Генетика
Албинизъм
Албинизмът е вродено генетично заболяване, характеризиращо се с частична или пълна липса на пигмента меланин в кожата, косата и очите, което води до светла или
Албинизмът е вродено генетично заболяване, характеризиращо се с частична или пълна липса на пигмента меланин в кожата, косата и очите, което води до светла или
Определение Синдромът на ДиДжордж (22q11.2 делеционен синдром) е генетично заболяване, причинено от микроделеция в дългото рамо на хромозома 22. Клиничната картина е силно вариабилна, но
Определение Синдромът на Прадер–Уили е рядко генетично заболяване, причинено от липса на функция на определени гени върху 15-та хромозома. Обикновено това се дължи на делеция
Определение Синдром на Уилямс (Williams syndrome, Williams–Beuren syndrome) е рядко генетично заболяване, причинено от микроделеция на участък от хромозома 7 (7q11.23), което води до засягане
Определение Болестта на Тей-Сакс е прогресивно, летално невродегенеративно заболяване, причинено от дефицит на ензима хексозаминидаза А, което води до натрупване на GM2 ганглиозиди в клетките,
Обща информация Синдромът на чупливата Х-хромозома (Fragile X syndrome) представлява генетично заболяване, което е най-честата наследствена причина за интелектуална изостаналост и една от най-честите моногенни
Определение Синдромът на Ангелман представлява рядко генетично заболяване, което се характеризира с тежко интелектуално изоставане, нарушения в психомоторното развитие и силно ограничена или липсваща функционална
Предвиждане 90-95% от повечето видове рак възникват спорадично, без наличие на наследственост, докато 5-10% от тях са свързани с генетична причина, за която предлагаме 14
Определение HLA-B51 е човешки левкоцитен антиген (HLA) от клас I, който е част от главния комплекс за тъканна съвместимост (MHC) и играе роля в имунния
Обща информация Изследването на генетичния профил при мъже за плодовитост обикновено включва анализ на различни генетични фактори, които могат да влияят на плодовитостта. Какво изследва