Търсене
Close this search box.
Търсене
Close this search box.

Първични имунни дефицити

Медицинска информация

Обща информация

Първичните имунодефицитни нарушения, наричани още първични имунни нарушения или първични имунодефицити, водят до нарушение във функцията на имунната система, позволявайки по-лесно да възникнат инфекции и други заболявания. Много хора са с първичен имунодефицит още при раждането, липсвайки част от имунната защита на организма или имунната им система не функционира правилно, което ги прави по-податливи на микроби, които могат да причинят инфекции. Някои форми на първичен имунодефицит са толкова леки, че могат да останат незабелязани с години. Други форми са достатъчно тежки, за да бъдат открити скоро след раждането на засегнатия индивид. Провежданото лечение има за цел да засили имунната система при много видове първични имунодефицитни състояния, което води до подобрено лечение и подобрено качество на живот на хората със заболяване.

Видове

  • Автоимунен лимфопролиферативен синдром (ALPS)
  • Автоимунният полигландуларен синдром тип 1 (APS-1)

–  Болест на BENTA

  • Дефицит на каспаза осем или CEDS

–  CARD9 Дефицит и други синдроми на чувствителност към кандидоза

–  Хронична грануломатозна болест (CGD)

–  Често променлив имунодефицит (CVID)

–  Вродени синдроми на неутропения

  • Дефицит на CTLA4
  • Дефицит на DOCK8
  • Дефицит на GATA2

·       Нарушения на гликозилирането с имунодефицит

·       Синдроми на хипер-имуноглобулин Е

·       Синдром на хипер-имуноглобулин М

·      Дефицит на адхезия на левкоцитите (LAD)

·       Дефицит на LRBA

·       PI3 киназна болест

·       Дефицит на антитела и имунна дисрегулация, свързани с PLCG2 (PLAID)

·       Тежка комбинирана имунна недостатъчност (SCID)

·       Синдром на Уискот-Олдрич (WAS)

·       Х-свързана агамаглобулинемия (XLA)

·       Х-свързана лимфопролиферативна болест (XLP)

·       Брадавици, хипогаммаглобулинемия, инфекции и миелокатексис (WHIM) синдром

Симптоми

Един от най-честите признаци на първична имунна недостатъчност са инфекциите, които са по-чести, по-дълготрайни или по-трудни за лечение, отколкото инфекциите при човек с нормална имунна система. Когато имате първично имунодефицитно състояние,  можете да получите инфекции, които човек със здрава имунна система вероятно няма да получи (опортюнистични инфекции).

Признаците и симптомите се различават в зависимост от вида на първичното имунодефицитно заболяване и варират при различните хора.

Признаците и симптомите на първичен имунодефицит могат да включват:

  • Чести и повтарящи се пневмонии, бронхити, синузити, ушни инфекции, менингит или кожни инфекции
  • Възпаление и инфекция на вътрешните органи
  • Нарушения на кръвта, като нисък брой тромбоцити или анемия
  • Храносмилателни проблеми, като спазми, загуба на апетит, гадене и диария
  • Забавен растеж и развитие
  • Автоимунни заболявания като Системен лупус, Ревматоиден артрит или Захарен диабет тип 1.

Причини

Много първични имунодефицитни заболявания са наследствени. Те се унаследяват от единия или от двамата родители. Отклоненията в генетичния код ДНК, причиняват много от дефектите на имунната система. Съществуват повече от 300 вида първични имунодефицитни нарушения и изследователите продължават да откриват нови. Тези заболявания могат да бъдат класифицирани най-общо в шест групи въз основа на засегнатата част от имунната система:

  • Недостатъчност на В-клетките (синтезиращи антитела)
  • Дефицити на Т клетки (осъществяващи имунния отговор)
  • Комбинирани дефицити на В и Т клетки
  • Дефектни фагоцити
  • Недостатъчност на допълнителните елементи на имунитета
  • Неизвестви причини

Рискови фактори

Единственият известен рисков фактор е наличието на фамилна анамнеза за първичен имунен дефицит, който увеличава риска от развитието на заболяване. Ако имате някакво първично нарушение на имунната недостатъчност може да преведете генетична консултация ако планирате да имате семейство.

Превенция

Тъй като първичните имунни дефицити са причинени от генетични дефекти, няма начин да ги предотвратим. Но когато Вие или Вашето дете имате имунен дефицит, можете да предприемете стъпки за предотвратяване на възникване на инфекции:

  • Практикувайте добра хигиена. Мийте често ръцете си с мек сапун след използване на тоалетната и преди хранене.
  • Погрижете се за зъбите си. Мийте зъбите си поне два пъти на ден.
  • Хранете се правилно. Здравословната, балансирана диета може да помогне за предотвратяване на инфекции.
  • Бъдете физически активни. Поддържането на форма е важно за цялостното Ви здравословно състояние. Попитайте Вашия лекар какви упражнения са подходящи за Вас.
  • Осигурете си пълноценен сън. Опитайте се да заспивате и да се събуждате по едно и също време всеки ден и да спите еднакъв брой часове сън всяка нощ.
  • Контролирайте стреса. Някои изследвания показват, че стресът може да повлияе на имунната Ви система. Поддържайте стреса под контрол с масаж, медитация, йога, биологична обратна връзка или хоби.
  • Избягвайте излагане на инфекциозни агенти. Стойте далеч от хора с настинки или други инфекции и избягвайте тълпите.
  • Попитайте Вашия лекар за ваксинациите. 

Диагноза

Вашият лекар ще снеме анамнеза на заболяванията и дали някой близък роднина има наследствен имунен дефицит. Вашият лекар ще извърши и физикален преглед.

Изследванията, използвани за диагностициране на имунно разстройство са:

  • Кръвни тестове. Кръвните тестове могат да определят дали имате нормални нива на антитела срещу инфекциозните причинители (имуноглобулин) в кръвта и да определят стойностите на кръвните клетки и клетките на имунната система. Анормалният брой на определени клетки може да показва дефект на имунната система.

Кръвните тестове също могат да определят дали имунната Ви система реагира правилно и произвежда антитела, които идентифицират и убиват болестотворни причинители като бактерии или вируси (антитела).

  • Пренатално тестванеРодителите, които имат дете с първично имунодефицитно разстройство, може да искат да бъдат тествани за определени имунодефицитни заболявания по време на бъдеща бременност. Пробите от околоплодната течност, кръв или клетките плацента (хорион), се изследват за отклонения.

В някои случаи се прави ДНК тестване за изследване на генетичен дефект. Резултатите от теста позволяват да се подготвите за лечение скоро след раждането, ако е необходимо

Лечение

Леченията за първичен имунодефицит включват предотвратяване и лечение на инфекции, стимулиране на имунната система и лечение на основната причина за имунния дефицит. В някои случаи първичните имунни дефицити са свързани със сериозно заболяване, като автоимунно разстройство или рак, което също трябва да се лекува.

Контрол на инфекциите

  • Лечение на инфекции. Инфекциите изискват бързо и агресивно лечение с антибиотици. Лечението може да изисква по-дълъг курс с антибиотици, отколкото се назначава обикновено.
  • Предотвратяване на инфекции. Някои хора се нуждаят от дългосрочен прием на антибиотици за предотвратяване на дихателни инфекции и трайно увреждане на дихателната система. Децата с първичен имунодефицит може да не са в състояние да се ваксинират с ваксини, съдържащи живи вируси, като полиомиелит и морбили-паротит-рубеола.
  • Симптоматично лечение. Нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС), деконгестанти и отхрачващи средства за евакуиране на секрета в дихателните пътища могат да помогнат за облекчаване на симптомите, причинени от инфекции.

Стимулиране на имунната система

  • Терапия с имуноглобулин. Имуноглобулините се състоят от антитела протеини, необходими на имунната система за борба с инфекциите. Той може да се прилага интравенозно. Интравенознотоприложение е необходимо да се провежда на всеки няколко седмици.
  • Терапия с интерферон-гама. Интерфероните са естествено срещащи се вещества, които са насочени срещу вирусите и стимулират клетките на имунната система. Интерферон-гама е произведено (синтетично) вещество, което се прилага по определена схема. Използва се за лечение на хронична грануломатозна болест, която една от формите на първичен имунодефицит.
  • Растежни фактори. Когато имунната недостатъчност е причинена от липса на определени бели кръвни клетки, терапията с растежен фактор може да помогне за повишаване на количеството на имунни бели кръвни клетки.

Трансплантация на стволови клетки

Трансплантацията на стволови клетки предлага постоянно лечение за няколко форми на тежък имунодефицит. Нормалните стволови клетки се трансплантират на човек с имунен дефицит, което му осигурява нормално функционираща имунна система. Стволовите клетки могат да бъдат изолирани от костен мозък или те могат да бъдат получени от плацентата при раждането. Трансплантациите на стволови клетки не винаги са ефективни.

Източници:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/primary-immunodeficiency/diagnosis-treatment/drc-20376910

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/primary-immunodeficiency/symptoms-causes/syc-20376905

https://www.niaid.nih.gov/diseases-conditions/types-pidds

 

ИНФО Разбери повече:

Фетална медицина

Здрава мама, здраво бебе

 

Д-р Христо Славов

Д-р Христо Славов

Аз съм лекар със специалност по Ревматология, започнал професионалния си път в клиниката по Ревматология към УМБАЛ „Свети Георги“ гр. Пловдив, където работя и към настоящия момент. Работя и в доболничната помощ в МЦ „Медикс Сърджъри“ гр. Карлово.

Квалификация:

  • Медицина, Медицински университет, Пловдив
  • Специалност по Ревматология, МУ Пловдив
  • Допълнителни квалификации:

  • 2019 г. Ултразвукова мускулно-ставна ехография, Ултразвуково измерване на костна плътност, вътреставни и периставни апликации на лечебно вещество
  • 2023 г. – Капиляроскопия и поляризационна микроскопия в ревматологичната практика.
  • Експертна дейност:

  • Член на експертна комисия за отпускане на скъпоструващи лекарства от НЗОК
  • Членство в научни и съсловни организации:

  • Български лекарски съюз
  • Българско дружество по Ревматология
  • Българска асоциация за мускулно-скелетен ултразвук
  • Подобни статии

    Всички наши медицински лаборатории:

    лаборатория синев бургас 20

    Лаборатория Бургас – ж.к. Изгрев

    Лаборатория Пловдив Гербера

    Лаборатория Пловдив – Гербера

    Лабораторията Пловдив - Тримонциум

    Лаборатория Пловдив – МБАЛ Тримонциум

    Лаборатория София

    Лаборатория София – бул. България

    IMG 02fc71955900dda873fab76132a70b33 V

    Лаборатория Стара Загора

    20210319 103500 1024x768 1

    Манипулационна – Дружба

    Лаборатория Асеновград

    Манипулационна Асеновград

    асеновград пазара 2

    Манипулационна Асеновград – Пазара

    лаборатория бургас бсу

    Манипулационна Бургас – БСУ

    IMG 20230120 110925370 HDR

    Манипулационна Бургас – Демокрация

    лаборатория в меден рудник

    Манипулационна Бургас – Меден рудник

    синево бургас славейков

    Манипулационна Бургас – Славейков

    лаборатория в центъра на град бургас

    Манипулационна Бургас – Шипка

    Манипулационна Димитровград 2

    Манипулационна Димитровград

    синево пазарджик

    Манипулационна Пазарджик

    Манипулационна Пазарджик – Здраве

    манипулационна пловдив васил априлов

    Манипулационна Пловдив – ВМИ Васил Априлов

    манипулационна в квартал каменица пловдив

    Манипулационна Пловдив – Каменица, АГ кабинет

    Манипулационан Смирненски

    Манипулационна Пловдив – Смирненски

    Синево Софиа Добрила

    Манипулационна Пловдив – Тракия

    Лабораторията Пловдив - Георги Котов

    Манипулационна Пловдив – Георги Котов

    Лаборатория Synevo Пловдив

    Манипулационна Пловдив – Кючук Париж

    Манипулационна Пловдив – Остромила

    Манипулационна Пловдив – Остромила

    лаборатория пловдив

    Манипулационна Пловдив – очна болница Луксор

    Манипулационна Пловдив – Рилон център

    Манипулационна Пловдив – Рилон център

    viber image 2022 03 21 10 43 55 595

    Манипулационна Раднево

    манипулационна regina life

    Манипулационна София – Regina Life

    IMG 8815

    Манипулационна София – Банишора

    лаборатория квартал витоша

    Манипулационна София – Витоша

    лаборатория втора мбал

    Манипулационна София – Втора МБАЛ

    Синево Софиа Добрила

    Манипулационна София – Добрила, АГ кабинет

    DSCF1787

    Манипулационна София – Овча Купел

    манипулационна софия скобелев

    Манипулационна София – Скобелев

    синево софия черковна

    Манипулационна София – Черковна

    Манипулационна София – Ангел Кънчев

    Манипулационна София – Ангел Кънчев

    Манипулационна София – ИСУЛ

    Манипулационна Люлин 4

    Манипулационна София – Люлин

    Манипулационна София – Младост

    Манипулационна София – Младост

    Лаборатория София – Надежда

    Манипулационна София – Надежда

    Synevo в България

    Манипулационна София – Оскар Клиник (бул. Черни връх)

    Synevo logo FB post img

    Манипулационна Стара Загора – Гурко

    лаборатория стара загора железник

    Манипулационна Стара Загора – Железник

    Synevo Лаборатории България

    Манипулационна Стара Загора – Медицински Център Сано

    Synevo Лаборатории България

    Манипулационна Харманли

    Лаборатория Хасково

    Манипулационна Хасково, АГ кабинет

    Synevo Лаборатории България

    Манипулационна Чирпан

    Партньорска лаборатория – Ескулап – София

    Партньорска лаборатория – Здраве 99 – Русе

    мц кирм св елисавета

    Партньорска лаборатория – МЦ КИРМ „Св. Елисавета“ – Плевен

    Партньорска лаборатория – Статус – Варна

    Партньорска лаборатория – Унидиамед – Благоевград