Хомоцистеинът е аминокиселина, образуваща се при деметилирането на метионина. В кръвта е основно свързан с белтъци.
Плазмените му нива варират в зависимост от два метаболитни пътя. Първият е превръщането му в цистеин под действие на ензима цистатион бета синтетаза с участие на витамин Б6.
Вторият e реметилирането на метионин с участие на фолиева киселина и вит. Б12. Това показва, че нивата на хомоцистеин в кръвта пряко корелират с плазмените нива на фолиева киселина, витамин Б12 и вит. Б6.
Хиперхомоцистеинемия възниква, когато един от двата метаболитни пътя се блокира.
Цел на изследването
Изследването цели определяне нивата на хомоцистеинa, който е важен показател за сърдечно-съдовия риск, както и за риска от спонтанни аборти.
Подготовка преди изследване
Прави се на гладно.
Фактори, които могат да повлияят резултатите са тютюнопушене, ограничена диета, хронично бъбречно заболяване, хипотиреоидизъм.
Проба
Метод
Референтни стойности (Норма)
Интерпретация на резултатите
Нива над нормата показват блок в метаболитните пътища на хомоцистеина, което може да се дължи на фолатна или B12 недостатъчност.
При пациенти със сърдечно-съдов риск е желателно поддържане на стойности под 10 μmol/L.
Хиперхомоцистеинемия (плазмено ниво > 12-15 µmol/L) се появява в ситуации, когато един от 2-те пътища на метаболизма е блокиран. Тежката хиперхомоцистеинемия, водеща до хомоцистеинурия, се причинява от генетични дефекти, като най-честият е хомозиготен дефицит на ензима цистатион бета синтетаза с честота 1 на 300 000 раждания.
Тези пациенти имат умствена изостаналост, артериална тромбоемболия и развиват ранна атеросклероза. Същият тип прояви се среща в случай на хомозиготен дефицит на MTHFR. Хетерозиготният дефицит на цистатион бета синтетаза, установен при приблизително 1% от популацията, е свързан с умерена хиперхомоцистеинемия, както и хетерозиготен дефицит на MTHFR.
Други причини за хиперхомоцистеинемия са:
- дефицит на фолат и витамин В6;
- напреднала възраст;
- хипотиреоидизъм;
- системен лупус еритематозус;
- хронично бъбречно заболяване;
- употреба на някои лекарства: никотинова киселина, метотрексат, теофилин, L-допа и други.
Цена
