Обща информация
Първичните имунодефицитни нарушения, наричани още първични имунни нарушения или първични имунодефицити, водят до нарушение във функцията на имунната система, позволявайки по-лесно да възникнат инфекции и други заболявания. Много хора са с първичен имунодефицит още при раждането, липсвайки част от имунната защита на организма или имунната им система не функционира правилно, което ги прави по-податливи на микроби, които могат да причинят инфекции. Някои форми на първичен имунодефицит са толкова леки, че могат да останат незабелязани с години. Други форми са достатъчно тежки, за да бъдат открити скоро след раждането на засегнатия индивид. Провежданото лечение има за цел да засили имунната система при много видове първични имунодефицитни състояния, което води до подобрено лечение и подобрено качество на живот на хората със заболяване.
Видове
- Автоимунен лимфопролиферативен синдром (ALPS)
- Автоимунният полигландуларен синдром тип 1 (APS-1)
– Болест на BENTA
- Дефицит на каспаза осем или CEDS
– CARD9 Дефицит и други синдроми на чувствителност към кандидоза
– Хронична грануломатозна болест (CGD)
– Често променлив имунодефицит (CVID)
– Вродени синдроми на неутропения
- Дефицит на CTLA4
- Дефицит на DOCK8
- Дефицит на GATA2
· Нарушения на гликозилирането с имунодефицит
· Синдроми на хипер-имуноглобулин Е
· Синдром на хипер-имуноглобулин М
· Дефицит на адхезия на левкоцитите (LAD)
· Дефицит на LRBA
· PI3 киназна болест
· Дефицит на антитела и имунна дисрегулация, свързани с PLCG2 (PLAID)
· Тежка комбинирана имунна недостатъчност (SCID)
· Синдром на Уискот-Олдрич (WAS)
· Х-свързана агамаглобулинемия (XLA)
· Х-свързана лимфопролиферативна болест (XLP)
· Брадавици, хипогаммаглобулинемия, инфекции и миелокатексис (WHIM) синдром
Симптоми
Един от най-честите признаци на първична имунна недостатъчност са инфекциите, които са по-чести, по-дълготрайни или по-трудни за лечение, отколкото инфекциите при човек с нормална имунна система. Когато имате първично имунодефицитно състояние, можете да получите инфекции, които човек със здрава имунна система вероятно няма да получи (опортюнистични инфекции).
Признаците и симптомите се различават в зависимост от вида на първичното имунодефицитно заболяване и варират при различните хора.
Признаците и симптомите на първичен имунодефицит могат да включват:
- Чести и повтарящи се пневмонии, бронхити, синузити, ушни инфекции, менингит или кожни инфекции
- Възпаление и инфекция на вътрешните органи
- Нарушения на кръвта, като нисък брой тромбоцити или анемия
- Храносмилателни проблеми, като спазми, загуба на апетит, гадене и диария
- Забавен растеж и развитие
- Автоимунни заболявания като Системен лупус, Ревматоиден артрит или Захарен диабет тип 1.
Причини
Много първични имунодефицитни заболявания са наследствени. Те се унаследяват от единия или от двамата родители. Отклоненията в генетичния код ДНК, причиняват много от дефектите на имунната система. Съществуват повече от 300 вида първични имунодефицитни нарушения и изследователите продължават да откриват нови. Тези заболявания могат да бъдат класифицирани най-общо в шест групи въз основа на засегнатата част от имунната система:
- Недостатъчност на В-клетките (синтезиращи антитела)
- Дефицити на Т клетки (осъществяващи имунния отговор)
- Комбинирани дефицити на В и Т клетки
- Дефектни фагоцити
- Недостатъчност на допълнителните елементи на имунитета
- Неизвестви причини
Рискови фактори
Единственият известен рисков фактор е наличието на фамилна анамнеза за първичен имунен дефицит, който увеличава риска от развитието на заболяване. Ако имате някакво първично нарушение на имунната недостатъчност може да преведете генетична консултация ако планирате да имате семейство.
Превенция
Тъй като първичните имунни дефицити са причинени от генетични дефекти, няма начин да ги предотвратим. Но когато Вие или Вашето дете имате имунен дефицит, можете да предприемете стъпки за предотвратяване на възникване на инфекции:
- Практикувайте добра хигиена. Мийте често ръцете си с мек сапун след използване на тоалетната и преди хранене.
- Погрижете се за зъбите си. Мийте зъбите си поне два пъти на ден.
- Хранете се правилно. Здравословната, балансирана диета може да помогне за предотвратяване на инфекции.
- Бъдете физически активни. Поддържането на форма е важно за цялостното Ви здравословно състояние. Попитайте Вашия лекар какви упражнения са подходящи за Вас.
- Осигурете си пълноценен сън. Опитайте се да заспивате и да се събуждате по едно и също време всеки ден и да спите еднакъв брой часове сън всяка нощ.
- Контролирайте стреса. Някои изследвания показват, че стресът може да повлияе на имунната Ви система. Поддържайте стреса под контрол с масаж, медитация, йога, биологична обратна връзка или хоби.
- Избягвайте излагане на инфекциозни агенти. Стойте далеч от хора с настинки или други инфекции и избягвайте тълпите.
- Попитайте Вашия лекар за ваксинациите.
Диагноза
Вашият лекар ще снеме анамнеза на заболяванията и дали някой близък роднина има наследствен имунен дефицит. Вашият лекар ще извърши и физикален преглед.
Изследванията, използвани за диагностициране на имунно разстройство са:
- Кръвни тестове. Кръвните тестове могат да определят дали имате нормални нива на антитела срещу инфекциозните причинители (имуноглобулин) в кръвта и да определят стойностите на кръвните клетки и клетките на имунната система. Анормалният брой на определени клетки може да показва дефект на имунната система.
Кръвните тестове също могат да определят дали имунната Ви система реагира правилно и произвежда антитела, които идентифицират и убиват болестотворни причинители като бактерии или вируси (антитела).
- Пренатално тестване. Родителите, които имат дете с първично имунодефицитно разстройство, може да искат да бъдат тествани за определени имунодефицитни заболявания по време на бъдеща бременност. Пробите от околоплодната течност, кръв или клетките плацента (хорион), се изследват за отклонения.
В някои случаи се прави ДНК тестване за изследване на генетичен дефект. Резултатите от теста позволяват да се подготвите за лечение скоро след раждането, ако е необходимо
Лечение
Леченията за първичен имунодефицит включват предотвратяване и лечение на инфекции, стимулиране на имунната система и лечение на основната причина за имунния дефицит. В някои случаи първичните имунни дефицити са свързани със сериозно заболяване, като автоимунно разстройство или рак, което също трябва да се лекува.
Контрол на инфекциите
- Лечение на инфекции. Инфекциите изискват бързо и агресивно лечение с антибиотици. Лечението може да изисква по-дълъг курс с антибиотици, отколкото се назначава обикновено.
- Предотвратяване на инфекции. Някои хора се нуждаят от дългосрочен прием на антибиотици за предотвратяване на дихателни инфекции и трайно увреждане на дихателната система. Децата с първичен имунодефицит може да не са в състояние да се ваксинират с ваксини, съдържащи живи вируси, като полиомиелит и морбили-паротит-рубеола.
- Симптоматично лечение. Нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС), деконгестанти и отхрачващи средства за евакуиране на секрета в дихателните пътища могат да помогнат за облекчаване на симптомите, причинени от инфекции.
Стимулиране на имунната система
- Терапия с имуноглобулин. Имуноглобулините се състоят от антитела протеини, необходими на имунната система за борба с инфекциите. Той може да се прилага интравенозно. Интравенознотоприложение е необходимо да се провежда на всеки няколко седмици.
- Терапия с интерферон-гама. Интерфероните са естествено срещащи се вещества, които са насочени срещу вирусите и стимулират клетките на имунната система. Интерферон-гама е произведено (синтетично) вещество, което се прилага по определена схема. Използва се за лечение на хронична грануломатозна болест, която една от формите на първичен имунодефицит.
- Растежни фактори. Когато имунната недостатъчност е причинена от липса на определени бели кръвни клетки, терапията с растежен фактор може да помогне за повишаване на количеството на имунни бели кръвни клетки.
Трансплантация на стволови клетки
Трансплантацията на стволови клетки предлага постоянно лечение за няколко форми на тежък имунодефицит. Нормалните стволови клетки се трансплантират на човек с имунен дефицит, което му осигурява нормално функционираща имунна система. Стволовите клетки могат да бъдат изолирани от костен мозък или те могат да бъдат получени от плацентата при раждането. Трансплантациите на стволови клетки не винаги са ефективни.
Източници:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/primary-immunodeficiency/diagnosis-treatment/drc-20376910
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/primary-immunodeficiency/symptoms-causes/syc-20376905
https://www.niaid.nih.gov/diseases-conditions/types-pidds
ИНФО Разбери повече:
Фетална медицина
Здрава мама, здраво бебе
