв е рискът от това да имате бебе със Синдрома на Даун.

Интегриран скринингов тест

Интегрираният тест се прави на две части, по време на първия и втория триместър. Резултатите са комбинират, за да оценят какъв е рискът Вашето дете да има Синдром на Даун.

  • Първи триместър – първата част включва кръвен тест за измерване на PAPP-A плюс ултразвуково измерване на нухалната транслуценция;
  • Втори триместър – измерват се нивата на четири асоциирани с бременността субстанции – алфа фетопротеин, естриол, HCG и инхибин А.

Диагностични тестове по време на бременност

Ако резултатите от скрининга са положителни или тревожни, или ако имате повишен риск за раждане на дете със Синдром на Даун, може да обмислите диагностични тестове за потвърждаване или отхвърляне на диагнозата. Вашият лекар ще обясни предимствата и недостатъците на тези изследвания. Тъй като тези тестове са инвазивни, съществува риск от аборт.

Диагностичните тестове, които могат да определят наличието или не на Даун синдром са :

  • Хорион биопсия – при този метод се взимат клетки от плацентата и се използват за анализ на феталните хромозоми. Този тест обикновено се провежда по време на първия триместър, между 10та и 13та седмица на бременността. Рискът от спонтанен аборт поради извършването на хорион биопсия, е много нисък;
  • Амниоцентеза – проба от амниотичната течност, която обгражда плода, се взима посредством дълга игла, която се преминава през матката на майката. Пробата, след това, отново се използва за анализ на хромозомите на плода. Лекарите обикновено провеждат това изследване във втория триместър на бременността, около 15та седмица. Този тест също така е с много нисък риск от спонтанен аборт.

Предимплантационна генетична диагноза е вариант за двойките, които се подлагат на ин витро фертилизация и имат висок риск да предадат в поколението си определени генетични състояния. Ембрионът се изследва за генетични аномалии преди да се имаплантира в матката.

ИНФО Разбери повече:

VERAgene пренатален тест

Можете да заявите VERAgene тест онлайн с 10% отстъпка

Регистрирайте изследванията си онлайн и намалете времето за чакане в лабораторията!

1.390,00 лв.Добави в количката

Диагностични тестове за новородени

След раждането, диагнозата синдром на Даун обикновено се поставя въз основа на характерните физически белези на бебето. Особеностите, които се свързват с Даун синдром на практика могат да се наблюдават и при деца, които нямат синдрома. Поради тази причина, се препоръчва извършването на хромозомно кариотипиране, за да се потвърди диагнозата. Използва се кръвна проба за анализ на хромозомите на Вашето дете. Ако има наличие на допълнителна 21ва хромозома във всичките или в някои клетки, диагнозата синдром на Даун е поставена.

Лечение

Ранната интервенция при бебетата и децата със синдром на Даун може да се окаже от решаващо значение за подобряване тяхното качество на живот.

Тъй като всяко дете със синдром на Даун е уникално, лечението е базирано на неговите индивидуални нужди. Също така, през различните периоди от живота може да се налагат различни видове грижа.

Комплексна и мултидисциплинарна грижа

Ако имате дете със синдром на Даун то най-вероятно разчитате на широк екип от специалисти, които да осигуряват грижата за него, както и да развиват уменията на децата доколкото е възможно. В зависимост от нуждите на Вашето дете, екипът може да се състои от следните специалисти:

  • Личен педиатър, който да извършва рутинната грижа за Вашето дете;
  • Детски кардиолог;
  • Детски гастроентеролог;
  • Детски ендокринолог;
  • Педиатър, специализиращ в особеностите на детското развитие;
  • Детски невролог;
  • Детски специалист УНГ;
  • Детски офталмолог;
  • Аудиолог;
  • Логопед;
  • Физиотерапевт;
  • Трудотерапевт.

Ще Ви се налага да взимате сериозни и важни решение по отношение на лечението и обучението на Вашето дете. От изключително значение е да имате голямо доверие на този екип от специалисти. Те ще могат да Ви помогнат и да Ви обяснят какви са новостите в тяхната сфера, какво е най-доброто за Вашето дете и какви социални програми за предлагат за деца със синдрома на Даун.

Да бъдеш родител на дете със синдрома на Даун

Ако Вашето дете има синдрома, едно от най-полезните неща, които бихте могли да направите, е да научите колкото се може повече за това състояние.

Разговорите с други родители чийто деца също страдат от синдрома на Даун, биха могли да Ви помогнат със съвети и идеи, както и какво точно да очаквате. Това е полезна информация от хора, извървели Вашия път. Разбира се, от изключително значение е и работата с екипа от специалисти, с които пряко ще се грижите за Вашето дете. Но покрай грижата и подкрепата за Вашето дете, не бива да забравяте да се грижите и за себе си.

Подкрепа

Имайки дете със синдрома на Даун, към така или иначе натовареното Ви ежедневие, ще се добавят и много допълнителни посещения при лекари и различни терапевти.Когато ви се предлага помощ, приемете я:

  • Важно е да имате стабилен социален кръг – семейството и приятелите могат да взимат участие в грижата за Вашето дете. Когато сте отпочинали и сте имали лично време, вие ще бъдете още по-добър и грижовен родител;
  • Говорете за проблемите и предизвикателствата – хората обикновено искат да помогнат, но не знаят точно как, заради това просто назовавайте нещата в прав текст, например, че искате помощ с вечерята;
  • Водете си списък с всичките неща от които имате нужда и трябва да свършите.
  • Намирайте време за приятелите си;
  • Щадете се – всеки има нужда от почивка. Ако усещате, че не можете да се справяте, замислете се дали нямате нужда от специализирана помощ;
  • Грижете се за здравето си.

Децата със синдром на Даун реагират добре, когато имат определена рутина за деня. Например, полезно е да им давате дребни задачи от домакинството. Това трябва да става стъпка по стъпка. Може да бъдат използвани картинки с плана за деня. Добре е детето с Даун синдром да играе и да се социализира с деца, които нямат заболяването. Правете забавни неща заедно, подкрепяйте Вашето дете ежедневно, нека да се учи да се извърши различни дейности самостоятелно.

Помощ с училището

  • Не изтъквайте грешките, добре е просто да се каже – „опитай отново“.
  • Когато работите със специалистите, не се фокусирайте единствено върху диагнозата, а върху това какви са нуждите на Вашето дете, също така и Вашите.
  • Бъдете запознати с това какво Вашето дете учи в училище, опитвайте се да прилагате на практика наученото вкъщи.

От особена важност за децата с Даун е да имат усещане за контрол над техния живот. Добре е да ги оставяте да имат избор, когато е удачно. Например, какви дрехи да облече днес. Окуражавайте го да решава някои проблеми самостоятелно, не правете абсолютно всичко вместо него/нея.

При възрастните със синдрома на Даун са е характерна предразположеност към определени заболявания:

  • Разстройства на психичното здраве;
  • Болест на Алцхаймер и проблеми с паметта;
  • Застлъстяване;
  • Катаракта и други проблеми със зрението.
  • Ранна менопауза при жение, както и чести спонтанни аборти;
  • Висок холестерол;
  • Заболявания на щитовидната жлеза;
  • Повишен риск от левкемия.

В зависимост от тежестта на симптоматиката, отделните индивиди със синдрома на Даун, при навлизането им в света на възрастните могат да имат различни потребности – някои ще имат нужда от всекидневна грижа в много аспекти от ежедневието им, други ще живеят самостоятелно, ще ходят на работа и ще създават семейства. Всеки човек със синдрома е уникален.

[helpful]

Източници:

Да, правим PCR тестове за COVID-19!

От 23-ти септември лаборатории Synevo предлагат висококачествен PCR тест за COVID-19 при стриктно спазване на приетите противоепидемични мерки.