Category: Генетични изследвания

BRAF V600E мутации в тумори

Обща информация Протоонкогенът BRAF (хомоложен онкоген B1), разположен на 34-та позиция в дългото рамо на 7-ма хромозома, се състои от 18 екзона. Той кодира синтеза

хромозомен анализ
Генетични изследвания

Хромозомен анализ (кариотип)

Цитогенетичното изследване е неразделна част от клиничната медицина, тъй като идентифицирането на специфична хромозомна аберация може да обясни фенотипна аномалия и да бъде пряко свързана

мултиплексен PCR
Генетични изследвания

Мултиплексен PCR за полово-предавани патогени

Полово-предаваните болести (ППБ) се разпространяват чрез необезопасен полов контакт с някого, който е носител на съответния инфекциозен причинител. Данните показват, че един на всеки 4-ма

Педиатрични генетични панели
Генетика

Define&Decide – Педиатрични генетични панели за генерализирано разстройство на развитието

Какво представлява панелът Define&Decide ОПРЕДЕЛЕТЕ Генерализираното разстройство на развитието и интелектуален дефицит (Global developmental delay and intellectual disability, GDD/ID) засягат до 3% от децата под

генетичен профил риск от тромбози нарушен фолатен метаболизъм
Генетични изследвания

Генетичен профил: риск от тромбози и нарушен фолатен метаболизъм

Тромбофилията е многофакторно заболяване с повишено образуване на кръвни съсиреци, което може да бъде причинено от взаимодействие на генетични и придобити предразполагащи фактори. Хиперкоагулацията или

Панел за наследствен рак на гърдата/гинекологични, базирани на гайдлайните

ПАНЕЛ ЗА НАСЛЕДСТВЕН РАК НА ГЪРДАТА/ГИНЕКОЛОГИЧНИ, БАЗИРАНИ НА ГАЙДЛАЙНИТЕ Панелите за наследствени ракови заболявания на гърда/гинекологични ракови заболявания са свързани с многобройни мутации на зародишните

Панел за наследствен колоректален рак

ПАНЕЛ ЗА НАСЛЕДСТВЕН КОЛОРЕКТАЛЕН РАК Панелът за наследствен колоректален рак включва изследване на множество мутации на зародишните линии, които биха могли да причинят колоректален рак