Пренатални изследвания

Медицинска информация

Бременността е време на голямо щастливо очакване, а понякога и на безпокойство. Най-големите притеснения на бременните жени са, че бебето може да има здравословни проблеми. Докато повечето бебета се раждат здрави, важно е да знаете възможностите за получаване на подробна информация за бебето преди то да се е родило.

Например, пренаталните тестове Ви дават информация за правилното вътреутробно развитие на Вашето бебе. Те помагат да се установят всички проблеми, които биха могли да възникнат, като вродени дефекти или генетични заболявания. Резултатите от пренаталните тестове могат да Ви помогнат да вземете най-добрите решения преди и след раждането на детето Ви.

Пренаталните тестове са безспорно полезни. Важно е, обаче, да знаете как да тълкувате техните резултати. Полученият резултат от някое изследване не винаги означава, че бебето Ви ще се роди със заболяване. Препоръчително е да обсъдите с Вашия лекар, акушерка или друг медицински специалист, какво означават тестовете и какво трябва да предприемете, след като получите резултатите от тях.

Лекарите препоръчват пренатални тестове за всички бременни жени. При някои жени са необходими други допълнителни скринингови тестове, за да се установи какъв е рискът за възникване на определени генетични заболявания.

Видове пренатални тестове

Двата основни вида пренатални тестове са:

  • Скринингови тестове. Пренаталните скринингови тестове могат да установят дали съществува риск Вашето бебе да има вродени заболявания, много от които са генетични. Тези тестове включват кръвни тестове, специфично ехографско изследване и пренатален безклетъчен ДНК скрининг. Пренаталните скринингови тестове обикновено се провеждат през първия или втория триместър. Тези тестове не могат да поставят диагноза, а показват риск/шанс бебето да се роди с определена аномалия. Ако резултатите показват повишен риск от генетично заболяване при бебето, Вашият лекар ще Ви информира за възможностите за изследване и потвърждаване на диагнозата.
  • Диагностични тестове. Ако скрининговият тест показва възможен проблем, или Вашата възраст, фамилна анамнеза или медицинската анамнеза Ви излагат на повишен риск от раждане на бебе с генетично заболяване, може да обмислите самостоятелно или с Вашия проследяващ лекар за използване на инвазивен пренатален диагностичен тест. Някои диагностични тестове, като вземане на биопсия от хорионни въси и амниоцентеза, крият нисък риск от спонтанен аборт.

Рутинни пренатални тестове

Има различни пренатални тестове, които можете да проведете през първия, втория и третия триместър. Някои проверяват Вашето здравословно състояние, а други дават информация за състоянието на Вашето бебе.

По време на цялата бременност ще провеждате рутинни изследвания, за да сте сигурни, че бременността и развитието на плода протичат нормално. Вашият лекар ще назначи изследвания на кръвта и урината Ви за определени заболявания като:

Те също така ще определят Вашата кръвна група и дали кръвните Ви клетки имат протеин, наречен Rh (резус) фактор. Можете също така да проведете:

  • Цитонамазка
  • Проверка за наличие на стрептококи от група B. Вашият лекар ще вземе проба с тампон от кожата във и около вагината Ви, за да провери за наличие на този вид бактерии. Това обикновено се случва през последния месец преди да родите.
  • Ултразвуково изследване. Тази технология използва звукови вълни, за да направи визуализация на плода и Вашите вътрешни органи. Ако бременността Ви е нормална, ще проведете изследването два пъти – веднъж в началото, за да се определи приблизителната възраст на плода и да се анализират размерите и пропорциите на плода, и втори път около 18-20 седмици, за да се анализира растежа на плода и за да се потвърди, че органите му се развиват правилно.

Пренатални генетични тестове

Вашият лекар също може да назначи пренатални тестове, за да оцени дали Вашето бебе е изложено на риск от определени генетични заболявания или вродени дефекти. Не е задължително да провеждате тези изследвания, но Вашият лекар може да Ви предложи някои от тях, за да се увери, че бебето Ви е здраво.

Пренаталните генетични тестове са особено важни за жени, които имат по-висок риск от раждане на бебе с вроден дефект или генетично заболяване. Това са жени, които са:

  • на възраст над 35 години
  • имали преждевременно раждане или раждане на бебе с вроден дефект
  • имат генетично заболяване или такова, което е възникнало и се предава в семейството на единия родител
  • с наличие на заболяване като захарен диабет, артериална хипертония, епилепсия или автоимунно заболяване като системен лупус
  • имали спонтанни аборти или мъртвородени бебета в миналото
  • имали гестационен диабет или прееклампсия при предишна бременност

Лаборатории Синево България, партнирайки си с NIPD Genetics, използва технология за генетично тестване от ново поколение, внедрена в неинвазивните пренатални тестове VERACITY и VERAgene. Тази технология съчетава предимствата на предишното поколение технологии, но преодолява техните ограничения, които могат да доведат до фалшиво положителни или фалшиви отрицателни резултати.

Това е единствената технология, която може да анализира оригиналните свободно циркулиращи ДНК фрагменти (cfDNA) на плода, извлечени от кръвта на майката, използвайки секвениране от следващо поколение (NGS, next generation sequencing) с много голяма дълбочина на четене. Други технологии или нямат тази дълбочината на четене или не анализират оригиналните фрагменти, но разглеждат само частични копия на оригиналните фрагменти. Поради тази технология, VERACITY демонстрира най-висока чувствителност, специфичност и положителна предиктивна стойност в клиничната практика:

  • Висока точност (>99% откриваемост на анеуплоидии)
  • Ранни тестове – може да се правят от 10-та седмица на бременността
  • Валидирани за едноплодни и двуплодни бременности
  • Приложими за in vitro бременности
  • Безопасни (без риск от аборт)

Методът, използван при неинвазивния скринингов тест от ново поколение VERACITY, е утвърден в няколко многоцентрови проучвания, включващи изследване на стотици проби. Нещо повече, той е един от най-модерните и рентабилни тестове на пазара с над 99,9% чувствителност и специфичност за откриване на фетални тризомии. Голямо предимство на теста е, че позволява откриване на анеуплоидия при комплексни бременности – близнаци, изчезващи близнаци, с използване на донорски яйцеклетки и сурогатно майчинство.

Той може да бъде направен от 10-тата гестационна седмица.

https://www.synevo.bg/veracity/

https://www.synevo.bg/veragene/

veracity5banner

Какво може да открие тестът VERACITY и защо има няколко разновидности?

Неинвазивният скринингов тест от ново поколение VERACITY е предназначен да оценява риска за най-честите автозомни анеуплоидии (тризомии) пренатално – тризомия 21 – Синдром на Даун, тризомия 18 – Синдром на Едуардс, тризомия 13 – Синдром на Патау. Четирите варианта на VERACITY могат да установят какъв е рискът бебето да е с някой от тези три синдрома.

В допълнение, всеки следващ вариант на VERACITY съдържа предишния и донася добавена стойност, а именно – вторият по-разширен пакет може да установи и генетичния пол на бебето (чрез наличието или липсата на Y хромозома), третият пакет – може да установи освен пола на бебето и анеуплоидии на половите хромозоми, а най-разширеният пакет покрива – установяване пола на бебето, анеуплоидии на половите хромозоми и наличието на микроделеции.

В този ред на мисли, най-разширеният пакет VERACITY дава най-подробната информация за рисковете по отношение на бебето.

Познаването на риска от заболявания на плода позволява вземането на информирани решения по отношение на диагнозата, профилактиката, по-доброто проследяване и избор на лечение.

Вашият лекар може да поиска да изследва Вас и другия родител на детето за наличие на гени, които причиняват определени генетични заболявания, като муковисцидоза, болест на Тей-Сакс, сърповидно-клетъчна анемия и други. Ако и двамата притежавате ген за някое от тези заболявания във Вашата ДНК, можете да го предадете на Вашето дете, дори и да нямате самата болест. Изследването се нарича тестване за носителство.

Вашият лекар може да използва един или повече различни скринингови тестове, за да провери бебето Ви за генетичен проблем, като:

Ехографско изследване. Провежда се в началото на бременността. Ако имате високорискова бременност, ще се нуждаете по-често от това изследване.

Интегриран скрининг. Този тест има две фази. В първата фаза лекарят комбинира резултатите от ехографското изследване, анализиращи шията на плода и кръвните тестове, които Вие сте направили на 11-14-та седмица. След това се провежда втори кръвен тест между 16-18-та седмица. Резултатът оценява риска на Вашето бебе за синдром на Даун и спина бифида, и аномалии в мозъчното развитие.

Троен или четворен скринингов анализ. Лекарят изследва кръвта Ви за хормони и протеини, които постъпват от плода или плацентата Ви. Тестът може да търси три различни вещества (троен скрининг) или четири (четворен скрининг). Определени количества от тях означават, че плодът има по-голям риск от вроден дефект или генетично заболяване. Този анализ се провежда през втория триместър, обикновено на 15-та до 20-та седмица.

Безклетъчно изследване на фетална ДНК. Лекарят препоръчва тестa VERACITY, за да открие ДНК на плода в кръвта Ви и да я анализира за синдром на Даун и други две генетични заболявания – тризомия 18 и тризомия 13. Можете да проведете това изследване след 10-та седмица от бременността. Обикновено това изследване се препоръчва на жени, които имат високорискова бременност. Това изследване не се провежда навсякъде. Лаборатория Синево е една от лабораториите, които го предлагат. Можете да обсъдите с Вашия лекар защо и кога можете да го направите.

Други тестове. Ако получите положителен резултат при скринингa, Вашият лекар може да използва други тестове, за да търси проблем.

Амниоцентеза. Използвайки тънка игла се прониква в околоплодния сак. По този начин Вашият лекар взима проба от околоплодната течност, като тя се анализира за генетични отклонения или вродени дефекти. Процедурата носи известен риск. Около 1 на 300 до 500 жени абортират поради амниоцентеза. Обсъдете с Вашия лекар кога се налага да се проведе това изследване.

Вземане на биопсия от хорионни въси. Лекарят взема малко тъкан от плацентата, като вкарват игла през корема или малка тръбичка във влагалището. Той анализира пробата за синдром на Даун и други генетични заболявания. Само някои жени с висок риск се нуждаят от този тест, обикновено ако скринингът установи риск от вроден дефект. Изследването със сигурност ще покаже дали има проблем, но също има и риск от спонтанен аборт, подобен на този при амниоцентезата. Обсъдете с Вашия лекар кога се налага да се проведе това изследване.

Какво да предприема, след като имам резултатите?

Резултатите от пренаталните тестове могат да Ви помогнат да вземете важни решения за здравето на Вас и Вашето бебе. Но е важно да запомните, че много от тях показват вероятност, но не и сигурност, че ще се роди дете с някакво заболяване. Нито един тест не притежава 100%-това точност.

Говорете с Вашия лекар за резултатите, от изследванията и какво означават те. Консултантът по генетика също може да Ви помогне да решите какво да предприемете при получаване на резултат за повишен риск от дадено заболяване и какъв ще бъде животът на детето Ви, ако то се роди с някакво заболяване.

ИНФО Разбери повече:

https://www.synevo.bg/izsledvaniya-pri-bremennost/

https://www.synevo.bg/bremennost/

https://www.synevo.bg/sindrom-na-daun/

https://www.synevo.bg/sindrom-na-tarnar/

https://www.synevo.bg/sindrom-na-klaynfelter/

Източници:

 

 

chat

Да, правим PCR тестове за COVID-19!

Лаборатории Synevo предлагат висококачествен PCR тест за COVID-19 на цена 87 лв. при стриктно спазване на приетите противоепидемични мерки.