Какво представляват мутациите на зародишните линии?

Медицинска информация

мутации на зародишните линии

Мутация в зародишната линия се нарича генетичната промяна в половите клетки (сперматозоиди и яйцеклетки), които са инкорпорирани във всяка клетка на новия организъм, произхождащ от тях (тяхното поколение). Мутациите на зародишните линии се предават по наследство.

Мутации на зародишните линии

Ракът се причинява от мутации – вредни промени в последователността на ДНК на някои гени. Има два вида мутации, които могат да причинят рак:

Соматични мутации

Соматичните мутации са най-честата причина за поява на рак. Те са придобити с течение на живота. Индивидът не се ражда с тях. Соматичните мутации започват от една вече съществуваща клетка, която след деленето си я предава на дъщерните клетки. Тази промяна в ДНК съществува само в поколението на дефектната клетка, но не и във всички клетки на тялото. Соматичните мутации не се предават по наследство. Някои често срещани канцерогени причиняват такива мутации – тютюнопушене, ултравиолетови лъчи, вируси, химически вещества.

Мутации на зародишните линии

Мутациите на зародишните линии са доста по-рядко срещани от соматичните. Тези мутации се срещат в сперматозоидите и яйцеклетките и се предават от родителя на детето още по време на зачеването.

От първата клетка на организма, зигота (продукт от сливането на сперматозоида и яйцеклетката и комбинирането на генетичния им материал), през ембриона до бебето, тази мутация съществува във всички клетки на организма. Това е така, защото всички клетки в тялото произлизат от зиготата.

Мутацията засяга и половите клетки на новия организъм, което означава, че и той може да я предава на своето поколение след време.

Ракът, причинен от мутация в зародишната линия, се нарича наследствен. 5-10% от новооткритите случаи на рак са такива. Съществуват повече от 50 различни вродени ракови синдроми.

Какви изследвания се прилагат в двата случая?

Като цяло, раковите клетки имат повече мутации от нормално функциониращите, но всеки рак има уникален генетичен профил. Дори един и същи рак при различни хора не е еднакъв. Някои от тези мутации могат да бъдат следствие от началния провокиращ фактор, а други да се получат при деленето на самите ракови клетки след като туморът е започнал да се образува. С нарастването на раковото образувание, ще се появяват все повече мутации. Това означава, че дори в един и същи тумор може да има клетки, носещи различна генетична информация.

Генетичните изследвания в помощ на диагностиката

Генетичните изследвания могат да идентифицират, както соматичните, така и мутациите на зародишните линии. Мутациите на зародишните линии могат да бъдат видени във всички клетки на тялото, което означава, че за изследването им може да се вземе кръв, слюнка или проба от вътрешната страна на бузата.

Соматичните мутации могат да се разпознаят едва след като туморът е премахнат и се извърши генетично тестване на самото образувание. Ако при един и същи човек се направят и двете изследвания, те могат да се сравнят. В случай, че мутациите от тумора и пробата за мутации на зародишните линии съвпаднат, тогава ракът е наследствен.

Напр. при рак на гърдата при един човек може да има мутация на гените BRCA1 или 2 в самия тумор, но не и в останалите клетки. Тогава ракът при него не е наследствен. Обаче ако мутацията се открива, както в тумора, така и в пробата за мутация на зародишните линии, то ракът е наследствен.

 

Редно е онкологичните пациенти да се насочват за генетично тестване, ако личната или фамилната им история е подозрителна за наследствен рак. Резултатът от изследването може да помогне на децата на болния, които имат повишен риск от развитие на същото раково заболяване като родителя си. Здрави хора също може да се изследват за мутации на зародишните линии, ако искат да разберат дали са с повишен риск от развитие на определен вид рак.

PreSENTIA – Висококачествени изследвания за наследствен рак
Всички PreSENTIA панели

ИНФО Разбери повече:

Какво е генетично тестване?

Какво представлява предразположението към рак?

Видове рак

Рискови фактори за развитието на рак

Източници:

Да, правим PCR тестове за COVID-19!

От 23-ти септември лаборатории Synevo предлагат висококачествен PCR тест за COVID-19 при стриктно спазване на приетите противоепидемични мерки.