Прогресивна системна склероза (Склеродермия)

Обща информация

Прогресивната системна склероза (ПСС) е системно заболяване на съединителната тъкан, което се характеризира с уплътняване на кожата и фиброзни промени на вътрешните органи, изразено засягане на малките кръвоносни съдове, дължащо се на нарушения в имунната система. ПСС засяга жените по-често от мъжете и най-често се проявява на възраст между 30 и 50 години. Въпреки че няма лечение за заболяването, различни видове лечение могат да облекчат симптомите и да подобрят качеството на живот на болните.

Видове

Съществуват два основни вида Склеродермия:

1. Локализирана Склеродермия. Тя от своя страна бива:
2.  Морфея
3. Линеарна Склеродермия
4. Дифузна прогресивна системна склероза (ПСС)

Симптоми

Симптомите на ПСС варират в зависимост от това кои части на тялото са засегнати:

• Кожа. Почти всеки, който има ПСС, изпитва уплътняване и втвърдяване по участъци от кожата. При локализирана Склеродермия тези участъци са под формата на кожни петна и могат да бъдат оформени като овали или прави линии или да покриват широки области на гръдния кош и крайниците. Броят, местоположението и размерът им варира. При Прогресивната системна склероза уплътняването и втвърдяването на кожата започва от пръстите на ръцете, по-рядко на краката, и се разпространява нагоре по горни и долни крайници. Засегнатата кожа може да изглежда блестяща, защото е толкова опъната, че и движенията на ставите в засегнатата област може да бъдат ограничени.
• Пръсти или пръсти. Един от най-ранните признаци на Прогресивната системна склероза е Синдромът на Рейно. При него настъпва спазъм на малките кръвоносни съдове на пръстите на ръцете и краката в отговор на ниски температури или емоционален стрес. Когато това се случи, пръстите на ръцете и краката побледняват, след което посиняват и накрая се зачервяват (Трицветно Рейно). Болните ги чувстват болезнени или изтръпнали. Синдромът на Рейно се среща и при хора, които нямат Склеродермия.
• Храносмилателната система. ПСС може да причини различни симптоми от страна на гастро-интестиналния тракт, в зависимост от това коя част него е засегната. Ако хранопроводът е засегнат, може да имате киселини или затруднено преглъщане. Ако червата са засегнати, може да имате спазми, подуване на корема, диария или запек. Някои хора, които имат Склеродермия, също могат да имат проблеми с усвояването на хранителни вещества, ако чревните им мускули не придвижват правилно храната през червата.
• Сърце, бели дробове или бъбреци. Склеродермията може да повлияе в различна степен функцията на сърцето, белите дробове или бъбреците. Ако не се лекуват, тези увреждания могат да станат животозастрашаващи.

Причини

Прогресивната системна склероза е резултат от свръхактивност на имунните клетки и на клетки, наречени фибробласти. Това води до свръхпроизводство и натрупване на колаген в телесните тъкани. Колагенът е влакнест вид протеин, който изгражда съединителната тъкан в организма Ви, включително и кожата.

Не е установено какво точно какво отключва заболяването и причинява анормалното производство на колаген, но изглежда имунната система на организма играе основна роля. Най-вероятно Склеродермията се причинява от комбинация от фактори, включително нарушения в имунната система, генетична предразположеност и фактори от околната среда.

Рискови фактори

Всеки може да развие заболяването, но то се среща много по-често при жените, отколкото при мъжете. Няколко комбинирани фактора оказват влияние върху риска от развитие на Прогресивна системна склероза:

• Генетична предразположеност. Хората, които имат определени генни характеристики, изглежда са по-склонни да развият заболяването. Това може да обясни защо има малък брой случаи на Склеродермия в семейства и защо някои видове Склеродермия са по-чести при определени етнически групи.
• Фактори от околната среда. Изследванията показват, че при някои хора симптомите на Склеродермия могат да бъдат предизвикани от вирусни инфекции и излагане на определени лекарства или химически агенти. Многократното излагане на работното място на някои вредни вещества или химикали като организни разтворители също може да увеличи риска от ПСС.
• Нарушения с имунната система. Смята се, че заболяването е автоимунно. Това означава, че то възниква когато имунната система стане свръхактивна и имунните клетки започнат да произвеждат антитела, насочени срещу собствени тъкани на организма. В 15 до 20 % от случаите човек, който има Склеродермия, също има симптоми на и друго автоимунно заболяване, като Ревматоиден артрит, Системен лупус или Синдром на Сьогрен.

Превенция

Промените в начина на живот могат да облекчат някои от признаците и симптомите на ПСС. Мероприятията, предназначени за контрол върху пристъпите на Синдрома на Рейно, като предпазване на пръстите на ръцете и краката от травми и ниски температури и поддържане на топло, могат да предотвратят тежки увреждания. Пациентите трябва да избягват прием на високи дози витамин С – над 1000 mg на ден, тъй като този витамин стимулира образуването на колаген и засилва неговото отлагане. Физическите упражнения и физическата и / или трудова терапия са от решаващо значение за поддържане на мобилността на ставите и намаляване на контрактурите

Диагноза

За поставянето на диагнозата е необходима снета анамнеза и извършването на задълбочен физикален преглед.

Лабораторни изследвания

Вашият лекар може да назначи кръвни изследвания, за да провери за повишени нива на определени антитела, произведени от имунната система. Антителата, които често се позитивират при Прогресивна системна склероза са:

• Anti-Scl-70 антитела
• Анти-РНК полимераза III антитела
• Общи Антинуклеарни антитела (ANA)
• Изследване на съдържание на белтък в урината. Тъй като заболяването може да засегне бъбреците, е полезно да се изследва съдържание на белтък в 24-часова урина.

Инструментални изследвания

• Капиляроскопия. Представлява неинвазивен способ за оглеждане на капилярите, намиращи се по нокътната гънка на пръстите на ръцете, като процедурата се извършва с помощта на специализиран микроскоп. Капиляроскопското изображение се оценява въз основа на показатели като морфология на капилярите (брой, разположение, дължина, ширина и форма), видимост и фон на полето и характерна кръвотока. Изследването е особено полезно за диагностициране на Синдром на Рейно и характерните промени в капилярите при Склеродермия.
• Рентгеново изследване на гръден кош. Често заболяването ангажира белите дробове чрез натрупването на колагенови съединителнотъканни влакна в белодробната тъкан. Това води до специфична рентгенографска картина.
• Функционално изследване на дишането (ФИД). Представлява изследване, което дава представа за функционалния капацитет на белите дробове, за процесите на вдишване и издишване и количеството въздух, което преминава през дробовете по време на нормалния дихателен цикъл, както и индиректно за разпределението на кислорода в дробовете. При белодробно засягане фунционалния капацитет на белите дробове и дифузията на кислород и въглероден диоксид се променят значително.
• Кожна биопсия. Може да се вземе малко количество тъканен материал от засегнатата кожа, за да може тя да бъде изследвана.

Лечение

Използваните медикаменти се разделят в няколко групи:
1.   Лекарства, които спират прогресирането на болестта.
Основното лекарство е D-penicillamin. Той разкъсва мостовете между молекулите на колагена. Друго използвано лекарство е Колхицин. Той подтиска превръщането на проколагена в колаген. Приема се продължително време.

2.   Имуносупресори.
При ПСС са били използвани повечето медикаменти от тази група. Най-изразен ефект се съобщава при употреба на Метотрексат. Имуран е друг използван препарат, особено при наличие на възпаление на кръвоносните съдове (васкулит), фиброзиране на белите дробове и бъбречно засягане.

3.   Медикаменти, повлияващи съдовите прояви.
Калциеви антагонисти. Основно са показани при Синдром на Рейно и при белодробна хипертония. АСЕ инхибитори. Имат съдоразширяващ ефект. Тази група медикаменти са с изразен положителен ефект в повлияването на хипертонията с бъбречен произход, както и намаляват проявите на сърдечна недостатъчност и доказано удължават живота на болните с ПСС.

4.   Антикоагуланти
Използват се от нискомолекулни хепарини за подкожно приложение. В амбулаторни условия се може да се използва и Синтром.

5.   Лекарства, повлияващи белодробната хипертония.
Калциеви антагонисти, простациклинови аналози. Те имат мощен съдоразширяващ ефект, като основно въздействат на белодробната артерия и в минимална степен системното кръвообръщение. Към тази група се отнасят лекарствата Илопрост, Бетапрост  и др.
Блокатори на ендотелиновите рецептори. Значително понижават белодробното артериално налягане, намаляват съдовото ремоделиране и предотвратяват развитието на пулмофиброза.
6.   Симптоматично лечение.
При ангажиране на хранопровода и развитие на гастро-езофагеален рефлукс се налага прием на инхибитори на протонната помпа.

Източници:

https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/scleroderma/types-of-scleroderma

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/scleroderma/diagnosis-treatment/drc-20351957

https://www.scleroderma.org/site/SPageNavigator/patients_whatis.html;jsessionid=00000000.app30131b?NONCE_TOKEN=445325C5CE83A384D6DD09DB5C863966#.YOhsqOgza70

https://www.medinfo.bg/spisanie/2013/4/statii/progresivna-sistemna-skleroza-1486

ИНФО Прочети повече:

Генетични изследвания