Обща информация
Антифосфолипидният синдром (АФС) е състояние, при което клетките на имунната система произвеждат антитела, насочени срещу отрицателно заредени фосфолипиди и фосфолипид-свързващи протеини, наречени антифосфолипидни антитела (antiphospholipid antibodies-aPLA). Тези специфични антитела могат да причинят образуването на кръвни съсиреци в артериите и вените. Кръвните съсиреци могат да се образуват в кръвоносните съдове на долни крайници, белите дробове и други вътрешни органи като бъбреците и слезката. Съсиреците могат да доведат до инфаркт на съответния орган, тромбоемболия и други тежки усложнения. По време на бременност антифосфолипидният синдром също може да доведе до спонтанен аборт и мъртво раждане. Някои хора с този синдром нямат признаци или симптоми. Не съществува специфично лечение за това необичайно състояние, но определени лекарства могат да намалят риска от образуване на кръвни съсиреци и възникването на спонтанен аборт.
Честота на разпространение
Реалната честота на АФС не е известна. По литературни данни варира от 1 до 6% от населението на планетата. По-често засяга лица от женски пол. Отношението мъже/жени е 5:1 с пик на заболяването между 30 и 40-годишна възраст
Причини
Антифосфолипидният синдром може да бъде първичен или вторичен. Причините за първичния АФС не са известни. Най-много са съобщенията за повишена честота на някои генетични молекули при лицата с АФС. Между 30 и 50% от лицата с положителни антифосфолипидни антитела имат първичен АФС.
Вторичен АФС се описва при редица автоимунни заболявания като системен лупус еритематодес, синдром на , автоимунна тромбоцитопенична пурпура, прогресивна системна склероза (склеродермия), синдром на Behcet , псориатичен артрит, както и при боледуващи от различни инфекции (сифилис, хепатит С, малария, бактериален сепсис, СПИН, лептоспироза, микоплазма, лаймска болест). Близо половината с АФС имат и системен лупус еритематодес, а една четвърт от жените със спонтанен аборт се диагностицира с АФС.
Механизъм на развитие
Патогенезата на антифосфолипидния синдром обхваща няколко ключови аспекта:
- Производство на антифосфолипидни антитела (aPL): Имунологичният отговор в APS включва образуването на антифосфолипидни антитела: като например анти-кардиолипин антитела (aCL) и анти-β2 гликопротеин I (anti-β2GPI) антитела. Тези антитела имат възможността да взаимодействат с клетъчни мембрани и коагулационни фактори.
- Активация на коагулационната система: Антифосфолипидните антитела могат да предизвикат активация на коагулационната система, като стимулират клетъчните елементи и коагулационните фактори. Това може да доведе до хиперкоагулабилност и увеличено рискове от образуване на тромби.
- Възпалителни и имунологични отговори: Присъствието на антифосфолипидни антитела може да допринесе за възпалителни процеси и дисфункция на ендотела. Това може да създаде благоприятни условия за образуване на тромби и нарушаване на нормалната функция на различни органи.
- Микроваскуларни увреждания: APS може да причини увреждане на микроваскуларния кръг (малките съдове), което може да доведе до проблеми в различни тъкани и органи. Това може да включва кожни увреждания, сърдечни проблеми, проблеми с белодробната система и др.
Механизмът на развитие на антифосфолипидния синдром е сложен процес, който обхваща взаимодействия между имунната система, клетъчните мембрани и коагулационната система. Този дисбаланс може да доведе до различни клинични проявления и усложнения в различни органи и тъкани.
Симптоми
Клиничните прояви на АФС варират широко – от тромбози на венозните съдове до катастрофален АФС. Съдовите тромбози включват както тромбози на дълбоки венозни съдове и/или белодробна емболия, така и артериални тромбози, които могат да се представят с исхемия, засягаща крайниците, мозъчни съдови инциденти, преходни исхемични атаки, миокарден инфаркт, исхемичен колит с некроза, кожни язви. Описва се тромбоза на ретинална вена, синдром на Budd-Chiari и други.
Клиничната картина на заболяването може да включва спонтанни аборти, преждевременно раждане, внезапна необяснима ембрионална смърт. При болните може да се установят мрежовидно зачервяване на кожата (livedo reticularis), кожни обриви, дискомфорт на крайниците, оток, кожни пигментации и язви, увреждане на сърдечните клапи. Изследванията могат да показват намален брой тромбоцити, повишено количество белтък в урината.
Тромбозите на плода при бременни са редки, но увреждането на плода най-често се дължи на плацентарна недостатъчност, изоставане в растежа на плода (обикновено се установява след 20 гестационна седмица).
Катастрофалният АФС представлява много тежко състояние, характеризиращо се с мултиорганно въвличане и бърза еволюция.
Какво да се изследва при Антифосфолипиден синдром ?
Диагнозата на Антифосфолипидния синдром (APS) включва съвкупност от клинични симптоми, лабораторни тестове и обстойно снемане на анамнеза. Ето някои от основните изследвания, които се извършват при подозрение за APS:
- Антифосфолипидни антитела (aPL)
- Анти-кардиолипин антитела (aCL)
Това изследване оценява наличието на антитела, насочени срещу кардиолипин, което е вид фосфолипидно съединение.
- Анти-β2 гликопротеин I (anti-β2GPI) антитела.
Това е изследване за наличието на антитела, насочени срещу β2 гликопротеин I, който играе роля в регулацията на коагулацията.
- Лупус антикоагулант (LAC) тест:
Това изследване оценява наличието на антикоагулантни антитела, които могат да променят нормалната коагулация на кръвта.
- Активирано парциално тромбопластиново времено (APTT).
Измерва времето, необходимо за образуването на тромби и се използва за оценка на хиперкоагулацията при пациентите с АФС.
- Последователни тестове за тромбофилия.
Включват изследвания като активираното парциално тромбопластиново време (APTT), протромбиново време (PT), и фибриноген, които се използват за оценка на общия коагулационен статус.
- Изследвания на функцията на белодробната система.
Изследване на D-димери, които измерват наличието на фрагменти от разграждащи се тромби, може да бъде използвано за оценка на активността на коагулацията.
Диагнозата на АФС често изисква повече от един позитивен тест и обичайно се изисква повторно тестване след определен период от време, особено ако симптомите на пациента не са еднозначни. Всички резултати следва да бъдат интерпретирани от квалифициран лекар.
Кога да се изследвам ?
Ако имате съмнение за антифосфолипидния синдром (APS), трябва да се консултирате с лекар, който ще извърши подходящата оценка и преглед. Въпросите от анамнезата на лекаря могат да включват:
- Анамнеза за предишни тромбози или многократни спонтанни аборти.
Ако сте имали симптоми за тромбоза (например венозна тромбоза или инсулт) или ако сте преживели повече от един спонтанен аборт, това може да бъде повод за изследване за антифосфолипидния синдром.
- Хронични неприятни симптоми.
Ако имате хронични проблеми, свързани с коагулационни нарушения, като например понижено ниво на тромбоцити, болка или оток в крайниците, промени в кожата и др.
Рецидивиращите спонтанни аборти след първия триместър или преждевременното раждане на плода поради проблеми с белодробната система могат също да насочат към необходимостта от изследвания.
- Невъзможност за зачеване.
Ако имате анамнеза за затруднено зачеване или наличие на преждевременни раждания без ясна причина.
Лекарят Ви ще направи оценка на Вашата анамнеза и симптоми и ще прецени дали е необходимо да се извършат тестове за наличие на антифосфолипидни антитела или други изследвания, които могат да подкрепят или изключат диагнозата на антифосфолипиден синдром. Важно е да споделяте с лекаря си всички симптоми и цялата си анамнеза, за да получите най-добрата възможна оценка и лечение.
Лечение
Лечението на АФС включва множество аспекти, които целят да контролират коагулационните нарушения и да предотвратят тежки последствия.
- Антикоагулантна терапия:
Витамин К антагонисти. Лечението обикновено включва прием на антикоагуланти като варфарин, които регулират кръвосъсирването и намаляват риска от тромбози. Дозата и продължителността на терапията могат да се различават в зависимост от характеристиките на пациента и анамнезата на заболяването.
Антикоагулация по време на бременност. При бременни жени с АФС, които са изложени на висок риск от усложнения, може да се предприеме специфична антикоагулантна терапия, за да предотвратят усложнения като спонтанен аборт или преждевременно раждане.
- Антиагрегантна терапия:
Ацетилсалицилова киселина. За някои пациенти, особено тези с анамнеза на неколкократни спонтанни аборти, приемът на антиангреганти с препоръчителен. Тези препарати има свойствата да предотвратяват агрегацията на тромбоцитите и подпомагат за нормалното протичане на бременността.
- Лечение на съдови тромбози
Терапия с антикоагуланти. При наличие на тромбоза или други сърдечносъдови проблеми, антикоагулантната терапия е ключов елемент за предотвратяване на рецидиви и контрол на риска от сериозни съдови инциденти.
- Контрол върху рисковите фактори
Здравословен начин на живот. Пациентите с АФС трябва да водят здравословен начин на живот, включително поддържане на оптимално тегло, редовни физически упражнения и отказ от тютюнопушене.
- Контрол на хронични симптоми
Симптоматично лечение. В случай на органни увреждания, както и при други клинични проявления, може да се налага симптоматично лечение, включително лечение на възпалението и поддържане на нормалната функция на засегнатите органи.
- Мониторинг по време на бременност
Специализиран надзор. При бременност е важно да се осигури специализирано медицинско наблюдение, което да следи за възможни проблеми и да приложи подходящи мерки за поддържане на здравето на бременната жена и плода. Лечението на АФС е индивидуализирано и изисква тясно сътрудничество между пациента и лекуващия екип. Подходящото и навременно лечение може значително да намали риска от сериозни съдови инциденти и да подобри качеството на живот на пациентите с АФС.
Референции: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/antiphospholipid-syndrome/symptoms-causes/syc-20355831
https://www.nhs.uk/conditions/antiphospholipid-syndrome/
https://www.nhlbi.nih.gov/health/antiphospholipid-syndrome
