Category: Генетика

Педиатрични генетични панели
Генетика

Define&Decide – Педиатрични генетични панели за генерализирано разстройство на развитието

Какво представлява панелът Define&Decide ОПРЕДЕЛЕТЕ Генерализираното разстройство на развитието и интелектуален дефицит (Global developmental delay and intellectual disability, GDD/ID) засягат до 3% от децата под

Прочетете още >
Синдром на Търнър
Генетика

Синдром на Търнър

Синдромът на Търнър е състояние, което засяга само жени, и може да причини различни проблеми в развитието, включително нисък ръст, неуспех на развитието на яйчниците

Прочетете още >
Синдром на Клайнфелтер
Генетика

Синдром на Клайнфелтер

Синдромът на Клайнфелтер, 47XXY, е състояние, при което мъжете имат допълнителна X хромозома. Синдромът е кръстен на д-р Хари Ф. Клайнфелтер , американски ревматолог и ендокринолог, който го

Прочетете още >
Генетичен речник: Какво е кариотип, анеуплоидия и още
Генетика

Генетичен речник: Какво е кариотип, анеуплоидия и още

А Автозоми: всички хромозоми освен половите. Автозоменген:  всеки ген, който е локализиран на  автозома. Автозомно-доминантни генетични заболявания:  заболявания, при които индивидът трябва да унаследи само

Прочетете още >